CHOROBA BRUTONA

Choroba Brutona należy do grupy pierwotnych niedoborów odporności, który cechuje całkowity brak przeciwciał (immunoglobulin) i śladowa ilość limfocytów B we krwi. Dziecko cierpiące na chorobę Brutona narażone jest m.in. na ciągłe infekcje wirusowe oraz bakteryjne górnych dróg oddechowych.

INNE NAZWY: agammaglobulinemia Brutona, agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X, hipoimmunoglobulinemia

ROZPOWSZECHNIENIE: z agammaglobulinemią rodzi się 1 na 100 tysięcy noworodków. Choroba prawie zawsze występuje u chłopców.

ŚMIERTELNOŚĆ:

Przed wprowadzeniem leczenia immunoglobulinami i antybiotykami 90% dzieci umierało przed ukończeniem 8 lat. Obecnie dzięki wczesnej diagnozie i właściwemu leczeniu większość chorych ma szansę osiągnąć wiek dorosły i prowadzić w miarę normalne życie. Niemowlęta, u których wystąpiło polio lub inne trwałe infekcje wirusowe mają gorsze rokowanie.

DZIEDZICZENIE:

Agammaglobulinemia Brutona jest sprzężona z chromosomem X. Oznacza to, że występuje przede wszystkim u chłopców, których matki są bezobjawowymi nosicielkami uszkodzonego genu. Kobiety mają dwa chromosomy X w swoim kariotypie. Gdy jeden z genów położonych na jednym z chromosomów X jest uszkodzony, to ten sam gen położony na drugim chromosomie X przejmuje jego funkcje. Aby kobieta zachorowała na chorobę Brutona, oba geny na obu chromosomach musiałyby być uszkodzone. Mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, dlatego wystarczy już tylko jedna uszkodzona kopia genu, żeby objawy choroby ujawniły się.

PRZYCZYNY:

Przyczyną choroby Brutona jest mutacja genu BTK (kinaza tyrozynowa Brutona) zlokalizowanego na chromosomie X. Gen ten zawiera instrukcję do budowy białka, które odgrywa istotną rolę w procesie dojrzewania prekursorów limfocytów B. Uszkodzenie genu uniemożliwia dojrzewanie limfocytów B, które odpowiadają za produkcję immunoglobulin.

OBJAWY:

Pierwsze objawy choroby ujawniają się w okolicach 4-6 miesiąca życia dziecka, kiedy w jego krwiobiegu przestają krążyć przeciwciała pochodzące od matki. Dziecku zaczynają dokuczać częste infekcje:  uszu i zatok, zapalenie płuc,  żołądka oraz jelit.

Szczególne zagrożenie stanowią niektóre wirusy, w tym wirus Polio (inaczej Heinego-Medina), jak również wirusowe zapalenie wątroby. Równie niebezpieczne dla dziecka może okazać się wirusowe zapalenie opon mózgowych i mózgu, które nieleczone może nawet doprowadzić do śmierci.

DIAGNOSTYKA:

• obserwacja objawów – pojawiające się u dziecka częste infekcje;
• badania genetyczne w kierunku mutacji powodujących chorobę – test NOVA

LECZENIE:

• dożylne (rzadziej domięśniowe lub podskórne) podawanie brakujących immunoglobulin – leczenie immunoglobulinami musi być kontynuowane przez całe życie chorego;
• podawanie przeciwciał;
• przetaczanie osocza krwi;
• antybiotykoterapia – zastosowana w momencie wystąpienia infekcji bakteryjnej.