DYSPLAZJA PRZYNASADOWA MCKUSICKA

Dysplazja przynasadowa McKusicka jest bardzo rzadką wadą genetyczną z grupy dysplazji przynasadowych. Na skutek mutacji w jednym z genów dochodzi do nieprawidłowości w obrębie chrząstki nasadowej kości długich (płytki wzrostowej). Anomalie występują na poziomie chondrocytów, czyli komórek tkanki chrzęstnej. Chorobie towarzyszą liczne objawy, m.in. zmiany kostne oraz spadek odporności.

INNE NAZWY CHOROBY: Zespół McKusicka, hipoplazja chrząstkowo-włosowa

ROZPOWSZECHNIENIE: według większości źródeł – 1 na 20000 – 23000 żywo urodzonych dzieci (występuje częściej u Finów oraz Amiszy).

ŚMIERTELNOŚĆ: ok. 1 na 75-80 urodzonych dzieci.

SPOSÓB DZIEDZICZENIA: autosomalny recesywny (aby zachorować, obie kopie genu muszą być wadliwe).

PRZYCZYNY:

Dysplazja przynasadowa McKusicka spowodowana jest mutacją w genie zlokalizowanym na chromosomie 9 o nazwie RMPR. Gen ten nie koduje białka, lecz komponentę RNA enzymu mitochondrialnej endorybonukleazy RNA. W wyniku nieprawidłowości w genie powstaje niekodujące, niestabilne RNA. RMPR jest rybonukleoproteiną występującą w jądrze oraz mitochondriach komórkowych. Odgrywa kluczową rolę w kształtowaniu się komórek chrzęstnych – wspomnianych chondrocytów.

OBJAWY:

Objawy dysplazji przynasadowej McKusicka widoczne są  już u noworodków i niemowląt. Na obraz kliniczny składają się następujące symptomy:

  • jasne, cienkie i rzadkie włosy (hipoplazja włosów);
  • niskorosłość;
  • krótkie kończyny, przede wszystkim w odcinkach proksymalnych (mikromelia rizomeliczna);
  • krótkie dłonie z nadmierną ruchomością w stawach;
  • patologiczne zmiany w przynasadach kości długich (postrzępione, o nieregularnym kształcie);
  • limfopenia – niedobór limfocytów (komórek układu odpornościowego) wraz ze znacznym osłabienia odporności komórkowej.
  • niedokrwistość (niedobór czerwonych krwinek)

DIAGNOSTYKA:

  • badania genetyczne w kierunku mutacji powodującej chorobę – test NOVA;
  • obserwacja obecnych u dziecka objawów.

porozmawiaj z ekspertem

LECZENIE:  

Leczenie dziecka z dysplazją przynasadową McKusicka wymaga współpracy wielu specjalistów – m.in. pediatry, ortopedy, dermatologa, hematologa, immunologa. Zmiany kostne można korygować operacyjnie. W leczeniu niedoboru odporności stosuje się natomiast:

  • leki przeciwwirusowe;
  • antybiotykoterapię;
  • terapię zastępczą immunoglobulinami
  • przeszczep szpiku kostnego
  • transfuzje krwi.