Autyzm u dzieci – powodem może być wrodzona choroba metaboliczna

Twoje dziecko nie mówi, ma kłopoty w nawiązywaniu kontaktu z otoczeniem i skłonność do powtarzania pewnych czynności? Mogą to być objawy autyzmu spowodowane wrodzoną chorobą metaboliczną. Przyczyna tego typu chorób leży w niedoborze pewnych enzymów, których zadaniem jest przekształcanie substancji wchodzących w skład pożywienia i ich bezpieczne wydalanie z organizmu. Brak możliwości przekształcenia takiej substancji powoduje, że zaczyna ona gromadzić się w organizmie dziecka, prowadząc do uszkodzenia układu nerwowego oraz wielu poważnych powikłań [1].

Prof. Jolanta Sykut-Cegielska (Konsultant krajowy w dziedzinie pediatrii metabolicznej, Zakład Badań Przesiewowych Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie) w artykule Kiedy przyczyną zaburzeń psychicznych mogą być wrodzone wady metabolizmu informuje:

Wrodzone wady metabolizmu mogą ujawniać się jako przewlekłe lub ostre stany psychiczne. Do zaburzeń psychicznych o przewlekłym charakterze, występujących w ich przebiegu należą:

  • zaburzenia ze spektrum autyzmu,
  • zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi,
  • zachowania autoagresywne,
  • choroba dwubiegunowa,
  • depresja,
  • schizofrenia,
  • demencja.

O ewentualnym podłożu metabolicznym należy pamiętać szczególnie u pacjentów prezentujących objawy ze spektrum autyzmu (ASD) [1]”.

Objawy chorób metabolicznych dają o sobie znać już we wczesnym dzieciństwie a czasem nawet niemowlęctwie. W ich przebiegu często pojawiają się właśnie zaburzenia ze spektrum autyzmu. W przypadku chorób metabolicznych bardzo ważne jest ich jak najwcześniejsze wykrycie i zastosowanie odpowiedniego leczenia. Dzięki temu mamy szansę, aby uchronić dziecko przed wieloma powikłaniami. Skutki nieleczonych chorób metabolicznych to m.in. niepełnosprawność intelektualna, padaczka, małogłowie, problemy z uwagą i koncentracją, psychozy, ataksja oraz wiele innych [1,2].

Chorób metabolicznych (o podłożu genetycznym), które w swoim przebiegu mogą dawać objawy spektrum autyzmu, jest bardzo wiele – w teście NOVA badamy aż 68 tego typu chorób (w tym hiperamonemie, choroba Niemanna-Picka, choroba Fabry’ego, kwasica propionowa, niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, fenyloketonurię). Dodatkowo test NOVA bada także choroby takie jak stwardnienie guzowate czy zespół Dravet – one też mogą powodować u dziecka objawy autystyczne.

Wiele objawów chorób metabolicznych może być taka sama jak objawy autystyczne np.:

  • słaby rozwój mowy,
  • zaburzenia komunikacji,
  • zaburzenia zachowania,
  • upośledzenie rozwoju poznawczego,
  • zaburzenia integracji sensorycznej,
  • zaburzenia relacji społecznych,
  • trudności w karmieniu,
  • senność, osłabienie (letarg),
  • zaburzenia pracy układu pokarmowego,
  • opóźnienie rozwoju,
  • niepełnosprawność intelektualna,
  • zaburzenia neurologiczne [1,2].

To oczywiście tylko wybrane, spośród wielu wspólnych objawów autyzmu i chorób metabolicznych.

wypowiedź lek. Heleny Woźniak-Rosół

Trzeba pamiętać, że autyzm jest zagadnieniem bardzo szerokim. Do zaburzeń ze spektrum autyzmu wchodzi zarówno klasyczny autyzm dziecięcy, jak i zespół Aspergera, zespół łamliwego chromosomu X czy zespół Retta.

test NOVA opinie lekarzy

Szybkie zdiagnozowanie choroby metabolicznej pomoże zatrzymać autyzm?

Im szybciej dojdzie do wykrycia choroby metabolicznej i wprowadzenia leczenia, tym większa szansa, że dziecko będzie całkiem dobrze radzić sobie w późniejszym życiu. Do diagnostyki chorób metabolicznych służą m.in. testy laboratoryjne (w tym analiza krwi i moczu), testy metaboliczne oraz oczywiście obserwacja występujących u dziecka objawów [5]. Ponieważ większość chorób metabolicznych, to choroby genetyczne, w ich szybkim rozpoznaniu niezwykle pomocne są badania DNA. Jedną z możliwości wykluczenia u dziecka bardzo dużej ilości chorób metabolicznych jest test NOVA.

Ważniejsze objawy u dziecka weryfikowane przez test NOVA:

ważniejsze objawy weryfikowane przez test NOVA

Badanie to jest nieinwazyjne i bezpieczne dla dziecka (pobiera się do niego wymaz z policzka dzięki temu jest bezbolesne). Jest to obecnie najbardziej dokładny test genetyczny dla dzieci, który pozwala na wykluczenie aż 87 chorób wrodzonych za jednym razem. Dodatkowo test NOVA sprawdza również, czy dziecko posiada warianty genów, które mogą powodować, że pewne substancje stosowane w lekach będą nieskuteczne lub mogą wywoływać skutki uboczne. Badamy dziecko pod kątem 32 takich substancji. Dzięki temu lekarz ma szansę dobrać bardziej skuteczne i bezpieczne leczenie.

konsultacja wyników NOVA prof. Robert Śmigiel

Autyzm – co to takiego?

Autyzm wynika z nieprawidłowego funkcjonowania mózgu i zalicza się do całościowych zaburzeń rozwoju. Symptomy autyzmu powinny uwidocznić się do 3 roku życia, tj. 36 miesiąca po narodzinach [5]. Choć u każdego dziecka autyzm będzie wyglądał inaczej, to można wskazać kilka bardzo charakterystycznych symptomów tego zaburzenia.

Na pierwszy plan wysuwają się przede wszystkim trudności w nawiązywaniu (a później także podtrzymaniu) kontaktów społecznych. Autystyczne dzieci często nie potrafią wyrażać emocji, nie odpowiadają uśmiechem na uśmiech, a gdy są czymś mocno zainteresowane, nie dzielą się tym zainteresowaniem z otoczeniem. Wolą bawić się same, sprawiają wrażenie jakby były zamknięte we własnym świecie i nie potrzebowały uwagi pozostałych osób. Mogą unikać kontaktu wzrokowego, mogą nie lubić się przytulać. Choć nie jest to regułą, bo wśród autystycznych dzieci zdarzają się maluchy, które wręcz łakną bliskości z drugim człowiekiem.

Autystycy często mają bardzo zawężone pole zainteresowań. Zwykle wybierają sobie jeden przedmiot/temat i na nim koncentrują całą swoją uwagę. Maluch z autyzmem zainteresowany pociągami może np. recytować na pamięć całe rozkłady jazdy.

Charakterystyczne dla autyzmu są również trudności z opanowaniem mowy. Wśród autystyków znajdziemy dzieci, które nie mówią z ogóle, inne będą posługiwały się pojedynczymi zdaniami lub tylko mechanicznie powtarzały zasłyszane słowa (to tzw. echolalia). Dziecko z autyzmem nie będzie jednak rekompensowało sobie braku mowy innymi formami porozumiewania się: np. mimiką, gestykulacją, czy choćby zwykłym wskazywaniem palcem na przedmioty [6]. Na tym jednak nie koniec.

Autyzm zaburza również odbiór bodźców pochodzących z otoczenia. Zmysły takiego dziecka będą albo za bardzo wyostrzone albo przytępione. Z tego powodu maluch może mieć np. nadwrażliwość na dotyk albo dźwięk. Jak to wpłynie jego zachowanie? Będzie zasłaniać uszy rączkami (jeśli ma za dużo bodźca słuchowego) albo przeciwnie – nieustannie wsłuchiwać się w jakiś dźwięk (aby dostymulować zmysł słuchu, który jest za mało wrażliwy).

Problemy przy porodzie, infekcje, wrodzona wada metabolizmu – skąd biorą się zaburzenia autystyczne u dzieci?

Autyzm u dziecka może być uwarunkowany wieloma czynnikami. W rozwoju zaburzeń autystycznych udział mają m.in. choroby alergiczne, infekcje bakteryjne, wirusowe czy grzybicze. Ciężki poród i zaistniałe w jego trakcie komplikacje również mogą przyczynić się do wystąpienia autyzmu u dziecka. A tryb życia? Palenie papierosów i zażywanie leków w tracie ciąży? Okazuje się, że te czynniki też nie pozostają bez znaczenia.

Obecność zaburzeń autystycznych u dziecka może świadczyć o tym, że ma ono jakąś genetyczną chorobę metaboliczną. W ten sposób będzie objawiała się np. fenyloketonuria. Pod tą nazwą kryje się dziedziczna wada wrodzona, polegająca na nieprawidłowym metabolizmie fenyloalaniny. W przebiegu choroby mogą pojawić się problemy z mową, powtarzalność ruchów, nagłe ataki złości, obawa przed zmianami oraz lęk przed nieznanymi [7].

Kolejną chorobą metaboliczną, której objawy mogą przypominać autyzm będzie homocystynuria. W przebiegu tego schorzenia występują zaburzenia emocjonalne oraz opóźnienie rozwoju psychoruchowego.

Sprawdź korzyści z wykonania testu NOVA w kontekście szczepień dziecka

 

 

Źródła:

[1] J. Sykut-Cegielska, Kiedy przyczyną zaburzeń psychicznych mogą być wrodzone wady metabolizmu, „Psychiatria po Dyplomie” 2016, nr 2

[2] K. Szczałuba, Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu, Pediatria po Dyplomie” 2017, nr 5

[3] S. Jarochowicz, A. Mazur, Fenyloketonuriachoroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie, Przegląd Medyczny Uniwersytetu Rzeszowskiego Rzeszów 2007, 1, 76–90, Wydawnictwo UR 2007

[4] L. Szmania, Etiologia zaburzeń spektrum autyzmu – przegląd koncepcji,Interdyscyplinarne Konteksty Pedagogiki Specjalnej” 2015, nr 11, s. 104-106.

[5] Przewodnik po autyzmie: materiał doszkalający dla wolontariuszy, Fundacja SYNAPSIS,

[6] E.J. Hoffman, Objawy kliniczne i rozpoznawanie autyzmu i innych całościowych zaburzeń rozwojowych, „Psychiatria po dyplomie” 2009, t.6, nr 3, s. 45-55.

[7] A. Dagli, R.T. Zori, B. A. Heese, Postępowanie diagnostyczne we wrodzonych wadach metabolicznych u noworodków, „Pediatria po dyplomie” 2009, vol 13, nr 6, s, 62-63.