Hipertermia złośliwa

hipertermia złośliwa

Kiedy znieczulenie przy rutynowym zabiegu może doprowadzić do śmierci?

Rozwój medycyny doprowadził do opracowania wielu środków znieczulających, które pozwalają na bezpieczne wykonywanie nawet poważnych zabiegów i operacji tak, aby pacjent nie czuł bólu. Zdarza się jednak, że u niektórych pacjentów podanie środka znieczulającego może doprowadzić do gwałtownego wzrostu temperatury ciała i śmierci w wyniku hipertermii złośliwej. Od czego to zależy? W tym wypadku – od genów.

Hipertermia złośliwa jest chorobą genetyczną tzn. że jest ona zapisana w naszych genach. To jedno z tych podstępnych schorzeń, które nie daje żadnych objawów swojego występowania aż do momentu zetknięcia z czynnikiem wyzwalającym – w tym wypadku niektórymi środkami znieczulającymi. Co istotne jej objawom oraz śmiertelnym konsekwencjom można zapobiec jeśli pacjent wie, że ma zapisaną w genach hipertermię złośliwą. Istnieje bowiem antidotum, które można podać w momencie wystąpienia „ataku” hipertermii, a współczesny rozwój medycyny pozwala również na bezpieczny dobór środków znieczulających także w przypadku osób z hipertermią złośliwą. Niestety nie prowadzi się rutynowych badań w kierunku wykrycia tej choroby. Zatem tylko nieliczni pacjenci wiedzą o tym, że znieczulenie może doprowadzić ich do śmierci.

Najważniejsze informacje:

  1. Na czym polega hipertermia złośliwa?
  2. Hipertermia złośliwa przyczyny 
  3. Jak mogę sprawdzić czy ja lub moje dziecko mamy zapisaną w genach hipertermię złośliwą?
  4. Dlaczego warto wykonać badanie na hipertermię złośliwą?
  5. Hipertermia złośliwa objawy
  6. Hipertermia złośliwa leczenie 

Na czym polega hipertermia złośliwa?

W przebiegu hipertermii złośliwej na skutek podania środka znieczulającego (najczęściej leku ogólnie znieczulającego lub depolaryzującego środka zwiotczającego) dochodzi do gwałtownego wzrostu temperatury wewnętrznej (powyżej 40 stopni Celsjusza) i nagłego zwiększenia zużycia tleniu w mięśniach oraz tempa przemiany materii. To wszystko prowadzi do bardzo wysokiej temperatury ciała oraz podwyższenia prężności we krwi dwutlenku węgla i postępującej kwasicy. Organizm pacjenta nie jest już w stanie samodzielnie usuwać gromadzących się metabolitów takich jak dwutlenek węgla czy mleczany, co prowadzi do niewydolności wielonarządowej w tym do niewydolności oddechowej. Ponieważ te wszystkie opisane objawy postępują nagle, a pacjent ani lekarz przeważnie nie ma świadomości istnienia zapisanej w genach hipertermii złośliwej bardzo często kończy się ona śmiercią. Można tego uniknąć!

Hipertermia złośliwa przyczyny

Przyczyną hipertermii złośliwej jest mutacja w jednym z genów: RYR1 lub CACNA1S. Samo posiadanie mutacji nie powoduje jednak u pacjenta objawów klinicznych choroby takich jak gwałtowny wzrost temperatury ciała. Objawy hipertermii złośliwej pojawiają się dopiero po podaniu środka znieczulającego. Pacjent więc może do końca życia nie być świadomy choroby jeśli nigdy nie było konieczne podanie mu znieczulenia.

Jak mogę sprawdzić czy ja lub moje dziecko mamy zapisaną w genach hipertermię złośliwą?

Istnieją badania genetyczne w kierunku tej choroby ale też kompleksowe badania dla dzieci takie jak test NOVA czy pakiet „Zdrowe Dziecko”, które również sprawdzają mutacje w genach odpowiedzialne za wystąpienie hiptertermii złośliwej. Takie kompleksowe badania genetyczne pozwalają za jednym razem, z jednej próbki sprawdzić obecność blisko 90 chorób genetycznych.

Dlaczego warto wykonać badanie na hipertermię złośliwą?

Badanie w kierunku hipertermii złośliwej może zwiększyć bezpieczeństwo narkozy. Głośny w mediach przypadek śmierci 4 letniego chłopca po podaniu znieczulenia w gabinecie stomatologicznym mógłby nigdy nie mieć miejsca, gdyby rodzice wiedzieli, że dziecku nie można podawać określonych typów środków znieczulających. Pamiętajmy, że czasem podanie środka znieczulającego to nie wybór ale konieczność. Zdarza się, że trzeba go podać, aby móc wykonać operację ratującą życie np. po wypadku. Wtedy nie ma czasu na zastanowienie. Natomiast lekarz wiedząc o istnieniu hipertermi złośliwej może zaopatrzyć się w lek ratujący – Dantrolen. Choć ogólnie wiadomo, że w przypadku pacjentów cierpiących na tę chorobę jest to jedyne antidotum, które może ocalić życie pacjenta lek jest dość drogi (koszt leku ponosi placówka nie pacjent) i ma krótki termin przydatności. Dlatego często nie ma go niestety w pobliżu.

Hipertermia złośliwa objawy

W zależności od podanego środka znieczulającego objawy hipertermii złośliwej mogą wystąpić po kilkunastu / kilkudziesięciu minutach od podania anestetyku do nawet kilku godzin. Występowanie przynajmniej dwóch z niżej wymienionych objawów świadczy o tym, że mamy do czynienia z hipetreminą złośliwą:

  • sztywność mięśni szkieletowych,
  • przyspieszona akcja serca
  • wzrost ciepłoty ciała.

Hipertermia złośliwa leczenie

Leczenie hipertermii złośliwej polega na podaniu leku o nazwie Dantrolen. Szybkie zapewnienie dostępu do dantrolenu oraz jego prawidłowe zastosowanie wpływają na końcowy wynik leczenia hipertermii złośliwej.

Chcesz dowiedzieć się więcej na temat możliwości wykrywania tej choroby? Zadzwoń i porozmawiaj z naszym konsultantem medycznym. Tel: 579 997 525 Zapraszamy


Przeczytaj także:

  1. Przeciwwskazania do szczepień – czy istnieją?
  2. Padaczka i drgawki u dzieci – możliwe przyczyny
  3. Zespół Dravet – jak wykryć i leczyć?
  4. Choroby metaboliczne  u dzieci
  5. Badania przesiewowe dzieci – możesz je rozszerzyć!
  6. Chcesz poznać przyczyny autyzmu? Problem może leżeć w wadliwych genach!
  7. Słaba odporność – czy jest niebezpieczna?
  8. Kwalifikacja do szczepień
  9. Mukowiscydoza u dzieci 
  10. Badania przed szczepieniem – upewnij się jak bezpiecznie szczepić dziecko wykonując kompleksowe badanie
  11. Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem