GALAKTOZEMIA

badanie na galaktozemię

Galaktozemia jest rzadką, wrodzoną wadą metabolizmu. Powoduje, że organizm chorego dziecka nie potrafi przetworzyć cukru zwanego galaktozą w glukozę. Dochodzi do gromadzenia się galaktozy (i jej pochodnych) w tkankach i narządach, co w konsekwencji wywołuje u dziecka szereg niepożądanych objawów. Wyróżniamy aż 3 typu galaktozemii.

Galaktozemia – inne nazwy:

Galaktozemia – rozpowszechnienie:

Galaktozemia – śmiertelność:

Galaktozemia- przyczyny:

Galaktozemia- objawy:

Galaktozemia- diagnostyka:

Galaktozemia – leczenie:

Galaktozemia – inne nazwy:

galaktozemia klasyczna, niedobór galaktokinazy (galaktozemia typu 2), deficyt GALE, deficyt GALK, niedobór epimerazy galaktozy, niedobór urydylotransferazy galaktozo –1 – fosforanowej.

Galaktozemia – rozpowszechnienie:

Europa – 1:60 000, Polska – 1:35 000

Galaktozemia – śmiertelność:

Galaktozemia często prowadzi do śmierci noworodka, jeśli nie zostanie wykryta zaraz po narodzinach. Zgon następuje zwykle na skutek posocznicy lub niewydolności wątroby. Brak dokładnych danych liczbowych na temat śmiertelności.

Galaktozemia- przyczyny:

Galaktozemia jest efektem mutacji w genach kodujących enzymy: GALK, GALT i GALE. Uszkodzenie genów powoduje niedobór ww. enzymów, a co za tym idzie zaburzenia w prawidłowej przemianie galaktozy w glukozę. W organizmie dziecka zaczynają kumulować się toksyczne metabolity, które uszkadzają układ nerwowy, nerki, wątrobę i wzrok.

Galaktozemia jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny co oznacza, że dziecko musiałoby odziedziczyć od każdego rodzica wadliwą kopię genu.

Galaktozemia- objawy:

Objawy galaktozemii mogą wystąpić już w trakcie pierwszych 48 godzin życia noworodka, kiedy zaczyna być ono karmione mlekiem matki. Mleko kobiece zawiera laktozę – cukier mleczny, w którego skład wchodzi właśnie galaktoza. Po włączeniu galaktozy do diety u chorego dziecka mogą pojawić się:

  • biegunka;
  • wymioty;
  • brak apetytu;
  • brak przyrostu masy ciała.

W późniejszym okresie u dziecka zaczynają być widoczne objawy świadczące o niewydolności wątroby:

  • żółtaczka;
  • hepatoslenomegalia (jednoczesne powiększenie wątroby i śledziony);
  • zaburzenia krzepnięcia;
  • posocznica (spowodowana zakażeniem bakterią E. coli);
  • upośledzenie pracy cewek nerkowych;
  • obustronna zaćma;
  • opóźnienie rozwoju mowy;
  • niepełnosprawność intelektualna.

Galaktozemia- diagnostyka:

Pewnym sposobem na postawienie prawidłowej diagnozy jest badania genetyczne w kierunku mutacji powodujących chorobę. Jednym z takich sposobów jest wykonanie testu Nova, który oprócz analizy wszystkich genów związanych z galaktozemią jest w stanie przebadać dodatkowe 86 chorób wrodzonych, których szybka diagnoza jest równie ważna dla zdrowia dziecka jak w przypadku diagnostyki galaktozemii.

porozmawiaj z ekspertemGalaktozemia – leczenie:

Podstawą leczenia chorych na galaktozemię jest eliminacja galaktozy i laktozy z diety dziecka (w tym mleka i produktów mlecznych, podrobów, roślin strączkowych i niektórych owoców);

Dziecko z galaktozemią karmi się specjalnymi mieszankami bezlaktozowymi, zastępującymi mleko matki.

Wczesne rozpoczęcie leczenia (zaraz po urodzeniu)  daje szansę na zredukowanie objawów i zmniejszenie ryzyka nieodwracalnych zmian, w tym zmian w obrębie ośrodkowego układu nerwowego, prowadzących do niepełnosprawności intelektualnej.

 

Przeczytaj więcej na temat:

  1. Rozszerzonych badań przesiewowych u noworodków
  2. Zastosowania testu NOVA w diagnozie chorób wrodzonych
  3. Diagnostyki chorób metabolicznych u dzieci