CYTRULINEMIA TYPU I

Cytrulinemia typu I jest rzadką chorobą genetyczną, w której przebiegu w organizmie chorego dziecka kumuluje się azot. Cytrulinemia typu I zalicza się do zaburzeń cyklu mocznikowego. Wymaga natychmiastowego leczenia, w przeciwnym razie dziecko narażone jest na szereg niebezpiecznych powikłań, a nawet śmierć.

INNE NAZWY: klasyczna cytrulinemia, niedobór syntetazy argininobursztynianu

ROZPOWSZECHNIENIE: świat – 1: 57 000

ŚMIERTELNOŚĆ: Dzieci nieobjęte leczeniem umierają przeważnie w ciągu kilku pierwszych tygodni życia.

SPOSÓB DZIEDZICZENIA: autosomalny recesywny (aby zachorować, obie kopie genu muszą być wadliwe).

NAJCZĘSTSZE PRZYCZYNY:

Cytrulinemia typu I jest spowodowana mutacją w genie ASS1. Gen ten zawiera instrukcję do budowy syntetazy argininoburszytnianu – enzymu uczestniczącego w cyklu mocznikowym. Mutacja w genie ASS1 zmniejszają aktywność enzymu. To z kolei zakłóca cykl mocznikowy i powoduje, że nadmiar azotu (w postaci amoniaku) i inne produkty uboczne cyklu mocznikowego gromadzą się w krwioobiegu, działając przy tym bardzo toksycznie na organizm.

OBJAWY:

Cytrulinemia typu I jest chorobą, która zwykle uwidacznia się w ciągu pierwszych kilku dni życia. Początkowo dotknięty nią noworodek wygląda i zachowuje się całkiem normalnie. Wraz ze wzrostem stężenia amoniaku we krwi, objaw choroby stają się jednak coraz bardziej wyraźne. U dziecka mogą wystąpić:

  • drgawki,
  • utrata przytomności,
  • wymioty,
  • zmęczenie i brak energii (letarg),
  • kłopoty z karmieniem,
  • niewydolność oddechowa,
  • obrzęk mózgu,
  • powiększenie wątroby,
  • niskie napięcie mięśniowe,
  • opóźnienie rozwoju intelektualnego.

Oprócz klasycznej, ostrej postaci cytrulinemii typu I mamy jeszcze postać łagodną (nieklasyczną, późną postać choroby), bezobjawową lub hiperamonemię oraz postać ujawniającą się u kobiet w ciąży.

 DIAGNOSTYKA:

LECZENIE:

Cytrulinemia typu I jest obecnie nieuleczalna. Można jednak spowolnić jej postęp, dając dziecku szansę na dłuższe i bardziej komfortowe życie. Podstawą leczenia jest stosowanie niskobiałkowej, kalorycznej diety oraz suplementacja argininą. Te działania mają zapobiegać kumulowaniu się szkodliwego amoniaku we krwi. Aby usunąć nadmiar toksycznych metabolitów z organizmu dziecka stosuje się też tzw. hemodializy. Ponadto leczenie obejmuje odpowiednio dobraną farmakoterapię.