Autyzm u dzieci – powodem może być zaburzenie metabolizmu

Twoja pociecha nie mówi, ma kłopoty w nawiązywaniu kontaktu z otoczeniem i skłonność do powtarzania pewnych czynności? Czy wiesz, że objawy autyzmu u dzieci mogą być spowodowane zaburzeniami metabolizmu? Z kolei te zaburzenia wadami genetycznymi… Autyzm badanie genetyczne – sprawdź, czy objawy u Twojego dziecka wiążą się z wrodzoną wadą metabolizmu.

Autyzm badania metaboliczne – czy warto je robić? Jaki związek ma metabolizm z autyzmem?

Metabolizm kojarzy nam się głównie z odchudzaniem i spalaniem kalorii. Tymczasem za tym pojęciem kryje się tak naprawdę całokształt wszystkich reakcji biochemicznych zachodzących w komórkach ciała. Dzięki metabolizmowi dostarczone do organizmu substancje pokarmowe mogą być wykorzystane do prawidłowego funkcjonowania i rozwojuDotyczy on oczywiście także – a może przede wszystkim – komórek ośrodkowego układu nerwowego (w tym mózgu), które odpowiadają za prawidłowy rozwój psychoruchowy.

metabolizm w 3 krokach

Metabolizm w trzech krokach:

  1. Przyjmowany przez nas pokarm jest trawiony w układzie pokarmowym.
  2. Strawione substancje przedostają się do krwi i są rozprowadzane do wszystkich komórek naszego organizmu.
  3. W komórkach zachodzą bardzo skomplikowane procesy przetwarzania tych substancji. W ich wyniku organizm otrzymuje kluczowe do funkcjonowania składniki. Takie przemiany określamy właśnie jako metabolizm. Jeśli jednak mechanizm ten jest zaburzony, skutki mogą być bardzo niebezpieczne. W komórkach gromadzą się wtedy szkodliwe substancje, które wraz z krwią transportowane są po całym organizmie. Uszkadzają one tkanki i narządy – w tym mózg i układ nerwowy. Zaburzenia w przetwarzaniu substancji mogą skutkować także brakiem jakiegoś ważnego składnika, który jest istotny dla działania organizmu. To również może powodować poważne konsekwencje zdrowotne, np. opóźnienie rozwoju, spektrum objawów autyzmu, padaczki i wiele innych.

Przyczyna zaburzeń metabolizmu leży w niedoborze pewnych enzymów, których zadaniem jest przekształcanie substancji wchodzących w skład pożywienia a także ich bezpieczne wydalanie z organizmu. Brak możliwości przekształcenia takiej substancji powoduje, że zaczyna ona gromadzić się w organizmie dziecka, prowadząc do uszkodzenia układu nerwowego oraz wielu poważnych powikłań [1]. Brak danego enzymu może powodować także niedobór substancji kluczowych do prawidłowego funkcjonowania komórek ciała dziecka.

Prof. Jolanta Sykut-Cegielska (Konsultant krajowy w dziedzinie pediatrii metabolicznej, Zakład Badań Przesiewowych Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie) w artykule Kiedy przyczyną zaburzeń psychicznych mogą być wrodzone wady metabolizmu informuje:

Wrodzone wady metabolizmu mogą ujawniać się jako przewlekłe lub ostre stany psychiczne. Do zaburzeń psychicznych o przewlekłym charakterze, występujących w ich przebiegu należą:

  • zaburzenia ze spektrum autyzmu,
  • zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi,
  • zachowania autoagresywne,
  • choroba dwubiegunowa,
  • depresja,
  • schizofrenia,
  • demencja.

O ewentualnym podłożu metabolicznym należy pamiętać szczególnie u pacjentów prezentujących objawy ze spektrum autyzmu (ASD) [1]”.

Autyzm u dzieci a choroby metaboliczne – kiedy pierwsze objawy?

Objawy chorób metabolicznych dają o sobie znać już we wczesnym dzieciństwie a czasem nawet niemowlęctwie. W ich przebiegu często pojawiają się właśnie zaburzenia ze spektrum autyzmu i autyzm u dzieci. W przypadku chorób metabolicznych bardzo ważne jest ich jak najwcześniejsze wykrycie i zastosowanie odpowiedniego leczenia. Dzięki temu mamy szansę, aby uchronić dziecko przed wieloma powikłaniami. Skutki nieleczonych chorób metabolicznych to m.in. niepełnosprawność intelektualna, padaczka, małogłowie, problemy z uwagą i koncentracją, psychozy, ataksja oraz wiele innych [1,2].

Jak leczy się zaburzenia metaboliczne?

Autyzm badanie genetyczne – test NOVA

Jeśli podejrzewany jest autyzm badanie genetyczne mogą być dobrym rozwiązaniem. Chorób metabolicznych (o podłożu genetycznym), które w swoim przebiegu mogą dawać objawy spektrum autyzmu, jest bardzo wiele – w teście NOVA badamy aż 68 tego typu chorób (w tym hiperamonemie, kwasice organiczne, homocystynurię, chorobę Niemanna-Picka, chorobę Fabry’ego, kwasicę propionową, niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, fenyloketonurię). Dodatkowo test NOVA bada także choroby takie jak stwardnienie guzowate czy zespół Dravet – one też mogą powodować u dziecka objawy autystyczne.
zapytaj eksperta o korzyści z wykonania badania
Wiele objawów chorób metabolicznych może być taka sama jak objawy autystyczne np.:

  • słaby rozwój mowy,
  • zaburzenia komunikacji,
  • zaburzenia zachowania,
  • upośledzenie rozwoju poznawczego,
  • zaburzenia integracji sensorycznej,
  • zaburzenia relacji społecznych,
  • trudności w karmieniu,
  • senność, osłabienie (letarg),
  • zaburzenia pracy układu pokarmowego,
  • opóźnienie rozwoju,
  • niepełnosprawność intelektualna,
  • zaburzenia neurologiczne [1,2].

To oczywiście tylko wybrane, spośród wielu wspólnych objawów autyzmu i chorób metabolicznych.

lek. Helena Woźniak-Rosółlek. Helena Woźniak-Rosół – Specjalista pediatrii, certyfikowany diagnosta rozwoju noworodków i niemowląt Internationale Vojta Gesellschaft e.V

“Jako certyfikowany diagnosta zaburzeń rozwoju noworodków i niemowląt Internationale Vojta Gesellschaft e.V w codziennej pracy obserwuję narastającą liczbę niemowląt z zaburzeniami neurorozwojowymi o nieustalonej przyczynie. Coraz częściej spotykam się z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Obserwuję również brak działania niektórych leków i suplementów lub niepokojące objawy po zastosowaniu terapii leczniczej, m.in. rozdrażnienie i niepokój. W wielu przypadkach można by ustalić przyczynę wykorzystując takie narzędzie diagnostyczne jak test NOVA, a dzięki temu zapobiec wystąpieniu objawów lub zmniejszyć ich nasilenie.”

Trzeba pamiętać, że autyzm jest zagadnieniem bardzo szerokim. Do zaburzeń ze spektrum autyzmu wchodzi zarówno klasyczny autyzm dziecięcy, jak i zespół Aspergera, zespół łamliwego chromosomu X czy zespół Retta.

test NOVA opinie lekarzy

Autyzm badania metaboliczne – szybkie zdiagnozowanie choroby metabolicznej pomoże zatrzymać autyzm?

Im szybciej dojdzie do wykrycia choroby metabolicznej i wprowadzenia leczenia, tym większa szansa, że dziecko będzie całkiem dobrze radzić sobie w późniejszym życiu. Ponieważ większość chorób metabolicznych to choroby genetyczne, w ich szybkim rozpoznaniu niezwykle pomocne są badania DNA. Jedną z możliwości wykluczenia u dziecka bardzo dużej ilości najczęściej występujących chorób metabolicznych jest test NOVA.

Ważniejsze objawy u dziecka weryfikowane przez test NOVA:

ważniejsze objawy weryfikowane przez test NOVA

Autyzm badanie genetyczne – test NOVA bada też wrażliwość na leki

Badanie to jest nieinwazyjne i bezpieczne dla dziecka (pobiera się do niego wymaz z policzka dzięki temu jest bezbolesne). Jest to obecnie najbardziej dokładny test genetyczny dla dzieci, który pozwala na wykluczenie aż 87 chorób wrodzonych za jednym razem. Dodatkowo test NOVA sprawdza również, czy dziecko posiada warianty genów, które mogą powodować, że pewne substancje stosowane w lekach będą nieskuteczne lub mogą wywoływać skutki uboczne. Badamy dziecko pod kątem 32 takich substancji. Dzięki temu lekarz ma szansę dobrać bardziej skuteczne i bezpieczne leczenie.

konsultacja wyników NOVA prof. Robert Śmigiel

Test NOVA daje szczegółową wiedzę także w innych obszarach zdrowia dziecka:

 

Autyzm badania metaboliczne, autyzm u dzieci – źródła:

[1] J. Sykut-Cegielska, Kiedy przyczyną zaburzeń psychicznych mogą być wrodzone wady metabolizmu, „Psychiatria po Dyplomie” 2016, nr 2

[2] K. Szczałuba, Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu, Pediatria po Dyplomie” 2017, nr 5

[3] S. Jarochowicz, A. Mazur, Fenyloketonuriachoroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie, Przegląd Medyczny Uniwersytetu Rzeszowskiego Rzeszów 2007, 1, 76–90, Wydawnictwo UR 2007

[4] L. Szmania, Etiologia zaburzeń spektrum autyzmu – przegląd koncepcji,Interdyscyplinarne Konteksty Pedagogiki Specjalnej” 2015, nr 11, s. 104-106.

[5] Przewodnik po autyzmie: materiał doszkalający dla wolontariuszy, Fundacja SYNAPSIS,

[6] E.J. Hoffman, Objawy kliniczne i rozpoznawanie autyzmu i innych całościowych zaburzeń rozwojowych, „Psychiatria po dyplomie” 2009, t.6, nr 3, s. 45-55.

[7] A. Dagli, R.T. Zori, B. A. Heese, Postępowanie diagnostyczne we wrodzonych wadach metabolicznych u noworodków, „Pediatria po dyplomie” 2009, vol 13, nr 6, s, 62-63.