Bezpieczeństwo dziecka podczas znieczulenia

Hipertermia złośliwa powoduje, że z pozoru niegroźny zabieg chirurgiczny lub nawet zwykła wizyta u dentysty może skończyć się dla Twojego dziecka tragicznie. Na szczęście możesz je przed tym bronić!

Czym właściwie jest hipertermia złośliwa?

Hipertermia złośliwa (inaczej gorączka złośliwa) to zaburzenie, w którym dochodzi do nadmiernego metabolizmu mięśni szkieletowych (tzw. hipermetabolizmu), a jest to związane ze zwiększonym uwalnianiem wapnia w organizmie. Czynnikiem wywołującym taką reakcję są środki stosowane w anestezjologii do znieczulania pacjentów przed zabiegami (głównie chodzi o halogenowe anestetyki wziewne i suksametonium). Co ciekawe, czynnikiem sprzyjającym wystąpieniu HZ jest również nadmierny stres. Zaburzenie to nie daje żadnych innych objawów, ujawnia się dopiero po podaniu znieczulenia, przez co jest bardzo niebezpieczne!

dr Antoni Pyrkosz

Dr n. med. Antoni Pyrkosz

specjalista genetyki klinicznej, specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej, specjalista neonatologii, specjalista pediatrii

,,Wczesna diagnostyka jest szalenie istotna w przypadku chorób wywołanych nieprawidłowościami w budowie i ekspresji genów. Zwłaszcza tych, które rozwijają się bezobjawowo, to znaczy powstają “de novo” lub są przekazywane przez Rodziców będących bezobjawowymi nosicielami. W większości przypadków tego typu choroby nie dają większych szans na zapobieganie ich skutkom – niejednokrotnie bardzo groźnym, zaburzającym prawidłowy rozwój, jak i zagrażającym życiu. Test NOVA jest narzędziem, które pomaga wykryć je na bardzo wczesnym etapie, a w kolejności, z możliwościami dzisiejszej medycyny XXI wieku, nawet zahamować ich rozwój.’’
*****

Hipertermia złośliwa jest zaburzeniem o podłożu genetycznym i występuje u osób o wrodzonych predyspozycjach. Za chorobę odpowiadają zmiany w genach RYR1 oraz CACNA1S. Żeby dziecko miało taką predyspozycję, wystarczy, że odziedziczy zmieniony gen tylko po jednym rodzicu.
zapytaj eksperta o korzyści z wykonania badania
Hipertermia przy znieczuleniu – jak się objawia?

Na skutek zaburzenia w ciele chorego dziecka zaczyna gromadzić się dwutlenek węgla, co jest przyczyną wystąpienia bardzo wysokiej gorączki. Podczas ataku hipertermii złośliwej temperatura ciała pacjenta może wzrosnąć nawet do ponad 40°C. Oprócz tego jego mięśnie stają się sztywne, serce przyspiesza, a ciśnienie tętnicze wzrasta. Pojawiają się również zaburzenia oddychania i arytmia. Jedynym skutecznym lekiem mogącym zatrzymać chorobę jest Dantrolen, który standardowo NIE jest na wyposażeniu placówek medycznych w tym dentystycznych. Jeśli dziecko szybko go nie otrzyma, prawdopodobnie nie przeżyje ataku hipertermii.

Znieczulenie ogóle u dzieci – może być bezpieczne!

Pod warunkiem, że będziemy wiedzieć o genetycznych predyspozycjach dziecka do hipertermii złośliwej. Powie nam o tym badanie genetyczne test NOVA, które bada dziecko na obecność kilkunastu tysięcy zmian genetycznych jednocześnie, w tym odpowiedzialnych właśnie za hipertermię złośliwą. Wiedza, którą zdobędziemy dzięki takiemu badaniu przyda się dziecku na całe życie.

W przypadku potrzeby znieczulenia, anestezjolog będzie mógł dobrać bezpieczny środek znieczulający. Warto mieć świadomość, że obecnie nawet dentyści stosują środki znieczulające, które dla dziecka z predyspozycjami genetycznymi do gorączki złośliwej, mogą okazać się śmiertelne. Wiedząc o takim zagrożeniu możemy po prostu uratować dziecku życie.

Każdy wynik testu NOVA omawia specjalista

Wyniki testu NOVA są omawiane przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz może wydać dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z dzieckiem.
*****
Robert Śmigiel prof. nadzw. dr hab. n. med.

Test NOVA daje szczegółową wiedzę także w innych obszarach zdrowia dziecka: