ARGININEMIA

Argininemia to choroba metaboliczna o podłożu genetycznym. Polega na zaburzeniach w cyklu mocznikowym i nadmiernym gromadzeniu się argininy i amoniaku we krwi. Związki te atakują przede wszystkim układ nerwowy.

INNE NAZWY: niedobór arginazy, niedobór ARG1

ROZPOWSZECHNIENIE: 1:100 000-230 000

ŚMIERTELNOŚĆ: nieleczona może powodować śmierć

SPOSÓB DZIEDZICZENIA: autosomalnie recesywne (aby zachorować, obie kopie genu muszą być wadliwe)

NAJCZĘSTSZE PRZYCZYNY:

niedobór lub zmniejszona aktywność enzymu, który uczestniczy m.in. w cyklu mocznikowym – arginazy. Powodem jest mutacja genu ARG1.

OBJAWY:

Objawy mogą być różnorodne. Nie u wszystkich chorych obecne są takie same symptomy, ich natężenie też może się różnić.

  • słabe przybieranie na wadze i wzroście;
  • słaby apetyt;
  • drgawki;
  • zmiany w zachowaniu (drażliwość, nadpobudliwość, agresja);
  • problemy z wątrobą;
  • nieprawidłowe napięcie mięśniowe;
  • senność, letargi;
  • opóźnienie rozwoju;
  • napady padaczkowe;
  • odwodnienie;
  • mikrocefalia (nienaturalnie mała czaszka);

DIAGNOSTYKA:

  • badania poziomu aminokwasów we krwi;
  • badania kwasu orotowego w moczu;
  • badania genetyczne w kierunku mutacji powodującej chorobę – test NOVA;
  • analiza obecnych u dziecka objawów.

LECZENIE:

Im szybciej terapia (mająca na celu zapobieganie kumulacji argininy i amoniaku) zostanie rozpoczęta, tym wyższa szansa na ochronę zdrowia (a nawet życia) chorego dziecka. Terapia obejmuje:

  • ograniczenie białka w diecie;
  • podawanie m.in. benzoesanu sodu, kwasu kargluminowego i ondansetronu.