Badania przesiewowe dzieci – możesz je rozszerzyć! badania przesiewowe, testy przesiwowe

Zaraz po narodzinach każde dziecko jest dokładnie badane. Sprawdza mu się słuch, wzrok oraz odruchy i upewnia, czy wszystko jest w porządku. Pobiera się także krew do tzw. badań przesiewowych- jest to zestaw badań wykrywający choroby zapisane w genach, które w większości można leczyć. Pomimo, że badania przesiewowe wnoszą bardzo wiele korzyści we wczesnym wykrywaniu chorób, w przypadku których ważne jest wczesne podjęcie leczenia to jednak ze względu na budżet mają swoje ograniczenia. Oprócz badań przesiewowych dostępne są na rynku także badania nowej generacji, które posiadają nieporównywalnie szerszy zestaw możliwych do wykrycia chorób  oraz są one oparte wyłącznie na analizie genów. Oznacza to, że w czasie tylko jednego badania jest wykrywana prawdziwa przyczyna choroby. Na tej podstawie lekarz jest w stanie bardzo szybko wprowadzić skuteczne leczenie, które nierzadko umożliwia dziecku normalny rozwój mimo wadliwych genów.

Test NOVA – rozszerza standardowe badanie przesiewowe dziecka o kolejne 60 chorób!

Rodzice mają możliwość rozszerzenia badań przesiewowych – testy nowej generacji

Test NOVA jako szeroki test przesiewowy- wykrywa chorobę zanim ta zdąży się ujawnić

Test NOVA – szeroki test przesiewowy o największej czułości

Test NOVA – szeroki test przesiewowy wskaże, które leki są bezpieczne, a które niebezpieczne dla dziecka

Test NOVA – rozszerza standardowe badanie przesiewowe dziecka o kolejne 60 chorób!

Program przesiewowych badań noworodków – co właściwie bada?

Finansowany przez Ministerstwo Zdrowia program przesiewowych badań noworodków został stworzony w celach profilaktycznych. Jest dedykowany wszystkim dzieciom urodzonym w Polsce i ma stanowić istotne wsparcie w wykrywaniu najpoważniejszych chorób wrodzonych, jeszcze zanim się ona ujawnią. Wszystko ma służyć ochronie zdrowia i życia najmłodszych. Gdy badanie stwierdzi obecność, którejś z chorób, rodzice otrzymują wskazówki, jak powinni dalej postępować – czy kontynuować diagnostykę i gdzie szukać pomocy dla dziecka. Diagnoza zwykle nie jest stawiana za pierwszym razem ponieważ konieczne jest wykonanie kolejnych badań potwierdzających wykryta nieprawidłowość.

porównanie testu nova z badaniem przesiewowym

Rodzice mają możliwość rozszerzenia badań przesiewowych – testy nowej generacji

Korzystając z programu badań przesiewowych noworodków, rodzice mogą przebadać dziecko na obecność fenyloketonurii, mukowiscydozy czy galaktozemii. Łącznie do programu wchodzi 27 rzadkich chorób genetycznych. Czy to dużo? I tak, i nie. Sam pomysł programu i cała inicjatywa bezpłatnego badania dzieci jest jak najbardziej słuszna i potrzebna. Rodzice decydujący się zrobić to badanie u swojego dziecka muszą mieć świadomość, że chorób genetycznych zagrażających zdrowiu, a nawet życiu ich pociech jest zdecydowanie więcej. Czy możemy w jakikolwiek sposób uchronić malca przed powikłaniami tych schorzeń? Możemy, a to za sprawą nowoczesnego i bardzo kompleksowego badania genetycznego noworodków i dzieci – testu NOVA. W ramach programu ministerialnego planuje się poszerzenie panelu badań o kolejne pięć chorób: argininobursztynuria, argininemia, deficyt białka trójfunkcyjnego, tyrozynemia typu II i cytrulinemia typu II – wszystkie te choroby są badane już teraz w teście NOVA.

Test Nova stanowi rozszerzenie programu ministerialnego. Nie jest refundowany, b>posiada jednak coś, co wyróżnia go na tle innych testów genetycznych dla dzieci. Tym czymś jest wyjątkowo szeroki zakres badanych schorzeń  (choroby metaboliczne, choroby genetyczne, pierwotne niedobory odporności) oraz panel farmakogenetyczny w pakiecie. Jakie korzyści płyną z wykonania tego badania?

Test NOVA jako szeroki test przesiewowy- wykrywa chorobę zanim ta zdąży się ujawnić

Choroby genetyczne, szczególnie te, w których dochodzi do zaburzeń metabolizmu pewnych substancji w organizmie, lubią przebiegać bezobjawowo – przynajmniej na początku. Niekiedy zdradzają swoją obecność, ale robią to w taki sposób, że nie potrafimy powiązać występujących u dziecka dolegliwości z żadną chorobą. Niemowlak ulewa, ma kolki albo często płacze. Można by pomyśleć: typowe dolegliwości większości niemowląt. W rzeczywistości mogą one świadczyć o bardzo poważnej chorobie genetycznej. Test NOVA potrafi ją wykryć bardzo szybko, dając dziecku szansę na uniknięcie najgroźniejszych powikłań, w tym niepełnosprawności intelektualnej, a nawet przedwczesnej śmierci.

Test NOVA – szeroki test przesiewowy o największej czułości

Test Nova to 12 000 zmian genetycznych. To stawia go na pierwszym miejscu, jeśli chodzi o testy genetyczne dla dzieci. To co odróżnia test Nova od coraz bardziej  popularnych badań WES to brak wyników fałszywie pozytywnych. Taka wysoka pewność i jednoznaczność wyników jest możliwa do osiągnięcia przez to, ze każda zidentyfikowana zmiana w genie jest potwierdzona klasycznymi metodami (metoda Sangera), które uznawane są przez genetyków. Za pomocą tego badania możemy ocenić ryzyko wystąpienia u dziecka aż 87 rzadkich chorób wrodzonych. Dziecko zostaje więc kompleksowo przebadane. Test NOVA sprawdzi także, czy dziecko cierpi na wrodzone zaburzenia układu odpornościowego – choroby z grupy pierwotnych niedoborów odporności. Tego typu zaburzenia powodują nieprawidłowe funkcjonowanie układu odpornościowego i mogą być przyczyną poważnych infekcji dziecka w przyszłości, w tym również nowotworów oraz sepsy. W Polsce b>podejmowane są próby wprowadzenia testu na ciężki złożony niedobór odporności (SCID) do badania przesiewowego dla noworodków. Badania pilotażowe prowadzone są przez Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny Nr 1 PUM w Szczecinie dla dzieci z Pomorza Zachodniego. Natomiast w teście NOVA ta choroba (SCID) jest badana. To bardzo niebezpieczna choroba, która wymaga przeszczepienia szpiku kostnego w 2-3 miesiącu życia aby dziecko mogło w ogóle żyć.

Test NOVA – szeroki test przesiewowy wskaże, które leki są bezpieczne, a które niebezpieczne dla dziecka

Niektóre geny mogą zwiększać lub zmniejszać wrażliwość dziecka na wybrane leki.
W zależności od swojego profilu genetycznego malec może wymagać podania mniejszej lub większej dawki danego leku, abyśmy mogli osiągnąć spodziewany efekt leczniczy. Jest to kluczowa informacja zarówno dla rodziców, jak i dla leczących dziecko lekarzy. W przypadku niektórych dzieci podanie niższej dawki leku lub odstawienie go może zapobiec wystąpieniu skutków ubocznych. Zwykle o negatywnym oddziaływaniu leku na dziecko rodzicie dowiadują się dopiero po wystąpieniu pierwszych objawów. Badając wrażliwość dziecka na substancje stosowane w lekach, test NOVA pozwala uniknąć leczenia metodą prób i błędów. Badanie obejmuje aż 32 takie substancje, w tym antybiotyki czy leki kardiologiczne.

Każdy wynik testu NOVA omawia specjalista

Wyniki testu NOVA są omawiane przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz może wydać dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z dzieckiem.
*****
Dr n. med. Renata Posmyk


Przeczytaj także:

  1. Przeciwwskazania do szczepień – czy istnieją?
  2. Padaczka i drgawki u dzieci – możliwe przyczyny
  3. Zespół Dravet – jak wykryć i leczyć?
  4. Choroby metaboliczne  u dzieci
  5. Badania przesiewowe dzieci – możesz je rozszerzyć!
  6. Chcesz poznać przyczyny autyzmu? Problem może leżeć w wadliwych genach!
  7. Słaba odporność – czy jest niebezpieczna?
  8. Kwalifikacja do szczepień
  9. Mukowiscydoza u dzieci 
  10. Badania przed szczepieniem – upewnij się jak bezpiecznie szczepić dziecko wykonując kompleksowe badanie
  11. Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem