DEFICYT DEHYDROGENAZY 3-HYDROKSYACYLO-KOENZYMU A DŁUGOŁAŃCUCHOWYCH KWASÓW TŁUSZCZOWYCH

Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (deficyt LCHAD) jest  bardzo rzadką, uwarunkowaną genetycznie chorobą metaboliczną. W organizmie dziecka cierpiącego na to schorzenie brakuje enzymu umożlwiającego prawidłową przemianę tłuszczów. Deficyt LCHAD jest potencjalnie śmiertelną chorobą. Można ją jednak leczyć, dając dziecku szansę na dłuższe życie i lepsze funkcjonowanie.

INNE NAZWY: Deficyt LCHAD, niedobór LCHAD, niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, klątwa kaszubska.

 ROZPOWSZECHNIENIE: Jest to choroba bardzo rzadka, jednak dokładna częstotliwość nie została jak dotąd ustalona. Populacja fińska – 1:62 000 żywych noworodków, Wielka Brytania, Austria, Turcja, Hiszpania, Portugalia, Australia – opisane pojedyncze przypadki, Polska – głównie Kaszuby.

ŚMIERTELNOŚĆ: Deficyt LCHAD jest potencjalnie śmiertelną chorobą, chyba że u dziecka odpowiednio wcześnie rozpocznie się leczenie.

SPOSÓB DZIEDZICZENIA: autosomalny recesywny (aby zachorować, obie kopie genu muszą być wadliwe).

NAJCZĘSTSZE PRZYCZYNY:

Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych jest spowodowany mutacją w genie HADHA. Mutacja ta powoduje niedobór enzymu odpowiedzialnego za przekształcanie kwasów tłuszczowych w organizmie i co za tym idzie produkcję energii. Zaburzenie metabolizmu kwasów tłuszczowych może spowodować uszkodzenie wielu ważnych narządów – mózgu, serca, wątroby czy mięśni.

OBJAWY:

Pierwsze objawy deficytu LCHAD mogą być widoczne już w okresie niemowlęcym, czasem dopiero w dzieciństwie, a najrzadziej w dorosłości. W przebiegu choroby dochodzi do nagłych spadków poziomu cukru we krwi (hipoglikemii). Może to nastąpić np. po dużym wysiłku fizycznym, infekcji, której towarzyszą wymioty i biegunka lub wtedy, gdy dziecko ma długą przerwę w jedzeniu. Do najbardziej charakterystycznych objawów niedoboru LCHAD zalicza się:

  • niechęć do ssania (co powoduje trudności w karmieniu dziecka),
  • brak energii (letarg),
  • osłabienie napięcia mięśniowego (hipotonia)
  • retinopatię barwnikową (zwyrodnienie barwnikowe siatkówki oka)
  • zaburzenie czucia rąk i nóg (neuropatia obwodowa)

Brak leczenia może być przyczyną poważnych problemów z sercem, z wątrobą, śpiączki, a nawet śmierci dziecka.

 DIAGNOSTYKA:

  • Kompleksowe badanie genetyczne dla dzieci – test NOVA
  • Analiza obrazu klinicznego
  • Diagnostyka prenatalna (amniopunkcja lub biopsja kosmówki)

 LECZENIE:

  • odpowiednia dieta
  • regularne spożywanie wysokokalorycznych posiłków
  • unikanie głodówek
  • dożylne lub doustne podawanie glukozy