CHOROBA KRABBEGO

Choroba Krabbego to choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego (o podłożu genetycznym). Polega na zniszczeniu osłonek mielinowych komórek nerwowych oraz komórek nerwowych. Schorzenie może występować w trzech postaciach (niemowlęcej, późnoniemowlęcej/młodzieńczej i dorosłej). Ok. 85-90% wszystkich przypadków zachorowań to pierwsza, najcięższa, postać.

INNE NAZWY: niedobór GALC, niedobór galaktocerebrozydazy, leukodystrofia globidowa, niedobór galaktosylceramidazy, leukodystrofia globoidalna

ROZPOWSZECHNIENIE: ogólnie – 1:100 000, niektóre społeczeństwa Izraela – 6:1 000

ŚMIERTELNOŚĆ: brak odpowiedniego leczenia może prowadzić do śmierci ok. 2. roku życia (w przypadku niemowlęcej postaci choroby)

SPOSÓB DZIEDZICZENIA: autosomalnie recesywne (aby zachorować, obie kopie genu muszą być wadliwe), okazjonalnie autosomalnie dominujące

PRZYCZYNY: Mutacje w genie GALC powodują nieprawidłowości dotyczące enzymu zwanego galaktocerebrozydazą. W konsekwencji zniszczeniu ulegają osłonki melinowe komórek nerwowych i komórki nerwowe.

OBJAWY:

Objawy choroby Krabbego mogą być bardzo różnorodne i występować u różnych chorych z różnym nasileniem. Również dynamika choroby jest zmienna.

Postać niemowlęca (pierwsze objawy między 2. a 6. miesiącem życia):

  • drażliwość;
  • niejasne gorączki;
  • sztywność mięśni;
  • trudności z trzymaniem główki;
  • kłopoty z karmieniem;
  • wymioty;
  • nieprawidłowe napięcie mięśni;
  • drgawki;
  • zaciskanie dłoni;
  • spowolnienie rozwoju;
  • utrata wzroku;
  • utrata słuchu.

Postać późnoniemowlęca/młodzieńcza (pierwsze objawy między 1. a 8. rokiem życia) i dorosła (pierwsze objawy po 8. roku życia):

  • drażliwość;
  • niejasne gorączki;
  • nieprawidłowe napięcie mięśni;
  • osłabienie;
  • zaburzenia chodu;
  • ataksja;
  • mrowienie, drętwienie;
  • utrata wzroku.

DIAGNOSTYKA:

  • badania enzymatyczne (stwierdzenie niedoboru GALC);
  • badania elektrofizjologiczne;
  • rezonans magnetyczny;
  • badania genetyczne w kierunku mutacji powodujących chorobę – test NOVA;
  • analiza obecnych u dziecka objawów.

Najszersze badanie genetyczne dziecka

LECZENIE:

Szybkie wprowadzenie leczenia zmniejsza ryzyko śmierci. Najlepiej rozpocząć leczenie jeszcze zanim wystąpią pierwsze objawy. Terapia obejmuje:

  • podawanie leków normujących napięcie mięśniowe;
  • rehabilitację;
  • terapię komórkami macierzystymi od dawcy niespokrewnionego;
  • przeszczep szpiku.