Choroby wrodzone – dane statystyczne:

Każdego roku ponad 8 milionów dzieci przychodzi na świat z wadami wrodzonymi. Tylko u 30% z nich widoczne są objawy kliniczne. U pozostałych 70% dzieci nie ma żadnych objawów, a choroby wrodzone postępują. Niestety ponad 3 miliony z nich umiera w ciągu kilku lat po urodzeniu z powodu braku diagnozy i podjęcia odpowiedniego leczenia. Znaczna część chorych dzieci pochodzi z rodzin bez żadnej historii chorób genetycznych, a w momencie urodzenia zostaje uznana za całkowicie zdrowe. Wiele noworodków nie jest prawidłowo diagnozowanych aż do momentu wystąpienia ciężkich i często nieodwracalnych powikłań. Tym bardziej, że próby diagnozy trwają długo. Tymczasem niektórym skutkom chorób wrodzonych możemy skutecznie zapobiec jeśli tylko choroba zostanie wcześnie wykryta. Taka możliwość daje nam test NOVA.

Ryzyko wystąpienia chorób badanych w teście NOVA wynosi 1/400 urodzeń.

Choroby wrodzone charakteryzują się bardzo szerokim zróżnicowaniem objawów nie tylko w zależności od choroby, ale również w zależności od poszczególnych pacjentów cierpiących na tę samą chorobę. Za powszechnymi objawami występującymi u niemowląt i małych dzieci mogą kryć się rzadkie choroby genetyczne, które nie zostały prawidłowo zdiagnozowane.
Źródło: http://www.eurordis.org/content/what-rare-disease

Czasami choroby wrodzone mogą być zdiagnozowane i leczone na wczesnym etapie, aby zredukować ich negatywny wpływ (np. poprzez odpowiednie żywienie i podawanie właściwych lekarstw). Dlatego przesiewowe badania przedporodowe i te wykonywane u noworodków odgrywają bardzo ważną rolę.

Źródło: UK Strategy For Rare Diseases, p14

Test NOVA daje szczegółową wiedzę w następujących obszarach: