DEFICYT DEKARBOKSYLAZY MALONYLO-COA

Deficyt dekarboksylazy malonylo-CoA to choroba metaboliczna o podłożu genetycznym, która polega na nieprawidłowych przekształceniach kwasów tłuszczowych. Choroba najczęściej ujawnia się we wczesnym dzieciństwie. Prawie wszystkie chore dzieci są opóźnione w rozwoju.

INNE NAZWY: kwasica malonowa, niedobór MCD

ROZPOWSZECHNIENIE: bardzo rzadka choroba, do tej pory opisano mniej niż 30 przypadków

ŚMIERTELNOŚĆ: rokowanie zależy od wielu czynników, choroba może być śmiertelna i odpowiadać za śmierć już u noworodka

SPOSÓB DZIEDZICZENIA: autosomalnie recesywne (aby zachorować, obie kopie genu muszą być wadliwe)

PRZYCZYNY:

mutacje w genie MLYCD, które powodują brak lub zmniejszoną aktywność enzymu dekarboksylazy malonylo-CoA. To wywołuje zaburzenia procesu przekształcania kwasów tłuszczowych w organizmie.

OBJAWY:

Pierwsze symptomy można zaobserwować najczęściej we wczesnym dzieciństwie. Objawy są różnorodne, nie wszystkie muszą być obecne u wszystkich chorych.

  • biegunki;
  • wymioty;
  • niski poziom cukru;
  • drgawki;
  • słabe napięcie mięśni;
  • opóźnienie w rozwoju;
  • kardiomiopatia;
  • powiększenie mięśnia sercowego.

DIAGNOSTYKA:

  • oznaczanie bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych w moczu;
  • oznaczenie kwasów organicznych w moczu;
  • badania genetyczne w kierunku mutacji powodujących chorobę – test NOVA;
  • analiza obecnych u dziecka objawów.

LECZENIE:

Należy wprowadzić je jak najszybciej. Terapia obejmuje:

  • dietę o niskiej zawartości tłuszczu;
  • suplementację.