CHOROBA SYROPU KLONOWEGO

Choroba syropu klonowego jest rzadką, wrodzoną wadą metabolizmu. W jej przebiegu dochodzi do zaburzeń przemiany trzech aminokwasów w organizmie: leucyny, izoleucyny i waliny. Choroba ta wiąże się z charakterystycznym zapachem moczu. Nieleczona prowadzi zwykle do śmierci dziecka.

INNE NAZWY: BCKD Deficiency, Branched Chain Alpha-Ketoacid Dehydrogenase Deficiency, Branched Chain Ketonuria I,Classical Maple Syrup Urine Disease, MSUD.

ROZPOWSZECHNIENIE: na świecie – 185 000, częściej występuje w populacji Mennonitów (USA), Polska – 1: 250 000.

ŚMIERTELNOŚĆ: Dzieci, które nie są leczone umierają zwykle przed ukończeniem 1 roku. Rozpoczęcie terapii odpowiednio wcześnie może wydłużyć ich życie.

SPOSÓB DZIEDZICZENIA: autosomalny recesywny (aby zachorować, obie kopie genu muszą być wadliwe).

NAJCZĘSTSZE PRZYCZYNY:

Przyczyną choroby jest niedobór lub brak aktywności kompleksu enzymatycznego, tzw. dehydrogenezy rozgałęzionych α-ketokwasów. Do zaburzenia dochodzi na skutek mutacji któregoś z tych genów: BCKDHABCKDHB, DBT i DLD.

OBJAWY:

Choroba syropu klonowego występuje w 4 postaciach klinicznych: klasycznej, przerywanej, pośredniej i tiamino-zależnej. Każdą charakteryzuje się trochę innym przebiegiem. Pierwsze objawy choroby syropu klonowego da się zauważyć już u noworodka. Do symptomów, które mogą świadczyć o MSUD należą:

  • mocz i pot o zapachu syropu klonowego lub przyprawy „maggi”,
  • wymioty,
  • ulewanie się,
  • brak apetytu,
  • senność,
  • apatia,
  • drgawki,
  • wiotkość mięśni,
  • spadek masy ciała,
  • bezdechy.

DIAGNOSTYKA:

  • badania genetyczne w kierunku mutacji powodujących chorobę – test NOVA;

LECZENIE:

Choroba syropu klonowego jest nieuleczalna, jednak można łagodzić jej objawy. Po postawieniu diagnozy z diety chorego dziecka wyklucza się białko. Jeśli organizm jest bardzo zatruty szkodliwymi metabolitami, konieczna staje się tzw. hemodializa. Niezbędna jest też ciągłe monitorowanie stężenia leucyny, izoleucyny i waliny. Aby zapobiec niedoborowi białka w organizmie, dziecku podaje się specjalne mieszanki białkowe, niezawierające ww. aminokwasów.