Biegunki, kolki i ulewanie u niemowlaka. Niegroźna dolegliwość? A może powód do niepokoju?

Układ pokarmowy niemowlaka jest jeszcze niedojrzały. Stąd często zdarza mu się ulewać, mieć kolki czy biegunki. Tego typu objawy zwykle nie budzą naszego niepokoju.  Często nie zdajemy sobie jednak sprawy, że powodem takich dolegliwości może być wrodzona choroba metaboliczna. W jaki jeszcze sposób wady te będą sygnalizowały swoją obecność? Czy mamy szansę uchronić dziecko przed ich konsekwencjami? 

Ulewanie się u niemowlaka – może świadczyć o chorobie syropu klonowego

Choroba syropu klonowego jest rzadkim schorzeniem genetycznym, polegającym na błędnej przemianie 3 bardzo istotnych aminokwasów w organizmie – waliny, leucyny i izoleucyny. Produkty nieprawidłowego metabolizmu tych 3 związków kumulują się w różnych częściach organizmu dziecka, a następnie niszczą je. Jest to przyczyną wystąpienia szeregu objawów. Jakich?

lek. Anna Kruczek

Lek. Anna Kruczek

specjalista pediatrii i genetyki klinicznej

,,W dobie rozwoju nowych technologii i metod diagnostycznych stało się możliwe poznanie przyczyny wielu chorób. Sekwencjonowanie nowej generacji wykorzystywane w teście NOVA pozwala na szybkie postawienie rozpoznania w okresie przedobjawowym (w przypadku wykonania badania jako metabolicznego testu przesiewowego noworodka) lub po wystąpieniu objawów. Często są one na tyle mało specyficzne, że standardowa diagnostyka jest żmudna i długa. W teście NOVA możliwe jest równoczasowa analiza pod kątem kilkudziesięciu chorób, których objawy kliniczne są niejednokrotnie bardzo do siebie podobne, a wynik badania uzyskiwany jest w krótkim czasie. Jest to badanie warte polecenia w tym przypadkach, kiedy rozwój dziecka nie przebiega prawidłowo, a dotychczasowa diagnostyka nie wyjaśniła przyczyny.’’
*****

Po pierwsze będzie bardzo charakterystyczna woń moczu, podobna do zapachu syropu klonowego. Poza tym objawem może pojawić się też senność, brak apetytu, drżenie rączek, nóżek oraz właśnie tendencja do ulewania pokarmu. Dziecko cierpiące na chorobę syropu klonowego często ma też opóźniony rozwój psychomotoryczny. Stopień nasilenia objawów choroby będzie zależał od tego, jak szybko dziecko zostanie zdiagnozowane, a potem leczone. Im wcześniej to nastąpi, tym lepiej dla jego późniejszego rozwoju.

zapytaj eksperta o korzyści z wykonania badania

Wymioty i nieustanne biegunki – w ten sposób daje o sobie znać niedobór karboksylazy 3-metylokrotonyl-CoA

Niedobór karboksylazy 3-metylokrotonyl-CoA (3M-CC) to choroba o podłożu genetycznym. Polega na nieprawidłowej przemianie jednego z białek występujących w organizmie – wspomnianej już leucyny. Pełni ona w nim wiele ważnych funkcji, m in. dba o odpowiednie stężenie cukru w organizmie oraz wspiera mięśnie, aby te mogły działać prawidłowo. Za niedoborem karboksylazy 3-metylokrotonyl-CoA stoi mutacja w obrębie jednego z dwóch genów. Chodzi o geny MCC1 i MCC2.

Przebieg choroby może być bardzo różny – bezobjawowy lub z całą gamą objawów, które zaczynają się ujawniać między 2. a 33. miesiącem życia dziecka. Tym co powinno nas zaniepokoić będzie spadek napięcia mięśniowego, nadmierna senność, wymioty i biegunka, kłopoty z oddychaniem oraz zaburzenia neurologiczne w postaci niedowładu jednej strony ciała. Część dzieci zapada też w śpiączki, które niestety mogą zakończyć zgonem. Niedobór karboksylazy 3-metylokrotonyl-CoA oczywiście daje szanse na przeżycie. Choroba musi jednak zostać szybko wykryta, a dziecko poddane terapii.

Każdy wynik testu NOVA omawia specjalista

Wyniki testu NOVA są omawiane przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz może wydać dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z dzieckiem.
*****
Robert Śmigiel prof. nadzw. dr hab. n. med.

Twoje dziecko cierpi z powodu ciągłych kolek, biegunek i ulewania – test NOVA pomoże ustalić co jest ich powodem

Kolki, biegunki i ulewanie to dolegliwości, które mogą sugerować poważną chorobę genetyczną. A jak wiadomo do wykrycia choroby o podłożu genetycznym służą badania DNA. Do takich badań  należy m.in. NOVA – nowoczesny test genetyczny. Niezwykłe jest w nim to, że bada dziecko nie pod kątem jednej konkretnej choroby, a 87 rzadkich chorób genetycznych – jednocześnie!

Wśród zaburzeń analizowanych w ramach testu NOVA znajdziemy choroby odpowiedzialne za biegunki, kolki i ulewanie, jak również inne dolegliwości. Sięgając po test NOVA, masz szansę ustrzec swojego malucha przed wieloma negatywnymi skutkami zdrowotnymi i pomóc mu w pozbyciu uciążliwych dolegliwości – ze strony układu trawiennego i nie tylko.

Test NOVA daje szczegółową wiedzę w następujących obszarach: