Mukowiscydoza u dzieci

Mukowiscydoza to choroba genetyczna. Oznacza to, że aby na nią zachorować, trzeba mieć określoną zmianę w genie (gen CFTR)

Mukowiscydoza to jedna z najczęściej występujących w populacji kaukaskiej genetycznie uwarunkowanych chorób dziedzicznych. W Polsce choruje nawet 1 na 2 500 dzieci. Oznacza to, że na przykład w Warszawie choruje aż 680 osób!

Choroba sprawia, że w organizmie chorego wszelkie wydzieliny mają zbyt dużą gęstość i lepkość. Prowadzi to do kumulacji wydzieliny, co skutkuje częstymi zapaleniami oskrzeli i płuc, niewydolnością trzustki, czy niepłodnością. Wczesna diagnoza mukowiscydozy pozwala na zapobieganie powikłaniom ze strony układu pokarmowego (brak wchłaniania substancji odżywczych), a co za tym idzie – dziecko osiąga prawidłowy wzrost i wagę, czyli rozwija się na równi z rówieśnikami. Leczenie zapobiega rozwojowi poważnych infekcji (które mogą prowadzić do częstych pobytów w szpitalu).  Wdrożenie odpowiedniej diety, fizjoterapii oraz technik drenażu pozwala poprawić komfort życia chorego. Jeżeli diagnoza zostanie postawiona od razu po urodzeniu, dziecko z mukowiscydozą może normalnie chodzić do szkoły i uprawiać sporty. W dorosłym życiu osiąga samodzielność i  może podjąć pracę. Brak diagnozy postawionej u noworodka może prowadzić do rozwoju objawów, które mogą doprowadzić do śmierci nawet w wieku dziecięcym.

Objawy mukowiscydozy [2]:

Objawy ze strony układu oddechowego:

  • Przewlekły kaszel z odkrztuszaniem
  • Kolonizacja bakterii w dolnych drogach oddechowych
  • Zakażenia wewnątrz oskrzeli
  • Nietolerancja wysiłku
  • Niedotlenienie
  • Rozstrzenie oskrzeli
  • Odma opłucnowa
  • Krwioplucie
  • Nadciśnienie płucne/niewydolność serca

Objawy ze strony układu pokarmowego:

  • Zaburzenia wchłaniania białek i tłuszczów
  • Niedożywienie/zaburzenia rozwoju
  • Niedrożność spowodowana zaleganiem mas kałowych
  • Zespół niedrożności smółkowej
  • Żółtaczka mechaniczna
  • Ogniskowa marskość żółciowa
  • Wypadanie odbytnicy
  • Nawracające zapalenie trzustki

Górne drogi oddechowe

  • Przewlekłe zapalenie wszystkich zatok
  • Polipowatość nosa

 Inne zaburzenia układowe:

  • Cukrzyca
  • Pałeczkowatość palców

Odwodnienie w przebiegu hiponatremii:

  • Zasadowica hipochloremiczna
  • Niedobory witamin A, D, E i K
  • Zapalenie skóry z powodu niedoboru cynku
  • Niepłodność męska

Diagnoza mukowiscydozy

Wstępne podejrzenie mukowiscydozy jest wysnuwane na podstawie badania przesiewowego noworodka. Próbkę do badania przesiewowego pobiera się z piętki noworodka, zazwyczaj w 1-2 dobie po urodzeniu (bada się stężenie IRT we krwi). Jeżeli wynik będzie nieprawidłowy, rodzic otrzyma wezwanie na dodatkowe badania i rozpoczyna się dalsza diagnostyka. Może ona potrwać  wiele tygodni (w kolejnych etapach może być wykonane badanie genetyczne).

Warto zatem jak najszybciej mieć pewność, czy wynik badania przesiewowego faktycznie oznacza możliwość zachorowania dziecka na mukowiscydozę. Zdarza się bowiem, że badanie przesiewowe pokazuje wynik fałszywie dodatni lub ujemny. Oznacza to duży stres i niepewność rodziców, a także wiele wizyt u lekarza. Wczesne wykonanie (od razu po urodzeniu) badania genetycznego pozwala na uzyskanie pewności co do diagnozy choroby.

Wskazaniem do szybkiego wykonania badania genetycznego jest również podejrzenie mukowiscydozy u któregoś z członków rodziny.

Wykrycie patogennych mutacji w dwóch allelach ostatecznie potwierdza rozpoznanie mukowiscydozy.[1]

Wykonaj badanie genetyczne, które pokaże pewność co do diagnozy mukowiscydozy

Warto na własną rękę zadbać o pewność diagnozy dziecka. W tym celu możesz zlecić badanie genetyczne niezależnie od procesu diagnostycznego na NFZ. Wybierz takie badanie genetyczne, które pokaże wszystkie możliwe zmiany w genie CFTR – dla bezpieczeństwa Twojego dziecka.

Gen CFTR jest odpowiedzialny nie tylko za rozwój mukowiscydozy (w przebiegu której są wyraźne objawy kliniczne). Zmiany w genie CFTR mogą również prowadzić do nietypowych postaci mukowiscydozy, azoospermii (wykrywanej często dopiero w momencie problemów z płodnością u mężczyzn), przewlekłego zapalenia trzustki, rozstrzenia oskrzeli, stwardniającego zapalenia dróg żółciowych.

Dlatego niezwykle istotne jest aby zbadać cały gen CFTR i zwrócić uwagę na metodę wykonania badania. Najdokładniejsze badanie jest wykonywane metodą NGS (sekwencjonowanie nowej generacji)  i tylko ono daje pewność, że zbadany zostanie cały gen odpowiedzialny za rozwój mukowiscydozy. Może to zaważyć na postawieniu prawidłowej diagnozy.

Test NOVA – pewność diagnozy mukowiscydozy i 86 innych chorób genetycznych

Wczesna diagnoza jest niezwykle istotna nie tylko w przypadku mukowiscydozy. Wiele chorób wrodzonych początkowo nie daje żadnych lub daje niejednoznaczne objawy. Natomiast wczesna wiedza o tym, że występują, daje rodzicom to co najważniejsze – czas na działanie. I wiedzę co dokładnie zrobić. Dzięki wprowadzeniu odpowiedniej diety, suplementacji czy leczenia można zapobiec rozwojowi wielu chorób genetycznych i zapewnić normalny rozwój dziecka.

Wykonując test NOVA za jednym razem sprawdzasz czy Twoje dziecko choruje na mukowiscydozę, ale również na 86 innych chorób genetycznych (w tym fenyloketonurię, choroby metaboliczne, niedobory odporności, czy choroby immunologiczne). Wynik badania otrzymujesz już w 5 tygodni – możesz znacznie wyprzedzić diagnostykę na NFZ, a w tym przypadku – każdy dzień się liczy. Test NOVA jest wykonywany metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Wynik pokaże więc każdą możliwą mutację, która może prowadzić do niepokojących objawów.

testNOVA (NGS)

Badanie genetyczne na mukowiscydozę (NGS)

Badanie wszystkich patogennych mutacji w genie CFTR

– odpowiedzialnych za rozwój mukowiscydozy oraz innych chorób zależnych od tego genu.

Badanie wszystkich patogennych mutacji w genie CFTR
Badanie 86 innych chorób genetycznych, których wczesna diagnoza to szansa na prawidłowy rozwój dziecka (w sumie 12 000 zmian w genach) x
Badanie wrażliwości na ponad 200 leków (32 substancji leczniczych) x
Konsultacja wyniku ze specjalistą genetykiem x
3 887zł* Od 2 500zł do 4 800zł

Indywidualne dawkowanie leków – ta wiedza też jest zapisana w genach

Dziecko z mukowiscydozą może często chorować i wymagać leczenia antybiotykami, czy lekami przeciwzapalnymi. Chorzy z mukowiscydozą wymagają szczególnej uwagi podczas wdrażania antybiotykoterapii. Wynik testu NOVA pokaże, czy Twoje dziecko wymaga indywidualnego dawkowania ponad 200 leków (zawierających 32 substancje lecznicze).

Bezpieczeństwo antybiotyków w leczeniu infekcji dróg oddechowych

Częstymi antybiotykami stosowanymi w leczeniu infekcji u chorych na mukowiscydozę są amykacyna i  gentamycyna (1). Poprawne działanie  tych antybiotyków jest uzależnione od budowy genów. U chorego na mukowiscydozę bardzo ważne jest, aby przed ich podaniem sprawdzić jaka jest ich indywidualna, bezpieczna i skuteczna dawka. Wykonując test NOVA będziesz mieć pewność, od jakiej dawki lekarz może rozpocząć leczenie jeszcze przed podaniem lekarstwa.

Wynik testu NOVA od razu po jego otrzymaniu omówi z Tobą specjalista genetyk – będziesz mieć więc pewność co on oznacza i co dalej zrobić.

 

Źródła:

[1] Zasady rozpoznawania i leczenia mukowiscydozy, Zalecenia Polskiego Twoarzystwa Mukowiscydozy, 2009

[2] Mukowiscydoza, Gregory S. Montgomery, Michelle Howenstine, Pediatria po Dyplomie Vol. 14 Nr 6, Grudzień 2010.

 

Przeczytaj także:

  1. Przeciwwskazania do szczepień – czy istnieją?
  2. Padaczka i drgawki u dzieci – możliwe przyczyny
  3. Zespół Dravet – jak wykryć i leczyć?
  4. Choroby metaboliczne  u dzieci
  5. Badania przesiewowe dzieci – możesz je rozszerzyć!
  6. Chcesz poznać przyczyny autyzmu? Problem może leżeć w wadliwych genach!
  7. Słaba odporność – czy jest niebezpieczna?
  8. Kwalifikacja do szczepień
  9. Mukowiscydoza u dzieci 
  10. Badania przed szczepieniem – upewnij się jak bezpiecznie szczepić dziecko wykonując kompleksowe badanie
  11. Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem