CHOROBA SYROPU KLONOWEGO

choroba syropu klonowego

Choroba syropu klonowego jest rzadką, wrodzoną wadą metabolizmu. W jej przebiegu dochodzi do zaburzeń przemiany trzech aminokwasów w organizmie: leucyny, izoleucyny i waliny. Choroba ta często wiąże się z charakterystycznym zapachem moczu. Nieleczona prowadzi zwykle do śmierci dziecka.

  1. INNE NAZWY
  2. ROZPOWSZECHNIENIE

  3. CZY TWOJEGO DZIECKA DOTYCZĄ JEJ OBJAWY?

  4. DO POSTAWIENIA DIAGNOZY KONIECZNE JEST BADANIE GENETYCZNE

  5. BADANIE GENETYCZNE- MOŻESZ JE SZYBKO WYKONAĆ

  6. LECZENIE POZWALA NA NORMALNY ROZWÓJ DZIECKA

 

INNE NAZWY:

BCKD Deficiency, Branched Chain Alpha-Ketoacid Dehydrogenase Deficiency, Branched Chain Ketonuria I,Classical Maple Syrup Urine Disease, MSUD.

ROZPOWSZECHNIENIE:

 Polska – 1: 250 000.

CZY TWOJEGO DZIECKA DOTYCZĄ JEJ OBJAWY?

Czy Twoje dziecko jest apatyczne? Często jest senne? A może jest niejadkiem- nigdy nie ma apetytu? U dziecka pojawia się ulewanie lub wymioty bez jasnej przyczyny? Innymi objawami choroby syropu klonowego mogą być drgawki, wiotkość mięśni, bezdechy, a także spadek masy ciała. Specyficznym objawem (należy jednak pamiętać, że nie występującym u wszystkich chorych) jest charakterystyczny zapach moczu – przypominający syrop klonowy lub przyprawę maggi.

Objawy choroby mogą się pojawić po szczepieniu profilaktycznym.

DO POSTAWIENIA DIAGNOZY KONIECZNE JEST BADANIE GENETYCZNE

Przyczyną choroby syropu klonowego jest mutacja w jednym z genów: BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD.

Aby możliwa była pomoc dziecku w normalnym funkcjonowaniu bez powyższych objawów niezbędna jest diagnoza. Pozwala ona podjąć odpowiednio dopasowane leczenie.

Choroba syropu klonowego sprawdzana jest podczas badań przesiewowych wykonywanych w ramach Narodowego Funduszu Zdrowia, które obejmują prawie wszystkie dzieci. Należy jednak zaznaczyć, że te badania są to badania biochemiczne, czyli badania z krwi. Aby możliwe było potwierdzenie bądź wykluczenie choroby genetycznej konieczne jest sprawdzenie genów, czyli przebadanie bezpośredniej przyczyny choroby. Ważną informacją jest to, iż występują przypadki kiedy badania przesiewowe wychodzą fałszywie ujemne – czyli wskazują na brak choroby, pomimo jej występowania. Dlatego poprawny wynik badań przesiewowych nie może stanowić powodu wykluczenia diagnostyki w tym kierunku.

BADANIE GENETYCZNE- MOŻESZ JE SZYBKO WYKONAĆ

Badanie genetyczne na chorobę syropu klonowego (mutacja w jednym z genów: BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD) jest bardzo łatwe do wykonania. Należy jednak zwrócić uwagę na:

  1. Rodzaj próbki – aby zrealizować badanie powinien zostać pobrany wymaz z policzka. Istnieje możliwość pobrania go w sposób samodzielny w domu bądź umówienie się do placówki współpracującej. Pobranie jest proste i bezbolesne.
  2. Zakres – powinny zostać przebadane wszelkie możliwe patogenne mutacje w genach BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD (nie tylko te najpopularniejsze).
  3. Metoda wykonania: badanie powinno zostać zrealizowane metodą NGS (sekwencjonowanie najnowszej generacji) oraz potwierdzane metodą Sangera. Pozwala to mieć pewność w kwestii wyniku.
  4. Czas – oczekiwanie na wynik, nie powinno być dłuższe nić 6 tygodni, aby możliwe było przyspieszenie wprowadzenia leczenia.
  5. Konsultacja z genetykiem- wynik powinien zostać skonsultowany z lekarzem genetykiem.

Wszystkie powyższe warunki spełnia test NOVA – szerokie badanie genetyczne

Choroba syropu klonowego badana jest w teście NOVA. Jest to szerokie badanie genetyczne kierowane dla dzieci – wykonywane w prywatnym laboratorium- co umożliwia zminimalizować czas oczekiwania na diagnozę.

Dodatkowo bardzo ważny jest fakt, że sprawdzane są wszystkie geny i zmiany w tych genach, które odpowiadają za tę chorobę, co umożliwia uzyskać pewność dotyczącą diagnozy.

W teście NOVA badane są geny, które odpowiadają za wystąpienie aż 87 chorób wrodzonych, a także za bezpieczeństwo i wrażliwość pacjenta podczas zażywania ponad 200 leków.

Tak szeroki zakres (najszerszy z badań genetycznych kierowanych do dzieci dostępnych na Polskim rynku) pozwala na bardzo dokładne przebadanie dziecka. Daje to możliwość wykluczenia potencjalnej choroby, a także innych, których objawy mogą być bardzo zbliżone. Skraca to ścieżkę diagnostyczną oraz czas upływający przed wdrożeniem leczenia. W przypadku tego typu chorób czas ma ogromne znaczenie.  Umożliwia to uniknięcie szeregu ciężkich powikłań występujących w konsekwencji rozwijającej się w ukryciu choroby. Mutacja w genie stanowi informację jednoznaczną –  jeżeli jej nie ma, to nie istnieje możliwość, żeby dziecko zachorowało na chorobę, za którą jest odpowiedzialna.

W teście NOVA zawarty jest także panel dotyczący leków. Informacje uzyskane dzięki niemu umożliwiają rodzicom tak dopierać dawkę badanych leków, aby leczenie było bezpieczne, a także skuteczne. Taka wiedza zostaje z dzieckiem na całe życie i pozwala mu skorzystać z niej również w dorosłym życiu, ponieważ geny są niezmienne.

Po otrzymaniu wyniku testu NOVA rodzice umawiani są na konsultację z lekarzem genetykiem, co pozwala rodzicom uzyskać od razu szczegółowe informacje dotyczące dalszego postępowania i leczenia.

 

Naszych pacjentów konsultuje dr Renata Posmyk, specjalista genetyk.

 

Porównaj zakres i cenę testu NOVA oraz standardowego badania genetycznego pod kątem choroby syropu klonowego:

testNOVA (NGS)

Badanie genetyczne na chorobę syropu klonowego (NGS)

Badanie wszystkich patogennych mutacji w genach BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD

– odpowiedzialnych za rozwój choroby syropu klonowego oraz innych chorób zależnych od tego genu.

Badanie wszystkich patogennych mutacji w genach BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD
Badanie 86 innych chorób genetycznych, których wczesna diagnoza to szansa na prawidłowy rozwój dzieckax
Badanie wrażliwości na ponad 200 leków (32 substancji leczniczych, w tym antybiotyki gentamycyna i amykacyna) – określenie indywidualnej i bezpiecznej dawki.x
Konsultacja wyniku ze specjalistą genetykiemx
3 887złOd 2 100zł do 4 600zł

LECZENIE POZWALA NA NORMALNY ROZWÓJ DZIECKA:

Choroba syropu klonowego jest nieuleczalna, jednak można zminimalizować jej objawy. Po postawieniu diagnozy z diety chorego dziecka wyklucza się białko (mięso, nabiał, warzywa strączkowe). Jeśli organizm jest bardzo zatruty szkodliwymi metabolitami, konieczna staje się tzw. hemodializa. Niezbędna jest też ciągłe monitorowanie stężenia leucyny, izoleucyny i waliny. Aby zapobiec niedoborowi białka w organizmie, dziecku podaje się specjalne mieszanki białkowe, niezawierające ww. aminokwasów.