Czym jest test NOVA?

Każdy rodzic pragnie dla swojego dziecka tak naprawdę jednego – aby było zdrowe i prawidłowo się rozwijało.

Jako troskliwy rodzic, zrobisz wszystko aby tak było. Myślisz o bankowaniu krwi pępowinowej, szczepieniach i innych działaniach, które mogą sprawić, że Twoje dziecko będzie bardziej bezpieczne w przyszłości. Gdybyś mogła zapobiec ewentualnym problemom zdrowotnym swojego dziecka, z pewnością byś to zrobiła. Jest jedna rzecz, która może Ci w tym pomóc – jest nią test NOVA.

Test NOVA to pierwsze tak precyzyjne badanie genetyczne dla niemowląt i dzieci

Test NOVA jest badaniem genetycznym, co oznacza że sprawdzamy nim geny Twojego dziecka. Geny decydują o tym jak Twoje maleństwo będzie wyglądać teraz i  w przyszłości. Ich układ ma wpływ na  kolor włosów, oczu czy wzrost, a także zdolności. Geny decydują również w dużej mierze o stanie zdrowia i szybkości rozwoju. Jeżeli w danym genie występuje mutacja, może ona sprawić, że u dziecka zaczną się rozwijać niepokojące objawy. Warto więc jak najwcześniej sprawdzić, czy Twoje dziecko ma taką mutację. Jeżeli będziesz o tym wiedzieć odpowiednio wcześnie – możesz ochronić dziecko przed jej negatywnym, a czasem groźnym działaniem.

 

 

Które geny badamy?

W teście NOVA badamy zmiany w genach, dobrane na podstawie raportu Grupy Eksperckiej Amerykańskiego Kolegium Genetyki Medycznej. Badanych jest 12 000 mutacji, które mogą prowadzić do rozwoju aż 87 najczęstszych chorób wrodzonych. Wybrano te choroby, które są najczęstsze u dzieci, a równocześnie jest możliwe wdrożenie postępowania, dzięki któremu można bardzo szybko zacząć przeciwdziałać ich negatywnym skutkom. Pod warunkiem wczesnej diagnozy.

Przykładem jest wrodzona nietolerancja fruktozy:

Wykluczenie fruktozy, czyli większości owoców i niektórych warzyw z diety to główny warunek prawidłowego rozwoju u dziecka z wrodzoną nietolerancją fruktozy.

Jest to choroba genetyczna, w której organizm dziecka niepoprawnie przetwarza fruktozę – cukier zawarty m.in. w owocach. Test NOVA sprawdza obecność zmian w genie odpowiedzialnym za rozwój tej choroby, zanim wystąpią jej pierwsze objawy. Nieprawidłowe przetwarzanie fruktozy prowadzi do odkładania się szkodliwych substancji w wątrobie, która niestety ulega uszkodzeniu. To może prowadzić do bardzo poważnych powikłań, takich jak spowolnienie rozwoju, częste biegunki czy  wymioty, a w skrajnych wypadkach choroba kończy się śmiercią dziecka. Można jednak temu zapobiec! Jeżeli odpowiednio wcześnie zadba się o całkowitą eliminację fruktozy z diety dziecka, nie dojdzie do rozwoju niepokojących objawów, a dziecko będzie mogło się prawidłowo rozwijać i prowadzić zupełnie normalne życie!

Zobacz przykłady innych badanych chorób

GALAKTOZEMIA
Jest to choroba genetyczna, która już w pierwszych tygodniach życia może objawić się żółtaczką, opóźnionym rozwojem, uszkodzeniem wątroby i nerek. Przyczyną choroby jest brak enzymu odpowiedzialnego za rozkład galaktozy, cukru, który m. in. dziecko przyjmuje z mlekiem matki. Cukier ten gromadzi się w organizmie dziecka i działa toksycznie na komórki, tkanki i narządy. Wczesna diagnoza daje możliwość wprowadzenia leczenia, polegającego na… zmianie diety! W konsekwencji dziecko może prawidłowo się rozwijać. Natomiast niezdiagnozowana i nieleczona galaktozemia może prowadzić do śmierci. Warto więc mieć wiedzę o tym schorzeniu jak najwcześniej!

CHOROBA WILSONA
To choroba genetyczne,  która powoduje że w organizmie dziecka zaczyna gromadzić się miedź. Nagromadzenie miedzi powoduje uszkodzenie mózgu, wątroby i serca. Szybkie wykrycie choroby umożliwia wprowadzenie leczenia polegającego na podaży leku usuwającego nadmiar miedzi z organizmu. Dziecko musi przyjmować lek przez całe życie, jednak szybkie wprowadzenie leczenia umożliwia prawidłowy rozwój dziecka. Nieleczona choroba może prowadzić do śmierci.

CHOROBY Z GRUPY NIEDOBORU ODPORNOŚCI
To grupa chorób wrodzonych, która upośledza zdolności obronne organizmu dziecka. Objawia się już we wczesnym dzieciństwie bardzo częstymi infekcjami. U chorych dzieci bardzo często występuje zapalenie płuc, częsta biegunka i różnego rodzaju wysypki skórne. Takie dzieci rosną znacznie wolniej niż ich zdrowi rówieśnicy. Diagnozując chorobę wcześnie można podjąć leczenie, które polega na przeszczepie szpiku kostnego i sprawić, że dziecko będzie zdrowe.

TestNOVA można wykonać już w pierwszej dobie życia dziecka, jako profilaktyczne badanie przesiewowe

Wynik testu NOVA wskaże, czy Twoje maleństwo potrzebuje indywidualnego planu postępowania, który zapewni mu jak najlepszy rozwój. Oznacza to, że test NOVA pozwali Wam na najlepszą ochronę zdrowia dziecka już praktycznie od pierwszych chwil. TestNOVA sprawdza też wrażliwość dziecka na 32 substancje zawarte w lekach. Taka wiedza będzie przydatna przez całe życie dziecka – zawsze wtedy kiedy będzie konieczność podania danego leku lub gdyby wystąpiły niepokojące objawy.

TestNOVA jest również dobrym rozwiązaniem dla rodziców dzieci, u których już pojawiły się niepokojące objawy: padaczki, objawy ze spektrum autyzmu, problemy z odpornością czy inne objawy o niezdiagnozowanej przyczynie. Mogą być one spowodowane przez zmiany w genach. Warto mieć pewność i postawić prawidłową diagnozę, aby móc wdrożyć postępowanie, które poprawi stan zdrowia dziecka i zapewni mu jak najlepsze warunki do dalszego rozwoju.

,,Test Nova, określając wrażliwość na wybrane substancje stosowane w lekach, uskutecznia proces leczenia i terapii. Przede wszystkim pozwala uniknąć w przyszłości podawania leków mogących pacjentowi zaszkodzić […]”

Prof. Iwona Wybrańska

Katedra Biochemii Klinicznej Uniwersytet Jagielloński – Collegium Medicum

Test NOVA – to bezbolesne badanie

Dzięki formie pobrania badanej próbki (jest nią wymaz z policzka) testNOVA jest całkowicie bezbolesny, nieinwazyjny i bezstresowy dla dziecka. Próbkę do badania można pobrać nawet samemu w domu za pomocą specjalnego zestawu pobraniowego.

 

Dr n. med. Renata Posmyk

specjalista genetyki klinicznej, Członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka

Wyniki testu nova są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz może wydać dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z dzieckiem.
*****

Wykonanie testu NOVA daje możliwość:

zadzwon do  nas