DEFICYT DEHYDROGENAZY ACYL-COA ŚREDNIOŁAŃCUCHOWYCH KWASÓW TŁUSZCZOWYCH

Deficyt dehydrogenazy acyl – CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCAD) jest wrodzoną wadą metabolizmu, w której organizm dziecka nie jest w stanie spożytkować kwasów tłuszczowych, będących źródłem energii. Leczenie MCAD opiera się głównie na odpowiedniej diecie i unikaniu głodówek. Dzięki terapii dziecko ma szansę dużo lepiej funkcjonować.

INNE NAZWY: deficyt MCAD, niedobór MCAD, niedobór ACAMD, MCDD.

ROZPOWSZECHNIENIE: ogólnie – 1-9 / 100 000, populacja kaukaska – 1:4 900 do 1:27 000. Częstotliwość występowania deficytu MCAD jest największa w populacji północnoeuropejskiej.

ŚMIERTELNOŚĆ: rokowanie jest zwykle bardzo dobre, pod warunkiem, że choroba zostanie szybko rozpoznana i dziecko będzie odpowiednio leczone.

SPOSÓB DZIEDZICZENIA: autosomalny recesywny (aby zachorować, obie kopie genu muszą być wadliwe).

PRZYCZYNY:

Przyczyną choroby jest mutacja w genie ACADM. Uszkodzenie tego genu prowadzi do niedoboru enzymu MCAD w komórkach ciała. Zbyt mała ilość tego enzymu w organizmie dziecka powoduje, że średniołańcuchowe kwasy tłuszczowe nie są prawidłowo metabolizowane, a co za tym idzie nie przekształcają się w energię.

OBJAWY:

Początkowo dziecko uznawane jest za całkowicie zdrowe. Pierwsze objawy deficytu MCAD mogą się ujawnić już u noworodka, niemowlęcia albo we wczesnym dzieciństwie (między 3 a 24 miesiącem życia) jako tzw. kryzys metaboliczny. Czynnikiem wywołującym objawy może być głodówka, infekcja wirusowa albo operacja chirurgiczna. O obecności deficytu MCAD mogą świadczyć następujące symptomy:

  • brak energii (letarg),
  • senność,
  • niski poziom glukozy we krwi (hipoglikemia),
  • niski poziom ciał ketonowych w moczu.

Choroba może wiązać się z poważnymi powikłaniami w postaci:

  • śpiączki,
  • napadów drgawek,
  • zatrzymania oddechu,
  • zaburzeń pracy wątroby,
  • zatrzymania akcji serca,
  • śmierci dziecka.

DIAGNOSTYKA:

  • badania genetyczne w kierunku mutacji powodujących chorobę – test NOVA;
  • analiza obecnych u dziecka objawów.

LECZENIE:

  • unikanie głodówek,
  • unikanie spożycia średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych,
  • dożylne lub doustne podawanie glukozy.