HOMOCYSTYNURIA

Badania przesiewowe noworodków

Homocystynuria to choroba metaboliczna spowodowana zmianami w kilku genach. W jej przebiegu w organizmie odkłada się nadmiar homocysteiny – aminokwasu, który w nadmiarze działa toksycznie. Zbyt duża ilość homocysteiny powoduje uszkodzenie m.in. ośrodkowego układu nerwowego, mięśni, oczu czy naczyń krwionośnych. Choroba ta cechuje się dużą śmiertelnością jeśli nie zostanie podjęte wcześniej leczenia.

INNE NAZWY

Homocystynuria- występowanie:

Homocystynuria- śmiertelność:

Homocystynuria- sposób dziedziczenia:

Homocystynuria- przyczyny:

Homocystynuria- objawy:

Homocystynuria- diagnozowanie choroby

Homocystynuria- leczenie

INNE NAZWY:

homocystynuria spowodowana niedoborem beta-syntazy cystationinowej, homocysteinemia, niedobór beta-syntazy cystationinowej

Homocystynuria- występowanie:

Choroba ta uważana jest za rzadką i przyjmuj się, że ogólnie – 1 na 160 000 osób choruje na homocystynurię. Niemniej te dane statystyczne są różne w zależności o kraju- przykładowo w Irlandii występowanie homocystynurii szacowane jest na  – 1:65 000, Niemcy – 1:17 800, Norwegia 1:6 400, Katar – 1:1 800.

Homocystynuria- śmiertelność:

Choroba ta cechuje się bardzo wysoką śmiertelnością jeśli nie zostanie podjęte wcześniejsze leczenie. Najczęstszą przyczyną zgonów są zakrzepy w naczyniach krwionośnych powodujące udary i zawały serca. Dane statystyczne mówią o ryzyku wystąpienia epizodów naczyniowych u chorych nieleczonych do 20 roku życia wynosi 30%. Z kolei u chorych, u których nie podjęto leczenia do 30 roku życia to ryzyko wzrasta do 50%. Stąd wczesna diagnostyka i podjęcie  odpowiedniego leczenia znacznie poprawia stan zdrowia pacjenta

Homocystynuria- sposób dziedziczenia:

To choroba, która dziedziczona jest w sposób autosomalnie recesywny, co oznacza, że dziecko powinno odziedziczyć po jednej wadliwej kopii genu zarówno od ojca jak i matki

Homocystynuria- przyczyny:

Homocystynuria spowodowana jest nieprawidłowym działaniem enzymu β-syntazy cystationinowej (CBS) lub reduktazy 5,10 – metylenotetrahydrofolanowej (MTHFR) lub też defektem metabolizmu koenzymu kobalaminy (cbl) – β-Syntazy cystationinowej lub zaburzenia przemiany homocysteiny. Najczęściej ten stan rzeczy jest spowodowany mutacjami w genach: CBS, MMADHC, MTR, MTRR, MTHFR.

Homocystynuria- objawy:

Na początku dziecko nie ma żadnych objawów, jednak brak diagnozy i leczenia powodują, że choroba postępuje. Choroba może mieć wpływ na różne narządy. Nie u wszystkich chorych obecne są wszystkie objawy, a natężenie symptomów też może się różnić.

  • słabe przybieranie na wadze i wzroście;
  • opóźnienie rozwoju, kłopoty z nauką siadania, chodzenia, mówienia etc.;
  • problemy emocjonalne, np. lęk, depresja, zaburzenia osobowości;
  • postępująca niepełnosprawność umysłowa;
  • wydłużone ręce i nogi, smukła sylwetka, zwykle osoby z homocystynurią są smukłe i szczupłe;
  • długie, „pająkowate” palce;
  • osteoporoza;
  • problemy ortopedyczne (m.in. koślawe kolana, skolioza, kifoza, lejkowata albo wypukła klatka piersiowa);
  • większa lepkość krwi, zakrzepy;
  • przepuklina pachwinowa;
  • problemy ze wzrokiem (m.in. zwichnięcie soczewek, krótkowzroczność, drżenie tęczówek).

Homocystynuria- diagnozowanie choroby

W diagnostyce homocystynurii bierze się pod uwagę:

  • objawy kliniczne pacjenta
  • badania krwi i moczu na obecność homocysteiny i metioniny
  • Badania genetyczne, które jednoznacznie wykrywają zmiany w genach odpowiedzialne za pojawianie się objawów. Wynik badania genetycznego w określonych genach jest jednoznacznym potwierdzeniem choroby.

Należy wziąć pod uwagę, iż u chorych na homocystynurię mogą wstępować podobne objawy charakterystyczne także dla innych chorób takich jak przykładowo zespół Marfana. Stąd wykonanie badania genetycznego potwierdzającego homocystynurię umożliwia wprowadzenie odpowiedniego leczenia.

porozmawiaj z ekspertem
Homocystynuria- leczenie:

Im szybciej zostanie wprowadzone, tym większa szansa na ochronę zdrowia i życia dziecka oraz uniknięcie niebezpiecznych powikłań. Terapia obejmuje:

  • leczenie witaminami B6, B12 i kwasem foliowym;
  • dietę z ograniczeniem białka i bogatą w cysteinę;
  • podawanie leków.

 

 

 

Przeczytaj więcej o:

1. Rozszerzone badania przesiewowe noworodków

2. Test Nova jak szerokie badanie genetyczne dla dzieci