DEFICYT SYNTETAZY KARBAMOILOFOSFORANU

Deficyt syntetazy karbamoilofosforanu to choroba metaboliczna o podłożu genetycznym. Wiąże się z kumulowaniem amoniaku we krwi, który w nadmiarze działa toksycznie i powoduje m.in. uszkodzenie układu nerwowego.

INNE NAZWY: CPS1D, deficyt CPS1

ROZPOWSZECHNIENIE: ogólnie – brak danych, Japonia – 1:800 000

ŚMIERTELNOŚĆ: brak leczenia najczęściej skutkuje śmiercią

SPOSÓB DZIEDZICZENIA: autosomalnie recesywne (aby zachorować, obie kopie genu muszą być wadliwe)

PRZYCZYNY:

mutacje w genie CPS1, które powodują brak lub zmniejszoną aktywność enzymu odpowiadającego za przekształcanie mocznika – syntetazy karbamoilofosforanowej I. Z tego powodu występują nieprawidłowości w cyklu mocznikowym, a mocznik kumuluje się w organizmie.

OBJAWY:

Pierwsze symptomy można zaobserwować u chorego dziecka najczęściej już w pierwszych dniach życia (24-48 godzin od narodzin). Brak leczenia może skutkować kolejnymi napadami silnych objawów, nawet ze skutkiem śmiertelnym. U niektórych chorych symptomy pojawiają się później i są lżejsze. Nie wszystkie objawy są obecne u wszystkich chorych.

  • nadmierna senność;
  • drażliwość;
  • wymioty;
  • nieprawidłowe napięcie mięśni;
  • letargi, śpiączka;
  • nieregularny oddech;
  • podwyższona temperatura ciała;
  • kłopoty z przełykaniem i karmieniem;
  • drgawki;
  • opóźnienie umysłowe.

DIAGNOSTYKA:

  • badania poziomu mocznika we krwi;
  • badania genetyczne w kierunku mutacji powodujących chorobę – test NOVA;
  • analiza obecnych u dziecka objawów.

LECZENIE:

Należy wprowadzić je jak najszybciej, by zapobiec kolejnym napadom silnych objawów i uchronić życie dziecka. Leczenie ma na celu przede wszystkim obniżenie poziomu mocznika we krwi. Terapia obejmuje:

  • dietę z ograniczeniem białka;
  • podawanie leków (np. benzoesanu sodu);
  • w niektórych przypadkach przeszczep wątroby.