CHOROBA NIEMANNA-PICKA

Choroba Niemanna-Picka to choroba metaboliczna o podłożu genetycznym. Wyróżnia się 4 jej typy (A, B, C i D). Polega na nadmiernym gromadzeniu się lipidów w narządach (m.in. mózgu, śledzionie, wątrobie, szpiku kostnym i płucach). Schorzenie bywa nazywane „dziecięcym Alzheimerem”.

INNE NAZWY: NPD, histiocytoza lipidów, dziecięcy Alzheimer (potocznie)

ROZPOWSZECHNIENIE: typy A i B – 1:250 000 (Żydzi Aszkenazyjscy – 1:40 000), typ C – 1:150 000, typ D – brak danych

ŚMIERTELNOŚĆ: większość chorych umiera w wieku dwudziestu-dwudziestu kilku lat lub wcześniej, niewielu dożywa powyżej 40. roku życia

SPOSÓB DZIEDZICZENIA: autosomalnie recesywne (aby zachorować, obie kopie genu muszą być wadliwe)

PRZYCZYNY:

zaburzony metabolizm lipidów związany z nieprawidłowym działaniem enzymów i tworzeniem białek (zależnie od typu choroby). Typy A i B spowodowane są mutacją w genie SMPD1, za typ C odpowiada mutacja w genie NPC1 i/lub NPC2. Typ D prawdopodobnie również wiąże się z mutacją w genie NPC1.

OBJAWY:

Choroba ma bardzo różnorodne objawy, które u każdego chorego mogą być trochę inne. Mogą one mieć też różne nasilenie. Moment wystąpienia objawów i ich rodzaj zależy od typu choroby.

Typ A – pierwsze objawy w okresie noworodkowym lub niemowlęcym, uszkodzenie mózgu

  • powiększenie wątroby;
  • żółtaczka;
  • nieprawidłowe odruchy;
  • drgawki;
  • upośledzenie umysłowe.

Typ B – pierwsze objawy w okresie dzieciństwa lub dojrzewania, brak uszkodzenia mózgu

  • powiększenie wątroby i śledziony;
  • trudności z oddychaniem;
  • niewydolność serca.

Typ C i D – pierwsze objawy w okresie dzieciństwa, dojrzewania lub dorosłości, możliwe uszkodzenie mózgu

  • lekkie powiększenie wątroby i śledziony;
  • niezdolność do patrzenia w dół;
  • problemy z chodzeniem;
  • problemy z połykaniem;
  • postępująca utrata wzroku i słuchu;
  • nadmiar cholesterolu.

Objawy ogólne, które mogą sugerować chorobę Niemanna-Picka:

  • powiększenie brzucha;
  • żółtaczka noworodkowa;
  • krótki oddech;
  • nawracające infekcje płuc;
  • napady padaczkowe;
  • niewyraźna mowa;
  • kłopoty z nauką;
  • problemy z jedzeniem i połykaniem.

DIAGNOSTYKA:

  • badania genetyczne w kierunku mutacji powodujących chorobę – test NOVA;
  • analiza obecnych u dziecka objawów.

LECZENIE:

Na ten moment choroba nie jest uleczalna. Stosuje się przede wszystkim leczenie objawowe, które jest zależne od typu choroby. Chory powinien pozostawać pod opieką lekarzy różnych specjalizacji, m.in. genetyka, pulmonologa, chirurga, kardiologa i hepatologa. Terapia obejmuje (zależnie od typu choroby):

  • dietę z ograniczeniem cholesterolu;
  • podawanie leków;
  • przeszczep szpiku kostnego.