FRUKTOZEMIA- DZIEDZICZNA NIETOLERANCJA FRUKTOZY

nietolerancja fruktozy

Dziedziczna nietolerancja fruktozy (inaczej fruktozemia) jest chorobą genetyczną polegającą na niedoborze lub całkowitym braku enzymu odpowiedzialnego za rozkład fruktozy (cukru owocowego) w wątrobie, ale również sacharozy (cukier stołowy) oraz srobitolu (substancja słodząca dodawana do żywności wytwarzanej przemysłowo). Na skutek choroby fruktoza nie jest prawidłowo metabolizowana, a w organizmie dziecka kumulują się toksyczne substancje, które uszkadzają wątrobę I nerki. Wrodzonej nietolerancji fruktozy nie należy mylić ze stanem zwanym zespołem złego wchłaniania fruktozy.

Inne nazwy

Fruktozemia- występowanie

Fruktozemia- śmiertelność

Fruktozemia – sposób dziedziczenia

Fruktozemia- przyczyny

Fruktozemia- objawy

Fruktozemia- leczenie

Fruktozemia- diagnostyka

Inne nazwy

wrodzona nietolerancja fruktozy, fruktozemia, niedobór aldolazy B, niedobór aldolazy fruktozo-1-fosforanowej.

Fruktozemia- występowanie

Ogólnie przyjmuje się, że fruktozemia występuję u 1 na 20 000-30 000 osób.

Fruktozemia- śmiertelność 

W przypadku niewykluczenia fruktozy z diety dziecka może dojść do niewydolności nerek i wątroby, a w konsekwencji do śmierci. Obecnie brakuje danych liczbowych na temat śmiertelności.

Fruktozemia – sposób dziedziczenia

Aby choroba wystąpiła u danej osoby, musi nastąpić przekazanie wadliwego genu zarówno od ojca jak i matki. Innymi słowy dziedziczenie ma wtedy charakter autosomalny recesywny.

Fruktozemia- przyczyny

Wrodzoną nietolerancję fruktozy powoduje mutacja w genie ALDOB. Gen zawiera zakodowaną informację na temat budowy enzymu aldolazy fruktozo-1-fosforanowej (aldolazy B). Enzym ten występuje głównie w wątrobie i bierze udział w rozkładzie (metabolizmie) fruktozy – do postaci, którą organizm wykorzystuje potem do produkcji energii. Mutacje genu ALDOB zmniejszają aktywność enzymu, zaburzając jego zdolność do metabolizowania fruktozy. W efekcie w organizmie chorego dziecka gromadzą się toksyczne metabolity, które uszkadzają komórki wątroby.

Fruktozemia- objawy

Objawy dziedzicznej nietolerancji fruktozy ujawniają się dopiero w momencie wprowadzenia do diety niemowlęcia posiłków owocowo-warzywnych, gdyż to właśnie one są głównym źródłem cukru owocowego. Po podaniu produktu zawierającego fruktozę u dziecka mogą wystąpić:

  • biegunka;
  • wymioty;
  • wzdęcie brzucha;
  • bóle brzucha;
  • hipoglikemia (spadek cukru we krwi);
  • spowolnienie rozwoju intelektualnego i motorycznego u dziecka;
  • senność;
  • niepokój;
  • powiększenie wątroby;
  • dysfunkcja wątroby i nerek, mogąca zakończyć się nawet śmiercią dziecka (w szczególnie ciężkich przypadkach).

Należy pamiętać, iż objawy choroby mogą pojawić się w różnym nasileniu oraz w różnym wieku. Część osób dopiero w wieku dorosłym dowiaduje się, że  ta choroba występuje u nich- zwykle ma to miejsce po tym jak fruktozemią zdiagnozuje się u ich dzieci.

Fruktozemia- leczenie

Podstawowym sposobem leczenia fruktozemii jest eliminacja z diety fruktozy, sacharozy i sorbitolu. Należy szczególnie zwrócić uwagę, że fruktoza jest zawarta w wielu lekach i jest dodatkiem w artykułach spożywczych. Fruktoza jest zawarta w dużych ilościach w miodzie, owocach i niektórych warzywach. Stąd osoby chore nie powinny pić soków owocowych oraz spożywać dżemów i marmolad. Niektóre warzywa takie jak marchewki, ziemniaki, pomidory, pory, brukselki, fasola czy kapusta powinny również zostać ograniczona. Bezwzględnie należy unikać spożywania soi, groszku zielonego oraz warzyw w puszkach.

Fruktozemia- diagnostyka

Lekarz prowadzący na pewno na początku diagnozy ocenia i kwalifikuje objawy, niemniej jednoznacznym potwierdzeniem choroby jest badanie genetyczne. Jeśli wynik badania genetycznego wskazuje na fruktozemię wówczas najbliżsi krewni również powinni zostać objęci opieką genetyka w tym również przebadani pod kątem fruktozemii.

porozmawiaj z ekspertemPrzeczytaj więcej o:

1. Chorobach metabolicznych u dzieci

2. O możliwościach jakie daje test NOVA

3. Jak bezpiecznie szczepić dziecko