Czym są wrodzone zaburzenia metabolizmu aminokwasów?

Aminokwasy są budulcem dla naszego ciała i pełnią w nim wiele różnych zadań. Regulują pracę mięśni i układu hormonalnego, są odpowiedzialne za rozkład tłuszczów i węglowodanów. Niektóre z nich organizm potrafi wyprodukować samodzielnie, inne otrzymuje w pożywieniu. Niekiedy metabolizm aminokwasów zostaje jednak zakłócony. Przyczyną mogą być zaburzenia metabolizmu. Co je charakteryzuje? Czy można je diagnozować i leczyć?

Zaburzenia przemiany aminokwasów u dzieci – histydynemia

Histydynemia jest uwarunkowaną genetycznie chorobą metaboliczną, w której dochodzi do nadmiernego gromadzenia się histydyny w organizmie. Choroba ma zwykle łagodny przebieg (często bezobjawowy), jednak może być też przyczyną poważnych zaburzeń. Do objawów histydynemii zaliczamy m.in. zaburzenia rozwoju, napady drgawek, kłopoty ze słuchem oraz opanowaniem mowy, a także niepełnosprawność intelektualną. Osoby cierpiące na histydynemię muszą cały czas kontrolować poziom histydyny w organizmie. Leczenie tej choroby polega przede wszystkim na ograniczeniu spożycia produktów zawierających duże ilości histydyny (mięsa, serów żółtych czy ryb).

Zaburzenia przemiany aminokwasów u dzieci – cytrulinemia typu I

Cytrulinemia typu I (inaczej klasyczna cytrulinemia) jest rzadką chorobą genetyczną, powodującą kumulację azotu w organizmie. Zalicza się ją do zaburzeń cyklu mocznikowego. U dziecka chorego mogą wystąpić: ataki drgawek, utrata przytomności, wymioty, zmęczenie,  kłopoty z karmieniem, niewydolność oddechowa, obrzęk mózgu, powiększenie wątroby, obniżone napięcie mięśniowe i niepełnosprawność intelektualna. W przypadku cytrulinemii typu I nie można zwlekać z leczeniem, ponieważ grozi to poważnymi powikłaniami, a nawet śmiercią.

Zaburzenia przemiany aminokwasów u dzieci – problem diagnostyczny

Zaburzenia przemiany aminokwasów, ze względu na swoją niską częstotliwość, nietypowy przebieg oraz fakt, że wielu lekarzy nie miało z nimi styczności, nie są łatwe do zdiagnozowania. Zanim to nastąpi, choroba często zdąży już wyrządzić poważne szkody w organizmie dziecka. Chyba, że sięgniemy po nowoczesny test genetyczny NOVA, który stwierdzi, czy dziecko posiada mutacje genetyczne odpowiedzialne za zaburzenia przemiany aminokwasów, takie jak wspomniana histydynemia czy cytrulinemia typu I.

konsultacja wyników NOVA prof. Robert Śmigiel

Test NOVA – bada dziecko pod kątem zaburzeń przemiany aminokwasów i nie tylko!

Łącznie test ten obejmuje bowiem aż 87 różnych, rzadkich chorób genetycznych. Nie istnieje żadne inne badanie DNA, którego zakres analizowanych zaburzeń byłby obszerniejszy. Co daje taki test?

Przede wszystkim możliwość uniknięcia wielu poważnych powikłań wynikających z obecności zaburzenia. Dzięki temu, że test pozwala na wczesną diagnostykę (jest przeznaczony dla dzieci od 0. do 18. lat), leczenie chorego dziecka może być skuteczniejsze, a samo dziecko otrzymuje szansę na bardziej komfortowe życie. Oprócz tego, że test NOVA sprawdza występowanie aż 87 chorób wrodzonych, to ocenia jeszcze wrażliwość dziecka na 32 substancje lecznicze. Jest to możliwe dzięki panelowi farmakogenetycznemu, który wchodzi w zakres tego badania.

Jak leczy się zaburzenia metaboliczne?

Test NOVA daje szczegółową wiedzę w następujących obszarach: