Test NOVA – najważniejsze informacje

Test NOVA to pierwsze tak szerokie i dokładne badanie genetyczne dla dzieci. Można je wykonać już w pierwszej dobie życia dziecka, co pozwala chronić jego zdrowie praktycznie od chwili narodzin. Dzięki temu, że do badania pobierana jest próbka w postaci wymazu z policzka a nie krew, test NOVA jest całkowicie bezbolesny i nieinwazyjny. Jest to ważne szczególnie w przypadku najmłodszych pacjentów, dla których ukłucie igłą jest zawsze czymś bardzo stresującym.

Test NOVA w liczbach:

  • Analiza 12 000 zmian w genach mogących odpowiadać za rozwój chorób
  • Możliwość wykrycia aż 87 chorób wrodzonych przy pomocy jednego badania w tym 68 chorób metabolicznych, 14 chorób niedoboru odporności (inaczej immunologicznych czy pierwotne niedobory odporności) oraz 5 innych chorób, takich jak mukowiscydoza czy Zespół Dravet
  • Badanie pod kątem wrażliwości dziecka na 32 substancje stosowane w lekach (m.in. w antybiotykach) pozwalające ustalić, które leki mogą wywołać u dziecka działania niepożądane lub być nieskuteczne
  • Badanie możliwe do wykonania już od 1 doby życia dziecka
  • Badanie wykonujemy “od ręki”, bez skierowania, bez czekania w kolejkach

konsultacja wyników NOVA prof. Robert Śmigiel

test NOVA opinie lekarzy

Czym wyróżnia się test NOVA?

Test NOVA wyróżnia się przede wszystkim szerokim zakresem analizy. To jedyne badanie, które pozwala za jednym razem wykluczyć aż 87 chorób wrodzonych. Lista tych chorób została opracowana na podstawie raportu Grupy Eksperckiej Amerykańskiego Kolegium Genetyki Medycznej Noworodków w oparciu o częstotliwość występowania poszczególnych schorzeń. Wybrano te choroby, które są najczęstsze u dzieci po to, aby móc przeciwdziałać ich skutkom. Warto podkreślić, że wczesne wykrycie wielu z nich daje dziecku szansę na normalny rozwój. Dzięki wprowadzeniu odpowiedniego postępowania dietetycznego oraz leczenia dziecko może funkcjonować praktycznie tak jak jego rówieśnicy. Z drugiej strony z kolei brak szybkiej diagnozy może doprowadzić do poważnych konsekwencji zdrowotnych, a nawet stanowić zagrożenie życia dziecka.

kompleksowość testu NOVA

Test NOVA jest także pierwszym badaniem o tak dużej dokładności. Obejmuje wszystkie zmiany chorobowe w obrębie danego genu, a nie tylko te najczęstsze. Dodatkowo na wyniku badania zostanie umieszczona również informacja o ewentualnym nosicielstwie wadliwego genu / mutacji w genie.  Chodzi o takie zmiany w genach,  które nie zostały uznane za patogeniczne co oznacza, że zgodnie z literaturą nie wywołają u dziecka choroby, ale mogą zostać przekazane potomstwu. Czasem mogą również wiązać się z łagodniejszymi objawami chorobowymi. Dlatego też stanowią cenną wskazówkę dla lekarza prowadzącego.

Zdaniem specjalisty:

lek. Anna Kruczek
Genetyk, Pediatra

W dobie rozwoju nowych technologii i metod diagnostycznych stało się możliwe poznanie przyczyny wielu chorób. Sekwencjonowanie nowej generacji wykorzystywane w teście NOVA pozwala na szybkie postawienie rozpoznania w okresie przedobjawowym (w przypadku wykonania badania jako metabolicznego testu przesiewowego noworodka) lub po wystąpieniu objawów. Często są one na tyle mało specyficzne, że standardowa diagnostyka jest żmudna i długa. W teście NOVA możliwe jest równoczasowa analiza pod kątem kilkudziesięciu chorób, których objawy kliniczne są niejednokrotnie bardzo do siebie podobne, a wynik badania uzyskiwany jest w krótkim czasie. Jest to badanie warte polecenia w tym przypadkach, kiedy rozwój dziecka nie przebiega prawidłowo, a dotychczasowa diagnostyka nie wyjaśniła przyczyny.

Sprawdź pozostałe opinie specjalistów na temat testu NOVA >>

test NOVA wykonasz bez skierowania i bez oczekiwania w kolejkach

Wykonując test NOVA zyskujesz:

  • Szansę na uchronienie dziecka przed wieloma skutkami i objawami chorób wrodzonych
  • Spokój – dzięki wiedzy, że Twoje dziecko nie jest obciążone żadną z 87 najczęściej występujących chorób wrodzonych
  • Informacje, które leki, które w składzie mają jedną z 32 badanych substancji mogą wywołać u dziecka działania niepożądane oraz jakie powinno być ich prawidłowe dawkowanie, aby były skuteczne
  • Czas – jednym badaniem (jedno pobranie próbki) diagnozujemy wiele zaburzeń jednocześnie. Im szybciej dziecko zostanie zdiagnozowane, tym lekarz ma większe szanse na to, aby zaplanować leczenie, które osłabi objawy choroby
  • Oszczędność pieniędzy – osobne wykonanie wszystkich badań z zakresu testu NOVA kosztowałoby kilkanaście razy więcej

Indywidualna odpowiedź organizmu na leki

Praktycznie każdy z nas spotkał się z sytuacją, że zastosowany lek okazał się nieskuteczny lub po jego zastosowaniu wystąpiły u nas lub u naszych dzieci skutki uboczne opisane w ulotce dołączonej do leku. Niewiele osób zdaje sobie jednak sprawę z tego, że za to, w jaki sposób reagujemy na dany lek odpowiadają często nasze geny. Test NOVA to pierwsze badanie w Polsce, które pozwala na określenie wrażliwości dziecka na 32 substancje stosowane w popularnych lekach. Daje nam to szansę na uchronienie dziecka przed skutkami ubocznymi wybranych substancji oraz na zwiększenie skuteczności stosowanego leczenia.

korzyści z badania wrażliwości dziecka na leki

Zdaniem specjalisty:

Prof. Iwona Wybrańska, UJ Katedra Biochemii Klinicznej Uniwersytet Jagielloński – Collegium Medicum

Test Nova, określając wrażliwość na wybrane substancje stosowane w lekach, uskutecznia proces leczenia i terapii. Przede wszystkim pozwala uniknąć w przyszłości podawania leków mogących pacjentowi zaszkodzić, wejść w niebezpieczne interakcje z innymi substancjami lub nie przynieść oczekiwanego efektu leczenia. Jest to ważna informacja dla pacjenta, lekarza i farmaceuty.

Sprawdź pozostałe opinie specjalistów na temat testu NOVA >>