Czy wysoki poziom cholesterolu u dzieci może mieć podłoże genetyczne?

Tak. Może odpowiadać za niego rodzinna hipercholesterolemia – choroba dotycząca nawet 10 milionów osób na świecie! Schorzenie może wiązać się z wystąpieniem zmian miażdżycowych u dzieci już w wieku 11 lat. To z kolei prosta droga do tętniaka, udaru mózgu czy zawału… Jeśli Twoje dziecko ma wysoki poziom cholesterolu, warto zatem sprawdzić, czy to nie ta podstępna choroba.

Zobacz, jakie objawy powinny Cię zaniepokoić

Tak naprawdę podwyższony poziom cholesterolu może nie objawiać się w widoczny sposób, w ukryciu powodując groźne komplikacje – m.in. miażdżycę i chorobę niedokrwienną serca. Gdy za wysoki poziom cholesterolu odpowiedzialne są zmiany w genach, symptomy i powikłania – pojawiające się najczęściej u osób starszych – mogą wystąpić także u dziecka.

Powikłania wysokiego poziomu cholesterolu obejmują np. ból w klatce piersiowej, uczucie dławienia głównie po wysiłku, zmęczenie, bóle brzucha, bóle ścięgna Achillesa, zasłabnięcia, zawroty głowy czy bóle kończyn po wysiłku. Nasilenie objawów oraz ich rodzaj zależy głównie od miejsca, w którym obecne są zmiany miażdżycowe (które powodują niedokrwienie).

Co więcej, rodzinna hipercholesterolemia może powodować też kępki żółte, czyli małe plamki (złogi cholesterolu) – przede wszystkim wokół oczu, na łokciach, ścięgnach, kolanach czy pośladkach.

40% chorych nie ma świadomości, że rodzinna hipercholesterolemia jest u nich obecna…

W naszym kraju jest tych nieświadomych osób jeszcze więcej, chociaż choruje ponad 80 tysięcy Polaków! Osoby te są narażone na pojawienie się niebezpiecznych powikłań związanych z nadmiarem cholesterolu już w młodym wieku.

Skąd bierze się rodzinna hipercholesterolemia? Jest ona spowodowana zmianami w genach (głównie mutacją genu LDLR). Już jedna wadliwa kopia genu wystarczy, by zachorować. Schorzenie polega na nieprawidłowym oczyszczaniu krwi z cząstek LDL, które w konsekwencji odkładają się.

Czy to rodzinna hipercholesterolemia?

Jeśli dziecko ma wysoki poziom cholesterolu albo jakiekolwiek powikłania z nim związane, dobrze rozpocząć diagnostykę jak najszybciej. Dzięki temu będzie można zmniejszyć ryzyko dalszych niebezpiecznych komplikacji, np. zawału czy udaru.

Diagnostyka obejmuje szczegółowy wywiad, lipidogram i inne badania (aby wykryć ewentualne powikłania, które mogły już wystąpić). Postawienie diagnozy umożliwia natomiast badanie genetyczne w kierunku mutacji powodujących chorobę.

Dziecko warto przebadać również w sytuacji, gdy w rodzinie obecne były przypadki wysokiego poziomu cholesterolu w młodym wieku oraz miażdżycy czy innych chorób układu sercowo-naczyniowego.

Na podstawie:

K. Ludwikowska, Hipercholesterolemia rodzinna, cholesterol.mp.pl.