Badania metaboliczne u dzieci z autyzmem – które dają pewny wynik?

Po co badać choroby metaboliczne u dzieci z autyzmem

Badania metaboliczne u dzieci z autyzmem są przedmiotem wielu dyskusji. Choć autyzm nie jest chorobą metaboliczną, to jednak choroby metaboliczne mogą dawać objawy autystyczne. Dlatego też u dzieci z takimi objawami coraz częściej przeprowadzane są specjalistyczne testy metaboliczne. Co najważniejsze jeśli przyczyną autyzmu Twojego dziecka faktycznie jest choroba metaboliczna masz szansę zatrzymać dalsze pogarszanie stanu zdrowia dziecka, a nawet cofnąć część objawów autystycznych. Jak to możliwe?

Żeby odpowiedzieć na to pytanie należy najpierw zrozumieć czym jest choroba metaboliczna. Choroba metaboliczna to taka, którą dziedziczymy po teoretycznie zdrowych rodzicach. U osoby chorej organizm nie jest w stanie przetworzyć niektórych substancji z pożywienia. Takie substancje gromadzą się w komórkach prowadząc do ich uszkodzenia. Szczególnie zagrożony uszkodzeniami jest mózg oraz układ nerwowy. Uszkodzenia te powstają na poziom komórek i nie można ich wykryć podczas badań neurologicznych (takich jak tomograf, czy rezonans). Tymczasem takie uszkodzenia dają objawy charakterystyczne dla dzieci z autyzmem. W literaturze medycznej możemy więc przeczytać:

„Pojawienie się cech autystycznych u początkowo dobrze rozwijającego się niemowlęcia, bez jednoznacznych czynników prowokujących, powinno nasunąć każdorazowo podejrzenie i stać się wręcz wiodącym w ukierunkowaniu diagnostycznym na jeden z wrodzonych błędów metabolizmu[1]”.

Nie zawsze przyczyną autyzmu jest choroba metaboliczna ale jeśli tak jest w przypadku Twojego dziecka, to dzięki odpowiedniej diecie – nie chodzi tu o wycofanie z jadłospisu glutenu czy laktozy – możesz nawet cofnąć część objawów autystycznych! Z kolei jeśli choroba taka nie zostanie wykryta tak naprawdę z każdym posiłkiem uszkodzenia układu nerwowego będą coraz większe, a choroba cały czas będzie postępowała.

Jak to się dzieje, że dochodzi do takich “błędów metabolicznych”?

Najczęściej takie błędy są zapisane w naszych genach. To właśnie geny odpowiadają za właściwe działanie enzymów. Dlatego też badanie genetyczne jest najlepszym wyborem jeśli chodzi o badania metaboliczne. Stosowane czasem testy OAT czyli Organic Acid Test – Badanie Kwasów Organicznych W Moczu, są jedynie metodą pośrednią pozwalającą na ocenę aktywności poszczególnych enzymów. Ich zadaniem jest wykrycie w moczu dziecka podwyższonego stężenia danej substancji. Wynik takiego badania nie odpowiada jednak na pytanie jaka jest przyczyna podwyższonego stężenia tej substancji i tym samym nie pozwala na zastosowanie odpowiedniego leczenia. Z drugiej strony testy te odznaczają się małą czułością i specyficznością więc wyniki mogą być fałszywie dodatnie lub fałszywie ujemne. Aby zatem sprawdzić, czy przyczyną objawów autystycznych występujących u Twojego dziecka jest choroba metaboliczna lepszym rozwiązaniem jest wykonanie testu NOVA.

Test NOVA jest najdokładniejszym badaniem genetycznym dostępnym na rynku, które sprawdza aż 12 000 zmian w genach i 87 chorób wrodzonych. Aż 40 z tych chorób może dawać objawy autystyczne. Najważniejsze jest jednak to, że stwierdzenie takiej choroby daje rodzicowi szansę na cofnięcie niektórych objawów oraz zahamowanie dalszego postępowania choroby. Oprócz chorób wywołujących objawy autystyczne test NOVA sprawdza również, czy dziecko nie choruje na wrodzone niedobory odporności. Dzięki temu możesz ochronić swoje dziecko przed ciężkimi infekcjami, pobytami w szpitalu, sepsą czy nowotworami (chłonniak, białaczka).
Test NOVA to również jedynie badanie na rynku, które zwiększa bezpieczeństwo leczenia a także pozwala uchronić dziecko przed ciężkimi skutkami ubocznymi aż 200 często stosowanych lekarstw.

Oto 4 powody, dla których warto wykonać test NOVA u dziecka z objawami autystycznymi:

  1. Możliwość cofnięcia niektórych objawów i zatrzymania dalszego opóźnienia rozwojowego jeśli ich powodem jest którąś z 12 000 badanych zmian w genach.
  2. Możliwość uchronienia dziecka przed dalszym pogarszaniem stanu zdrowia – jeśli przyczyną autyzmu jest choroba wrodzona pomimo rehabilitacji i Twoich ogromnych starań stan zdrowia dziecka będzie się pogarszał. Co więcej będzie ono narażone na wystąpienie padaczki, niepełnosprawności fizycznej, śpiączki a nawet przedwczesną śmierć. W tym wypadku leczenie objawowe autyzmu nic nie wniesie.
  3. Zwiększenie skuteczności terapii – jeśli prawdziwą przyczyną autyzmu jest np. choroba metaboliczna to pomimo kosztownych terapii stosowanych w autyzmie dziecko nie będzie robiło zbyt dużych podstępów bo przyczyna leży gdzieś indziej. Z kolei poznanie faktycznego powodu objawów ze spektrum autyzmu i zastosowanie np. odpowiedniej diety spowoduje, że terapia będzie dużo bardziej skuteczna a część objawów może się wycofać.
  4. Poprawa skuteczności leczenia oraz możliwość uniknięcia skutków ubocznych aż 200 często stosowanych leków w tym leków stosowanych w autyzmie (np. arypiprazol).

Dowiedz się więcej na temat tego, jakie korzyści możesz uzyskać wykonując test NOVA…

 

Lek. Helena Woźniak-Rosół

Lek. Helena Woźniak-Rosół

specjalista pediatrii, certyfikowany diagnosta rozwoju noworodków i niemowląt Internationale Vojta Gesellschaft e.V

“Jako certyfikowany diagnosta zaburzeń rozwoju noworodków i niemowląt Internationale Vojta Gesellschaft e.V w codziennej pracy obserwuję narastającą liczbę niemowląt z zaburzeniami neurorozwojowymi o nieustalonej przyczynie. Coraz częściej spotykam się z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Obserwuję również brak działania niektórych leków i suplementów lub niepokojące objawy po zastosowaniu terapii leczniczej, m.in. rozdrażnienie i niepokój. W wielu przypadkach można by ustalić przyczynę wykorzystując takie narzędzie diagnostyczne jak test NOVA, a dzięki temu zapobiec wystąpieniu objawów lub zmniejszyć ich nasilenie.”
*****

Każdy wynik testu NOVA omawia specjalista

Wyniki testu NOVA są omawiane przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz może wydać dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z dzieckiem.
*****
Robert Śmigiel prof. nadzw. dr hab. n. med.

 

[1] E. Jamroz, A. Pyrkosz, Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, [w:] „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu, Poznań 2017.

 


Komentarze zostały wyłączone.