FENYLOKETONURIA

Fenyloketonuria jest metaboliczną chorobą genetyczną. Polega na zaburzeniach przemiany i nadmiernym gromadzeniu się fenyloalaniny – jednego z białek występującego w organizmie każdego człowieka. Fenyloketonuria jest chorobą bardzo niebezpieczną. Nieleczona może prowadzić do poważnego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Przyczyną fenyloketonurii są mutacje w genie PAH.

  1. INNE NAZWY
  2. ROZPOWSZECHNIENIE
  3. CZY TWOJEGO DZIECKA DOTYCZĄ JEJ OBJAWY?
  4. DO POSTAWIENIA DIAGNOZY KONIECZNE JEST BADANIE GENETYCZNE
  5. BADANIE GENETYCZNE – MOŻESZ JE SZYBKO WYKONAĆ
  6. LECZENIE POZWALA NA NORMALNY ROZWÓJ I ŻYCIE DZIECKA

INNE NAZWY:

oligofrenia fenylopirogronowa, PKU (z ang. Phenylketonuria).

ROZPOWSZECHNIENIE: 

Polska 1:7 000!

CZY TWOJEGO DZIECKA DOTYCZĄ JEJ OBJAWY?

Czy u Twojego dziecka występuje nadmierne napięcie mięśniowe? A może ma wadę chodu i postawy? U dzieci z fenyloketonurią mogą również występować zaburzenia zachowania, niepełnosprawność intelektualna. Innymi objawami charakterystycznymi dla tej choroby są drgawki i drżenie kończyn, zahamowanie rozwoju motorycznego, czyli problemy z poruszaniem się. U dzieci mogą pojawiać się również często wymioty, wysypki skórne. Zapach potu dziecka chorego na fenyloketonurię może mieć charakterystyczny, mysi zapach, a jego skóra, włosy i oczy mogą mięć bardzo jasne zabarwienie. Należy jednak pamiętać, że u każdego dziecka mogą pojawiać się inne objawy i z różnym nasileniem.

DO POSTAWIENIA DIAGNOZY KONIECZNE JEST BADANIE GENETYCZNE

Przyczyną fenyloketonurii jest mutacja w genie PAH.

Aby możliwa była pomoc dziecku w rozwiązaniu tych problemów, niezbędna jest diagnoza. Pozwala ona wprowadzić odpowiednie działania i rozpocząć leczenie.

Fenyloketonuria badana jest w badaniach przesiewowych realizowanych w ramach Narodowego Funduszu Zdrowia, którymi objęte są prawie wszystkie dzieci. Jednak warto wiedzieć, że te badania są to badania biochemiczne, czyli badania z krwi. Aby potwierdzić lub wykluczyć chorobę genetyczną niezbędne jest przebadanie genów, czyli sprawdzenie bezpośredniej przyczyny choroby. Dodatkowo warto wiedzieć, że zdarzają się przypadki kiedy badania przesiewowe wychodzą fałszywie ujemne – czyli pokazują brak choroby, mimo jej występowania (szczególnie jeżeli próbka do badania była pobrana zbyt wcześnie – przed 3 dobą życia dziecka).

BADANIE GENETYCZNE – MOŻESZ JE SZYBKO WYKONAĆ

Badanie genetyczne na fenyloketonurie (mutacje w genie PAH) jest bardzo łatwe do wykonania. Zwróć uwagę na:

  1. Rodzaj próbki – próbką do badania powinien być wymaz z policzka. Możesz go pobrać samodzielnie w domu lub umówić się do placówki współpracującej. Pobranie jest proste i bezbolesne.
  2. Zakres – powinny być badane wszystkie możliwe patogenne mutacje w genie PAH (nie tylko te najpopularniejsze).
  3. Metoda wykonania: badanie powinno być wykonane metodą NGS (sekwencjonowanie najnowszej generacji) i potwierdzane metodą Sangera. Dzięki temu masz pewność co do wyniku.
  4. Czas – wynik powinien być dostępny maksymalnie w 6 tygodni, aby przyspieszyć wprowadzenie leczenia.
  5. Wynik powinien być skonsultowany z lekarzem genetykiem.

Wszystkie powyższe warunki spełnia test NOVA – szerokie badanie genetycznefenyloketonuria

Oprócz fenyloketonurii, test NOVA sprawdza również 86 innych chorób wrodzonych, a także bezpieczeństwo i wrażliwość w stosunku ponad 200 leków. Dzięki tak szerokiemu zakresowi  pacjent zostaje zbadany w szczegółowy sposób. Pozwala to ewentualnie wykluczyć potencjalną chorobę, a także inne, których objawy mogą być zbliżone. Skraca to ścieżkę diagnostyczną i czas, który upływa do rozpoczęcia leczenia. A należy pamiętać, że w przypadku takich chorób czas rozpoczęcia leczenia ma szczególne znaczenie.  Leczenie pozwala na uniknięcie wielu ciężkich powikłań postępującej w ukryciu choroby. Warto wiedzieć, że informacja z genów jest informacją jednoznaczną – jeżeli u dziecka nie występuje mutacja odpowiedzialna za wystąpienie danego schorzenia, to nie możliwości, żeby na nie zachorowało.

Dzięki panelowi związanemu z lekami, zyskujesz informacje jak dawkować wybrane leki, tak, żeby leczenie było bezpieczne oraz skuteczne. Ponieważ geny są niezmienne, to taka informacja zostaje na całe życie.

Każdy wynik testu NOVA konsultowany jest z lekarzem genetykiem, dlatego rodzice zyskują od razu szczegółowe informacje dotyczące dalszego postępowania i leczenia.

Naszych pacjentów konsultuje dr Renata Posmyk, specjalista genetyk.

Porównaj zakres i cenę testu NOVA i standardowego badania genetycznego pod kątem fenyloketonurii:

testNOVA (NGS)

Badanie genetyczne na fenyloketonurię (NGS)

Badanie wszystkich patogennych mutacji w genie PAH

– odpowiedzialnych za rozwój fenyloketonurii oraz innych chorób zależnych od tego genu.

Badanie wszystkich patogennych mutacji w genie PAH
Badanie 86 innych chorób genetycznych, których wczesna diagnoza to szansa na prawidłowy rozwój dzieckax
Badanie wrażliwości na ponad 200 leków (32 substancji leczniczych, w tym antybiotyki gentamycyna i amykacyna) – określenie indywidualnej i bezpiecznej dawki.x
Konsultacja wyniku ze specjalistą genetykiemx
3 887złOd 1 760zł do 3 900zł

 

LECZENIE POZWALA NA NORMALNY ROZWÓJ I ŻYCIE DZIECKA

Leczenie fenyloketonurii jest łatwe, ponieważ opiera się na wprowadzeniu odpowiedniej diety eliminacyjnej – ubogiej w fenyloalaninę.  Powinna ona zostać wprowadzona możliwie jak najszybciej, pod okiem doświadczonego dietetyka. Z diety dziecka cierpiącego na fenyloketonurię trzeba wyłączyć wszystkie produkty wysokobiałkowe, a więc m.in.

  • mięso,
  • mleko i przetwory mleczne,
  • ryby,
  • jaja,
  • orzechy,
  • kakao,
  • czekoladę,
  • fasolę,
  • soję,
  • groch,
  • asparatam (sztuczny słodzik).

Choremu podaje się też specjalne preparaty białko zastępcze i niskobiałkowe. Dziecko, które przestrzega diety ma szansę normalnie funkcjonować i rozwijać się. Są dostępne gotowe, specjalne produkty dla chorych na fenyloketonurię. Dzięki temu, utrzymanie diety staje się proste.