CYTRULINEMIA TYPU II (TYPU NOWORODKOWEGO)

Noworodkowa odmiana cytrulinemii typu II zalicza się do rzadkich, metabolicznych chorób genetycznych. Polega na tym, że organizm nie wytwarza cytrynu – ważnego enzymu. Cytrulinemia typu II jest zaburzeniem cyklu mocznikowego. Nieleczona może spowodować u dziecka poważne problemy z wątrobą.

INNE NAZWY: CIT II, CTLN II, NICCD, niedobór cytrynu, deficyt cytrynu, nowotwórcza cholestaza wewnątrzwątrobowa wywołana niedoborem cytrynu.

ROZPOWSZECHNIENIE: Japonia (najczęściej) – 1: 10 000 – 230 000. Często występuje również u mieszkańców innych części Azji oraz na Bliskim Wchodzie.

ŚMIERTELNOŚĆ: brak danych

SPOSÓB DZIEDZICZENIA: autosomalny recesywny (aby zachorować, obie kopie genu muszą być wadliwe).

NAJCZĘSTSZE PRZYCZYNY:

Cytrulinemia typu II jest spowodowana mutacją w genie SLC25A. Gen ten zawiera instrukcję do budowy cytrynu – enzymu umożlwiającego rozkład węglowodanów i transport aminokwasów, będących budulcem dla białek. Na skutek mutacji cytryn nie wytwarza się wcale albo wytwarza w zbyt małej ilości. Powoduje to nieprawidłowy rozkład węglowodanów, niedocukrzenie oraz wzrost poziomu aminokwasów w organizmie. Niebezpiecznie wzrasta też stężenie amoniaku – substancji, która w nadmiarze jest bardzo toksyczna.

OBJAWY:

Pierwsze objawy cytrulinemii typu II mogą zacząć się ujawniać zarówno w okresie noworodkowym, niemowlęcym, w okresie dojrzewania, jak i w dorosłości. W przypadku noworodków i niemowląt choroba daje o sobie znać zwykle między 1. a 5. miesiącem życia. O cytrulinemii typu II mogą świadczyć następujące objawy:

  • zażółcenie skóry i oczu (żółtaczka),
  • niska masa urodzeniowa,
  • zaburzenia wzrastania,
  • hipoglikiemia (niski poziom cukru we krwi),
  • cholestaza wewnątrzwątrobowa (zastój żółci),
  • powiększenie/ stłuszczenie/zwłóknienie wątroby,
  • niedokrwistość hemolityczna,
  • spadek krzepliwości krwi.

DIAGNOSTYKA:

LECZENIE:

U dzieci cytrulinemia typu II często ustępuje sama przez ukończeniem 1 rok życia. Aby tak się stało konieczne jest jednak zastosowanie odpowiedniego leczenia. Inaczej dziecku grożą w dorosłym życiu poważne problemy z wątrobą, które mogą skutkować nawet koniecznością przeszczepienia tego narządu. Leczenie cytrulinemii typu II polega na podawaniu leków oraz stosowaniu diety ubogiej w węglowodany. Pomocne w obniżeniu szkodliwego amoniaku w organizmie są natomiast suplementy z argininą.