Zespół DravetZespół Dravet – jak wykryć i leczyć?

Zespół Dravet (inaczej ciężka padaczka miokloniczna niemowląt) początkowo nie daje żadnych objawów dlatego też jego diagnostyka bywa utrudniona. Nie zawsze choroba przebiega też w sposób „książkowy”. Oznacza to, że nie każde dziecko ma wyraźne i charakterystyczne objawy, które pozwalają lekarzowi odpowiednio szybko stwierdzić, w jakim kierunku powinna iść diagnostyka dziecka. Tymczasem zdiagnozowanie Zespołu Dravet daje lekarzowi szansę na dobór właściwego leczenia o największej skuteczności i unikanie leków niewskazanych przy tej postaci padaczki.

Najważniejsze informacje na temat Zespołu Dravet:

  1. Zespół Dravet – czym jest?
  2. Zespół Dravet przyczyny
  3. Zespół Dravet objawy
  4. Zespół Dravet – badania
  5. Zespół Dravet leczenie

Zespół Dravet – czym jest?

Zespół Dravet to podstępna choroba ponieważ początkowo nic nie wskazuje na jego występowanie. Dziecko przychodząc na świat rozwija się zupełnie normalnie. Pierwszy napad padaczki ma miejsce zwykle przed 1 rokiem życia (średnio 5,5 miesiąca życia) dziecka. [1] Pojawia się najczęściej podczas gorączki, gorącej kąpieli czy po szczepieniu (w badaniach klinicznych potwierdzono, że sama szczepionka nie powoduje zespołu Dravet ale może prowadzić do podwyższenia temperatury ciała i tym samym stanowić czynnik wyzwalający drgawki, niemniej jednak sam Zespół Dravet nie stanowi przeciwwskazania do szczepień). Inne czynniki, które mogą wywoływać napady padaczkowe to stres, brak snu, wysiłek fizyczny, nadmierna ekspozycja na światło, patrzenie na wzory geometryczne.

Zespół Dravet – przyczyny

Zespół Dravet jest chorobą o podłożu genetycznym. To znaczy, że do jego wystąpienia konieczne jest posiadanie pewnych zmian w genach. Za ok. 80 % przypadków zespołu Dravet odpowiada mutacja genu SCN1A. Za pozostałe 20% przypadków – mutacje genów SCN9ASCN2BPCDH19GABRG2 oraz GABRA1 i STXBP1. Choć choroba ma tło dziedziczne, to w 80% przypadków zmiany w genie następują spontanicznie, już po zapłodnieniu. Nie są więc one odziedziczone po rodzicach. To ważne ponieważ wiele osób unika badań genetycznych ze względu na to, że w rodzinie nie było przypadków chorób genetycznych. Tymczasem wiele z nich powstaje właśnie spontanicznie. Mogą więc przydarzyć się każdemu. 

Zespół Dravet – badania

Ponieważ zespół Dravet jest chorobą o podłożu genetycznym można go wykryć wykonują badanie genetyczne dziecka. Najczęstszą przyczyną choroby jest mutacja genu SCN1A. Właściwa diagnoza jest w tym wypadku szczególnie ważna! Nie mając świadomości, że dziecko cierpi na Zespół Dravet lekarz porusza się po omacku. Może stosować leki przeciwpadaczkowe, które w przypadku tej choroby są przeciwwskazane ponieważ wręcz prowokują drgawki.  Na świecie już po drugim epizodzie drgawek gorączkowych zaleca się diagnostykę w kierunku Zespołu Dravet. Z kolei w Polsce szacuje się, że nawet 2 000 dzieci nie jest prawidłowo zdiagnozowanych i tym samym nie ma szansy na skuteczne leczenie. 

Jednym ze sposobów wykrycia Zespołu Dravet jest wykonanie testu NOVA. Badanie to obejmuje analizę wszystkich potwierdzonych klinicznie zmian w genie SCN1A oraz dodatkowo badanych jest wiele innych chorób, które również mogą dawać objawy w postaci napadów padaczkowych. Co ważne test NOVA to jedyne badanie, które pozwoli również stwierdzić, czy dziecko może nie odpowiadać na leczenie popularnymi lekami przeciwpadaczkowymi. Niektóre substancje lecznicze – w tym leki neurologiczne, np. kwas walproinowy i walproinian sodu (Convulex, Depakine, Dipromal, Valpro) – mogą być trochę inaczej przekształcane zależnie od organizmu dziecka. Z tego powodu działają wolniej bądź szybciej, a w niektórych sytuacjach powodują też skutki uboczne

Zespół Dravet – objawy

Po narodzinach dziecko cierpiące na zespół Dravet wydają się całkowicie zdrowe. Dopiero w okolicach 1 roku życia (6-8 miesiąc po narodzinach) można u niego zaobserwować pierwsze oznaki choroby. W przebiegu zespołu Dravet występują:

  • jednostronne lub uogólnione kloniczne napady padaczkowe – forma napadów może być bardzo różna, od ciężkich, trwających nawet 30 min, ataków drgawek, po krótkotrwałe utraty świadomości (tzw. „wyłączenia”, w których dziecko wydaje się po prostu zamyślone).
  • problemy z poruszaniem się;
  • zaburzenia równowagi;
  • wady postawy (nieprawidłowy chód, skierowanie kończyn do środka)
  • zaburzenia integracji sensorycznej;
  • bezsenność;
  • niepełnosprawność intelektualna;
  • zachowania autystyczne;
  • upośledzenie rozwoju mowy;
  • skłonność do infekcji;
  • napady autoagresji.

Oczywiście powyższe objawy nie występują u każdego dziecka. Niektóre dzieci mogą mieć wszystkie z wymienionych wyżej objawów a inne zaledwie kilka. Przebieg choroby jest zawsze indywidualny.

Zespół Dravet – leczenie

Najskuteczniejszymi lekami przeciwdrgawkowymi w leczeniu napadów padaczkowych w przebiegu Zespołu Dravet są stosowane razem: kwas walproinowy, klobazam i stiripentol[3]. Pomocniczo zalecana jest również dieta ketogenna.

W zespole Dravet przeciwwskazane jest stosowanie następujących leków, które mogą prowokować drgawki:
  • fenytoina
  • fosfenytoina
  • karbamazepina
  • oxcarbazapine
  • lamotrygina
  • wigabatryna
  • rufinamid
  • tiagabina.

Oprócz farmakoterapii leczenie Zespołu Dravet powinno obejmować również rehabilitację ruchową, wspomaganie mowy, terapię zaburzeń rozwojowych itp.

 

[1] E. Szczepanik, I. Terczyńska, D. Hoffmann-Zacharska, Spektrum zespołów padaczkowych i padaczek uogólnionych z drgawkami gorączkowymi plus (GEfS+) zależnych od mutacji w genie SCN1A, „Neurologia Dziecięca” 2009, 18, 36.

[2] D. Hoffmann-Zacharska, Prezentacja: Zespoły padaczkowe. Geneza, podłoże molekularne. Choroby neurodegeracyjne o późnym wieku zachorowania. Problemy etyczne diagnostyki chorób genetycznych. Dostępne z: https://www.ibb.waw.pl/sites/default/files/Zespoły padaczkowe.pdf

[3] W. Służewski, M. Służewska-Niedźwiedź, Leki sieroce — wigabatryna, felbamat, stiripentol, rufinamid — w leczeniu zespołów padaczkowych u dzieci, „Polski Przegląd Neurologiczny” 2012, 8, 1.

Przeczytaj także:

  1. Przeciwwskazania do szczepień – czy istnieją?
  2. Padaczka i drgawki u dzieci – możliwe przyczyny
  3. Zespół Dravet – jak wykryć i leczyć?
  4. Choroby metaboliczne  u dzieci
  5. Badania przesiewowe dzieci – możesz je rozszerzyć!
  6. Chcesz poznać przyczyny autyzmu? Problem może leżeć w wadliwych genach!
  7. Słaba odporność – czy jest niebezpieczna?
  8. Kwalifikacja do szczepień
  9. Mukowiscydoza u dzieci 
  10. Badania przed szczepieniem – upewnij się jak bezpiecznie szczepić dziecko wykonując kompleksowe badanie
  11. Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem