CHOROBA MENKESA

Choroba Menkesa to wrodzona, neurodegeneracyjna wada metabolizmu miedzi. Z powodu genetycznych nieprawidłowości pierwiastek ten nie wchłania się do organizmu dziecka, co skutkuje jego niedoborem i w konsekwencji prowadzi do poważnych problemów zdrowotnych.

INNE NAZWY: zespół Menkesa, choroba kręconych włosów, choroba krętych włosów, MNK.

ROZPOWSZECHNIENIE: Europa – 1/100 000–1/300 000 żywych urodzeń.

ŚMIERTELNOŚĆ: choroba najczęściej prowadzi do śmierci w pierwszych latach życia dziecka (zwykle przed ukończeniem 4 roku życia).

SPOSÓB DZIEDZICZENIA: choroba dziedziczona recesywnie, sprzężona z płcią (z chromosomem X). Na zespół Menkesa zapadają chłopcy. Dziewczynki są jedynie bezobjawowymi nosicielkami uszkodzonego genu.

PRZYCZYNY: chorobę Menkesa powoduje mutacja w genie ATP7A. Prowadzi ona do zmniejszenia wchłaniania jelitowego miedzi oraz ogranicza transport tego pierwiastka w ośrodkowym układzie nerwowym oraz tkance łącznej.

OBJAWY:

Objawy kliniczne zespołu Menkesa pojawiają się między 2. a 4. miesiącem życia dziecka i obejmują:

  • sztywne, skręcone, matowe włosy o stalowym zabarwieniu;
  • drgawki;
  • obniżenie napięcia mięśniowego;
  • niepełnosprawność intelektualną i ruchową;
  • uchyłki pęcherza moczowego;
  • wiotką (zbyt obszerną) skórę;
  • większą skłonność do złamań;
  • „cherubinowe” rysy twarzy: pul­chne, opada­jące policz­ki, zapad­nię­ty grz­bi­et nosa, opada­jące powie­ki, mała żuch­wa, zredukowana mimika.

DIAGNOSTYKA:

  • badania genetyczne w kierunku mutacji powodującej chorobę – test NOVA
  • badanie poziomu miedzi i ceruloplazminy we krwi (u dzieci z chorobą Menkesa poziom tych związków w organizmie jest niski);
  • obserwacja obecnych u dziecka objawów.

LECZENIE:

Jedynym znanym sposobem leczenia choroby Menkesa jest codzienne podskórne lub dożylne podawanie dziecku związków miedzi. Terapię powinno się rozpocząć zanim pojawią się u niego pierwsze objawy choroby, najlepiej w ciągu pierwszych dwóch miesięcy życia. Podawanie miedzi może nieco spowolnić postęp choroby i poprawić rozwój psychoruchowy dziecka. Niestety w wielu przypadkach podjęcie leczenia nie przynosi rezultatu.