Badania metaboliczne u dzieci z autyzmem – warto badać!

 

Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) stanowią bardzo duży problem kliniczny. U wielu pacjentów, którzy prezentują cechy autystyczne nie jest stawiana jednoznaczna diagnoza przyczyny problemów przez co rodziny wpadają w bezskuteczny ciąg tzw. odysei diagnostycznej trwającej latami. Wielu małych pacjentów trafia do psychologów i psychiatrów, którzy z powodu małej świadomości istnienia zaburzeń genetycznych objawiających się m.in. cechami autystycznymi nie rozpoznają objawów prawidłowo co z kolei uniemożliwia pacjentom wykonanie specjalistycznych badań.  A tak naprawdę choroby metaboliczne stanowią bardzo ważną przyczynę zaburzeń rozwoju intelektualnego zarówno u dzieci jak i dorosłych. [1]


Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w kwestii badań na autyzm:

Darmowa konsultacja ze specjalistą
o badaniach genetycznych
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzibą: ul. Bocheńskiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161. Pokaż całość >>

Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:
1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badamydzieci.pl/platnosc-za-badanie/polityka-prywatnosci/

Choroby metaboliczne podobne do autyzmu pod kątem objawów

 Autyzm sam w sobie to zespół objawów, których przyczyna może być różna i nie zawsze możliwa do określenia. Mogą go powodować okołoporodowe uszkodzenia układu nerwowego dziecka, czy zaburzenia genetyczne na poziomie chromosomów lub pojedynczych genów. Bardzo dużą grupę zaburzeń genetycznych stanowią choroby metaboliczne. Jest ich kilkaset, a każda z nich może prowadzić do zaburzeń w funkcjonowaniu układu nerwowego i zaburzeń rozwoju intelektualnego.

Choroby metaboliczne nie zawsze dają objawy tuż po urodzeniu dziecka. Często rozwijają się 'po cichu’ – przez kilka, a nawet kilkanaście lat.

„Pojawienie się cech autystycznych u początkowo dobrze rozwijającego się niemowlęcia, bez jednoznacznych czynników prowokujących, powinno nasunąć każdorazowo podejrzenie i stać się wręcz wiodącym w ukierunkowaniu diagnostycznym na jeden z wrodzonych błędów metabolizmu[1]”.

Pierwszymi objawami choroby metabolicznej u dzieci mogą być zaburzenia emocjonalne i intelektualne. Choroba metaboliczna to taka, którą dziedziczymy po teoretycznie zdrowych rodzicach. U osoby chorej organizm nie jest w stanie przetworzyć niektórych substancji z pożywienia, ponieważ jego enzymy nie działają prawidłowo lub w ogóle. W organizmie osoby chorej gromadzą się toksyczne substancje takie jak np. amoniak, które uszkadzają mózg oraz inne narządy. W leczeniu wrodzonych chorób metabolicznych najważniejsza jest więc indywidualnie dobrana dieta z wykluczeniem niebezpiecznych dla dziecka składników lub z wprowadzeniem suplementacji. 

Dlatego też u dzieci z objawami autyzmu coraz częściej przeprowadzane są specjalistyczne testy metaboliczne. Co najważniejsze jeśli przyczyną autyzmu u dziecka faktycznie jest choroba metaboliczna, która została prawidłowo zdiagnozowana jest wtedy spora szansa na znaczne poprawienie funkcjonowania Twojego dziecka w sferze ruchowej, poznawczej i społecznej. [3] Z kolei jeśli choroba taka nie zostanie wykryta tak naprawdę z każdym posiłkiem uszkodzenia układu nerwowego będą coraz większe, a choroba cały czas będzie postępowała.badania metaboliczne u dzieci z autyzmem

Według badań naukowych 3-5% dzieci z autyzmem może cierpieć na chorobę metaboliczną. Dane te mogą być niedoszacowane ze względu na niską świadomość istnienia chorób metabolicznych.

Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem mogą dawać niespecyficzne objawy

Choroby metaboliczne są bardzo podstępne stąd ich objawy mogą być początkowo mało specyficzne. Bardzo wczesnym objawem są zaburzenia psychiczne współistniejące wraz z niepełnosprawnością umysłową, opóźnieniem rozwoju, padaczką lub zmianami w wyglądzie zewnętrznym.

Dzieci ze zdiagnozowaną chorobą metaboliczną wymagają również odpowiedniego przygotowania do szczepień, aby były one dla nich bezpieczne.

Objawiamy, które powinny nasunąć podejrzenie choroby metabolicznej u dziecka autystycznego są:

  • Trudności w karmieniu
  • Opóźnienie wzrastania
  • Wymioty, w tym cykliczne
  • Drgawki
  • Senność
  • Gastropareza (objawy to: zgaga, mdłości, wymioty, brak apetytu, refluks)
  • Łysienie lub nadmierne owłosienie w miejscach nietypowych
  • Niepełnosprawność intelektualna
  • Nieprawidłowe wyniki badań laboratoryjnych (niedokrwistość makrocytarna, zaburzenia elektrolitowe, kwasica mleczanowa)

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

 

Czy choroby metaboliczne można leczyć?

Tak, wiele z nich możemy skutecznie leczyć. Leczenie obejmuje: dietę, podawanie pewnych leków, które pozwalają na usunięcie szkodliwych substancji, obserwowanie, jak dziecko rośnie, jaki jest przyrost masy ciała i obwodu głowy, obserwacja rozwoju psychomotorycznego i intelektualnego, a także kontrolowanie wyników badań laboratoryjnych.

Leczenie dietetyczne polega na podawanie określonej ilości pokarmów, o określonym składzie, zawierających składniki potrzebne organizmowi, a pozbawionych składników szkodliwych lub źle tolerowanych. Leczenie wielu chorób metabolicznych polega na wyeliminowaniu z diety tych składników, które odpowiadają za gromadzenie się szkodliwych substancji. Dieta jest prowadzona przez całe życie pacjenta.

W przypadku wczesnego rozpoznania choroby, prawidłowo prowadzona dieta daje szanse na zupełnie prawidłowy rozwój dziecka, np. w dzisiejszych czasach pacjenci wyłonieni w przesiewie noworodkowym, u których rozpoznano fenyloketonurię i którzy przestrzegają diety rozwijają się całkowicie prawidłowo.

Autyzm badania metaboliczne

Jako, że choroby metaboliczne są chorobami zapisanym w genach, to jednoznaczna diagnoza danej choroby zawsze powinna być oparta na badaniu genetycznym. Istnieją inne badania pośrednie jak testy metaboliczne oparte na analizie krwi lub moczu, niemniej w przypadku wykrycia określonej nieprawidłowości obowiązuje jednak zasada potwierdzenia choroby przez badania DNA. Jest to też spowodowane tym, że w z wiekiem wydalenie niektórych kwasów organicznych zmniejsza się stąd stosowane do tej pory metody takie jaki chromatografia gazowa, mogą okazać się nieskuteczne.

Najlepszym, najdokładniejszym badaniem, które jest w stanie szybko sprawdzić wszystkie znane na ten moment geny związane z wystąpieniem chorób metabolicznych jest badanie WES.

Oto 4 powody, dla których warto wykryć choroby metaboliczne u dziecka z objawami autystycznymi:

  1. Możliwość wprowadzenia indywidualnej diety, która może zatrzymać dalsze opóźnienie rozwojowe a czasami nawet poprawić funkcjonowania dziecka.
  2. Możliwość uchronienia dziecka przed dalszym pogarszaniem stanu zdrowia – jeśli przyczyną autyzmu jest choroba wrodzona pomimo rehabilitacji i Twoich ogromnych starań stan zdrowia dziecka będzie się pogarszał. Co więcej będzie ono narażone na wystąpienie padaczki, niepełnosprawności fizycznej, śpiączki a nawet przedwczesną śmierć. W tym wypadku objawowe leczenie autyzmu nic nie wniesie.
  3. Zwiększenie skuteczności terapii – jeśli prawdziwą przyczyną autyzmu jest np. choroba metaboliczna to pomimo kosztownych terapii stosowanych w autyzmie dziecko nie będzie robiło zbyt dużych podstępów bo przyczyna leży gdzieś indziej. Z kolei poznanie faktycznego powodu objawów ze spektrum autyzmu i zastosowanie np. odpowiedniej diety spowoduje, że terapia będzie dużo bardziej skuteczna a część objawów może się wycofać.
  4. Możliwość oszacowania ryzyka wystąpienia choroby u rodzeństwa dziecka z autyzmem.

Badanie metaboliczne u dzieci z autyzmem – test WES

Badanie metaboliczne u dzieci z autyzmem

Sprawdź w jednym badaniu kilkaset wrodzonych chorób metabolicznychBadanie metaboliczne u dzieci z autyzmem

Badanie WES to najszersze możliwe do wykonania badanie genetyczne, które sprawdza cały egzom człowieka – około 23 000 genów. Tym samym dzięki takiej analizie można wykryć wszystkie znane na ten moment niedobory odporności związane z mutacjami punktowymi w genach. Jeśli wynik badania potwierdzi podejrzenie wrodzonego niedoboru odporności, będzie można szybko ustalić dalszą ścieżkę postępowania, aby jak najszybciej wdrożyć odpowiednie leczenie.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?porownanie badań wes

 

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

 

 

autyzm badania metaboliczne

Umów się na badanie!

Myślisz o wykonaniu badania WES ?
Zadzwoń lub napisz do nas na czacie. Konsultant medyczny przeprowadzi z Tobą szczegółowy wywiad zdrowotny, odpowie na Twoje pytania i pomoże w organizacji badania.

💻 Zamów badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu umówienia dogodnego terminu pobrania próbki – u Ciebie w domu!🏠):

Badania WES:

wes complexBADANIE WES COMPLEX

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS

wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio


Pozostałe badania możliwe do wykonania w diagnostyce przyczyn autyzmu:


dieta w autyzmiedieta autyzm
dieta autyzmdieta przy autyzmiedieta przy autyzmiedieta przy autyzmiedieta a autyzm

W leczeniu dzieci z objawami autyzmu szerokie zastosowanie ma marihuana lecznicza. Badania naukowe wykazują, iż przyjmowanie preparatów z medyczną marihuaną mocno poprawia codzienne funkcjonowanie dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Marihuana lecznicza umożliwia zredukowanie objawów neurologicznych. Poprawa została zaobserwowana również odnośnie drgawek u dzieci  i tików. Pozwala ona także na zminimalizowanie u małego pacjenta wahania nastrojów (zmniejszona ilość ataków gniewu) oraz zwiększenie komfortu codziennego funkcjonowania (np. znacząca poprawa jakości snu).

Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej. 

Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.

marihuna medyczna

jak wybrać badanie wes

Najczęściej zadawane pytania:

Jak otrzymam wynik badania na autyzm?
Po pobraniu próbki do badania na autyzm, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny.  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, otrzymają Państwo informację z Panelu Pacjenta o możliwości umówienia się w dogodnym terminie na konsultację z lekarzem genetykiem, Terminy konsultacji nie są odległe i zazwyczaj odbywa się ona w przeciągu tygodnia od otrzymania wyniku.
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej. Istnieje także możliwość skorzystania z systemu odroczonej płatności.
Ile się czeka na wynik badania na autyzm?
Czas oczekiwania na wynik jest uzależniony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest określony w Panelu Klienta. Jednak maksymalny czas oczekiwania na wynik badania to 10 tygodni.
Gdzie można wykonać badanie genetyczne na autyzm?
Badanie genetyczne na autyzm można wykonać w dowolnym, najwygodniejszym dla pacjenta miejscu. Próbkę do badania można pobrać zarówno samodzielnie, jak i można skorzystać w cenie badania z pomocy mobilnej pielęgniarki. Kolejną opcją jest udanie się do wybranej placówki medycznej.
Moje dziecko miało wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Jest około 600 poznanych rodzajów chorób metabolicznych. Badania metaboliczne wykonywane standardowo w ramach NFZ to badania biochemiczne. Sprawdzają one nie geny (przyczyny tych zaburzeń), a konkretne substancje we krwi. Ich podwyższony lub obniżony poziom może (ale nie musi) świadczyć o chorobie metabolicznej.

Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokazały wymierny wynik. Należy również sprawdzić ile chorób metabolicznych w taki sposób zostało wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chorób metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygającym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburzeń i pokazuje przyczynę – uszkodzony gen, z którym dziecko przyszło na świat.

Moje dziecko miało wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najczęściej obejmuje on podstawowe badania: łamliwego chromosomu X (FRAX) i badanie mikromacierzy aCGH (kariotyp molekularny). Jest to jednak zbyt mało, aby wykluczyć genetyczne przyczyny zaburzeń dziecka.

Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Genów, które mogą odpowiadać za zaburzenia ze spektrum autyzmu jest kilka tysięcy i wszystkie one sprawdzane są w badaniu WES.

Czy na podstawie wyniku lekarz będzie umiał lepiej pomóc dziecku z autyzmem?
Jeżeli wynik badania wskaże konkretną przyczynę zaburzeń, będzie można nareszcie postawić diagnozę na co tak naprawdę cierpi dziecko. Poznanie przyczyny objawów daje przede wszystkim możliwość uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji (np. w przypadku chorób metabolicznych dziecko pozostaje pod opieką kliniki chorób metabolicznych, dietetyka klinicznego).

Będzie wiadomo jakie parametry z krwi dziecko powinno mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.

Będzie można lepiej przewidzieć dalszy rozwój dziecka i postęp lub zahamowanie choroby. Rodzice będą mogli poszukać specjalistycznego wsparcia Fundacji lub Stowarzyszeń, a także innych rodziców z dziećmi, które cierpią na to samo zaburzenie.

Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania?
Jeżeli dziecko jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista neurolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę.

Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).

Czy jeżeli w rodzinie nie było autyzmu to jest sens wykonywać badania genetyczne?
Nie zawsze jest tak, że rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej muszą mieć objawy autyzmu, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za zaburzenia rozwoju intelektualnego to tzw. mutacje 'de novo’, które nie są dziedziczne.

Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża autyzmu tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.

Czy jeżeli badanie genetyczne nic nie wykaże to znaczy, że moje dziecko nie ma autyzmu?
W Laboratorium testDNA dostępny jest szeroki zakres badań genetycznych na autyzm.

  1. WES COMPLEX
  2. WES PREMIUM
  3. WES STANDARD
  4. BADANIE MIKROMACIERZY
  5. BADANIE FRAX
Jakie są dostępne badania genetyczne na autyzm?
Rodzaj próbki do badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od rodzaju badania.

WES COMPLEX: sucha kropla krwi

WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna

WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna

BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna

BADANIE FRAX: krew żylna

Jakie są próbki do badania genetycznego na autyzm?
Rodzaj próbki do badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od rodzaju badania.

WES COMPLEX: sucha kropla krwi

WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna

WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna

BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna

BADANIE FRAX: krew żylna

Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.
Jak należy przygotować dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.

Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka).  Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków.  Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla małego pacjenta.  Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!

Ile kosztuje badanie genetyczne na autyzm
Cena badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od tego na jakie badanie zdecyduje się pacjent:

WES COMPLEX – 5297zł

WES PREMIUM – 6297zł

WES STANDARD – 5997zł

BADANIE MIKROMACIERZY – 2600zł

BADANIE FRAX – 347zł

Żródła:

[1] E. Jamroz, A. Pyrkosz, Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, [w:] „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu, Poznań 2017.

[2] „Kiedy przyczyną zaburzeń psychicznych mogą być wrodzone wady metabolizmu”; Prof. nazdw. dr hab. med. Jolanta Sykut- Cegielska

[3] „Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu”; dr n. med. Krzysztof Szczałuba

[4] Pampols T. Inherited metabolic rare dieases. Adv Exp Med Biol 2010; 686;397-431

Przeczytaj także: