Jakie choroby możesz wykryć i im przeciwdziałać?

NIEDOBORY ODPORNOŚCI I CHOROBY IMMUNOLOGICZNEKiedy słaba odporność dziecka jest zapisana w genach i wymaga specjalistycznego leczenia.

Nazwa choroby
Badane geny
NrNazwa chorobyBadany gen
1CIĘŻKI ZŁOŻONY NIEDOBÓR ODPORNOŚCIADA, AK2, CD247, CD3D, CDE3, CORO1A, DCLRE1C, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, NHEJ1, PRKDC, PTPRC, RAG1, RAG2, TNFRSF4, ZAP70, PNP
2ZESPÓŁ ATAKSJA TELEANGIEKTAZJAATM
3ZESPOL NIJMEGENNBN
4DYSPLAZJA PRZYNASADOWA MCKUSICKARMRP
5CHOROBA BRUTONABTK
6LIMFOHISTIOCYTOZA HEMOFAGOCYTARNAPRF1, UNC13D, STX11, STXBP2
7AUTOSOMALNY DOMINUJACY SYNDROM HIPER IgE – ZESPÓL HIOBASTAT3
8SYNDROM WISKOTTA-ALDRICHAWAS
9SYNDROM HIPER IgMCD40LG, AICDA, CD40
10ZESPÓŁ CHEDIAK-HIGASHILYST
11ZESPÓŁ HERMAŃSKIEGO-PUDLAKAAP3B1
12ZESPÓŁ GRISCELLEGORAB27A
13LIMFOPROLIFERACYJNA CHOROBA SPRZĘŻONA Z CHROMOSOMEM XSH2D1A, XIAP
14NEUTROPENIA ZWIĄZANA Z MUTACJAMI W GENIE ELANEELANE

CHOROBY METABOLICZNE Kiedy normalne pokarmy powodują uszkodzenie mózgu i innych narządów prowadząc do upośledzenia, padaczki, objawów autystycznych itp. 

Nazwa choroby
Badane geny
NrNazwa chorobyBadane geny
1FENYLOKETONURIAPAH
2 CHOROBA SYROPU KLONOWEGOBCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD
3KWASICA ARGININOBURSZTYNIANOWAASL
4CYTRULINEMIA TYPU IASS1
5CYTRULINEMIA TYPU IISLC25A13
6ARGININEMIAARG1
7DEFICYT SYNTETAZY KARBAMOILOFOSFORANUCPS1
8NIEDOBÓR SYNTETAZY N-ACETYLOGLUTAMINOWEJNAGS
9NIEDOBORY TRANSKARBAMYLAZY ORNITYNYOTC
10TYROZYNEMIA TYPU IFAH
11TYROZYNEMIA TYPU IITAT
12TYROZYNEMIA TYPU IIIHPD
13NIEDOBORY TETRAHYDROBIOPTERYNYPTS, QDPR, GCH1, PCBD1
14HOMOCYSTYNURIACBS, MTHFR, MTR, MTRR
15HIPERMETIONINEMIAMMADHC, MAT1A, GNMT, AHCY
16ZESPÓŁ HHH (HIPERORNITYNEMIA, HIPERAMONEMIA, HOMOCYTRULINEMIA)ADK, SLC25A15
17ZWYRODNIENIE GIRLANDOWATE SIATKÓWKI I NACZYNIÓWKIOAT
18 NIEKETONOWA HIPERGLICYNEMIAGLDC, AMT, GCSH
19HISTYDYNEMIAHAL
20HIPERWALINEMIABCAT1, BCAT2
21KWASICA GLUTAROWA TYPU IIETFA, ETFB, ETFDH
22PIERWOTNY NIEDOBÓR KARNITYNYSLC22A5
23DEFICYT DEHYDROGENAZY 3-HYDROKSYACYLO– CoA DŁUGOŁAŃCUCHOWYCH KWASÓW TŁUSZCZOWYCHHADHA
24DEFICYT DEHYDROGENAZY ACYL – CoA ŚREDNIOŁAŃCUCHOWYCH KWASÓW TŁUSZCZOWYCHACADM
25NIEDOBÓR MITOCHONDRIALNEGO BIAŁKA TRÓJFUNKCYJNEGOHADHA, HADHB
26DEFICYT DEHYDROGENAZY ACYL-CoA BARDZO DŁUGOŁAŃCUCHOWYCH KWASÓW TŁUSZCZOWYCHACADVL
27WRODZONY NIEDOBÓR PALMITYLOTRANSFERAZY KARNITYNOWEJ TYPU IICPT2
28WRODZONY NIEDOBÓR PALMITYLOTRANSFERAZY KARNITYNOWEJ TYPU IACPT1A
29DEFICYT DEHYDROGENAZY ACYL - CoA KRÓTKOŁAŃCUCHOWYCH KWASÓW TŁUSZCZOWYCHACADS
30DEFICYT DEKARBOKSYLAZY MALONYLO – CoAMLYCD
31ENCEFALOPATIA ETYLOMALONILOWAETHE1
32NIEDOBÓR TRANSLOKAZY KARNITYNY-ACYLOKARNITYNYSLC25A20
33DEFICYT DEHYDROGENAZY 3 – HYDROXY ACYL – CoAHADH
34DEFICYT DEHYDROGENEZY IZOBUTYRYLU – CoAACAD8
35NIEDOBÓR TIOLIZY ACYL – CoA - ŚREDNIOŁAŃCUCHOWYCH 3 – KETOACYLACAA1, ACAA2
36NIEDOBÓR REDUKTAZY – CoA- 2,4 DIFENYLUNADK2
37KWASICA PROPIONOWAPCCA, PCCB
38KWASICA IZOWALERIANOWAIVD
39DEFICYT DEKARBOKSYLAZY – CoA- 3 METYLO KROTONYLUMCCC1, MCCC2
40KWASICA GLUTAROWA TYPU IGCDH
41NIEDOBÓR BETA- KETOTIOLIZYACAT1
42MNOGI NIEDOBÓR KARBOKSYLAZYBTD, HLCS
43KWASICA METYLOMALONOWAMUT, MMAA, MMAB, MCEE, MMADHC
44KOMBINACJA KWASICY METYLOMALONOWEJ I HOMOCYSTYNURIIMMACHC, LMBRD1, MMADHC, ABCD4
45KOMBINACJA KWASICY MALONOWEJ I METYLOMALONOWEJACSF3
46NIEDOBÓR DEHYDROGENAZY – CoA 2 – METYLOBUTYRYLUACADSB
47KWASICA 3 METYLOGLUTAKONOWAAUH, DNAJC19, OPA3, TAZ, SERAC1, TMEM70, ATP5E, ATPAF2, SUCLA2
48DEFICYT DEHYDROGENEZY - CoA 2-METYLO-3-HYDROKSYBUTYRYLUHSD17B10
49NIEDOBÓR LIAZY 3-HYDROKSY-3 METYLOGLUTARYLU – CoAHMGCL
50NIEDOBÓR DEHYDROGENEZY GLUKOZY-6 FOSFORANUG6PD
51DZIEDZICZNA NIETOLERANCJA FRUKTOZYALDOB
52GALAKTOZEMIAGALT, GALE, GALK1
53NIEDOBORY KREATYNYGATM, GAMT, SLC6A8
54CHOROBA FABRY’EGOGLA
55GLIKOGENOZA TYPU IA – CHOROBA VON GIERKIEGOG6PC
56GLIKOGENOZA TYPU IB– CHOROBA VON GIERKIEGOSLC37A4
57GLIKOGENOZA TYPU II– CHOROBA POMPY’EGOGAA
58MUKOPOLISACHARYDOZA TYPU IIDUA
59MUKOPOLISACHARYDOZA TYPU IIIDS
60MUKOPOLISACHARYDOZA TYPU IVGLB1, GALNS
61MUKOPOLISACHARYDOZA TYPU VIARSB
62CHOROBA KRABBIEGOGALC
63CHOROBA NIEMANNA PICKASMPD1, NPC1, NPC2
64CHOROBA WILSONAATP7B
65CHOROBA MENKESAATP7A
66RODZINNA HIPERCHOLESTEROLEMIALDLR, PCSK9, APOB, LDLRAP1
67HIPERTRÓJGLICERYDEMIALPL, APOC2, APOA5, GPIHBP1, LMF1
68FITOSTEROLEMIAABCG5, ABCG8

INNE CZĘSTE CHOROBY W tym mukowiscydoza, hipertermia złośliwa (ryzyko zgonu przy stosowaniu narkozy) i inne. 

Nazwa choroby
Badane geny
NrNazwa chorobyBadane geny
1HIPERTERMIA ZŁOŚLIWARYR1, CACNA1S
2MUKOWISCYDOZACFTR
3ZESPÓŁ DRAVETSCN1A
4STWARDNIENIE GUZOWATETSC1, TSC2
5NIEDOSŁUCH IZOLOWANY BEZ INNYCH WSPÓŁISTNIEJACYCH OBJAWÓW I GLUCHOTAGJB2, GJB3, SLC26A4, MT-RNR1

BEZPIECZEŃSTWO I DZIAŁANIA NIEPOŻĄDANE LEKÓW Które leki mogą być nieskuteczne dla Twojego dziecka lub wywoływać u niego działania niepożądane (opisywane w ulotce dołączonej do leku)

Nazwa substancji/leki
Badane geny
NrNazwa substancji leczniczej Gen
1KARBAMAZEPINA np. Amizepin, Finlepsin, Tegretol, Timonil, Neutrop retardHLA-B
2FENYTOINA np. Epanutin Parenteral, Phenytoinum WZFHLA-B, CYP2C9
3DIAZEPAM np. Neorelium, Relanium, RelsedCYP2C19
4KWAS WALPROINOWY np. Convulex, Depakine Chrono, Dipromal, Valpro-ratiopharm Chrono, ValproLEKPOLG, ASL, ASS1, ARG1, CPS1, NAGS, OTC
5AMITRYPTYLINA np. Amitriptylinum VPCYP2D6, CYP2C19
6PAROKSETYNA np. Arketis, ParoGen, Paroxetine Aurovitas, Paroxetine Vitama, Paroxinor, Paxeratio, Paxtin, Rexetin, Seroxat, XetanorCYP2D6
7IMIPRAMINA np. ImipraminCYP2D6, CYP2C19
8NORTRYPTYLINA np. Amitriptylinum VPCYP2D6
9ARYPIPRAZOL np. Abilify, Apiprax, Apra, Apra-swift, Aribit, Aricogan, Aripilek, Aripiprazole Accord, Aripiprazole Apotex, Aripiprazole Mylan Pharma, Aripiprazole NeuroPharma, Aripiprazole +pharma, Aripiprazole Sandoz, Aripiprazole STADA, Aripiprazole SymPhar, Aripiprazole Zentiva, Aripsan, Arypiprazol Glenmark, Aryzalera, Asduter, ExplemedCYP2D6
10CITALOPRAM np. Aurex, Cipramil, Citabax, Cital, Citalec, Citalopram Bluefish, Citalopram BMM Pharma, Citalopram Teva, Citalopram Vitabalans, Citaratio, Citaxin, Citronil, Oropram, PramCYP2C19
11KLOMIPRAMINA np. AnafranilCYP2D6
12GENTAMYCYNA np. Bedicort G, Belogent, Dexamytrex, Diprogenta, Garamycin, Gentamicin B. Braun, Gentamicin WZF 0,3%, Gentamycin KrkaMT-RNR1
13STREPTOMYCYNA np. StreptomycinumMT-RNR1
14AMIKACYNA np. Amikacin B. Braun, Biodacyna, Biodacyna OphtalmicumMT-RNR1
15KANAMYCYNA np. KanavetMT-RNR1
16DAPSON np. Dapson FatolG6PD
17CHLOROCHINA np. ArechinG6PD
18PRYMACHINAG6PD
19SULFADIAZYNY np. Argosulfan, FlammaceriumG6PD
20IZONIAZYDY np. Isoniazidum, Nidrazid, RifamazidNAT2
21ABAKAWIR np. ZiagenHLA-B
22AZATIOPRYNA np. Azathioprine VIS, ImuranTPMT
23MERKAPTOPURYNA np. Mercaptopurinum VISTPMT
24TIOGUANINA np. LanvisTPMT
25WARFARYNA np. WarfinCYP2C9, VKORC1, CYP4F2
26METOPROLOL np. Betaloc, Metocard,Metoprolol Biofarm ZK, Metoprolol VP, SelmetCYP2D6
27PROPAFENON np. Polfenon, Rytmonorm, TonicardCYP2D6
28OMEPRAZOL np. Agastin, Bioprazol, Exter, Gasec-20 Gastrocaps, Goprazol, Helicid, Heligen Neo, Losec, Loseprazol, Notis, Omeprazol Aurobindo, Omeprazol Farmax, Omeprazol Mylan, Nozer, Omar, Omepragal, Omeprazole Genoptim, Omeprazolum 123ratio, Ortanol, Piastprazol, Polprazol, Prazigast, Prazol, Prenome, Progastim, Ultop, VentazolCYP2C19
29LANZOPRAZOL np. Lanbax, LansoLek, Lansoprazole Genoptim, Lantrea, Lanzogen, Lanzostad, Lanzul, Rapilazole, Renazol, ZalanzoCYP2C19
30PANTOPRAZOL np. Anesteloc, Contix, Contracid, Controloc, Gastrostad, Gerdin, Helopan, IPP, Noacid, Nolpaza, Ozzion, Pamyl, Panogastin, Panprazox, Panrazol, Pantopraz, Pantoprazol, Pantoprazole, Pantosis MAX, Panzol, Prazolacid, Ranloc, XotepicCYP2C19
31CELEKOKSYB np. Aclexa, Celebrex, Onsenal, ZelsiglatCYP2C9
32KLOBAZAM np. FrisiumCYP2C19

.

Wybierając pakiet „Zdrowe Dziecko” dodatkowo zbadamy:

NIETOLERANCJE POKARMOWE W tym celiakia (nietolerancja glutenu) i nietolerancja laktozy. 

Nazwa choroby
Badane geny
NrNazwa chorobyBadany gen
1CeliakiaHLA DQ2.2
HLA DQ2.5
HLA DQ8
(podjednostki α i β)
2Nietolerancja laktozy LCT 13910
LCT 22018

TROMBOFILIA WRODZONA Ryzyko zakrzepicy, udaru (również w młodym wieku), zawału, którym można zapobiec! Przeciwwskazania do stosowania antykoncepcji hormonalnej. 

Nazwa choroby
Badane geny
NrNazwa chorobyBadany gen
1TROMBOFILIA
WRODZONA
czynnik V Leiden
2TROMBOFILIA
WRODZONA
mutacja genu protrombiny
3TROMBOFILIA
WRODZONA
MTHFR C677T
MTHFR A1298C
4TROMBOFILIA
WRODZONA
PAI-1/SERPINE1
5TROMBOFILIA
WRODZONA
VR2

HEMOCHROMATOZA Kiedy żelazo zaczyna odkładać się w organizmie i uszkadzać narządy prowadząc m.in do marskości wątroby i raka.  

Nazwa choroby
Badane geny
NrNazwa chorobyBadany gen
1HEMOCHROMATOZAHFE C282Y
2HEMOCHROMATOZAHFE H63D
3HEMOCHROMATOZAHFE S65C