Test NOVA – najszersze badanie genetyczne dla dzieci, już dostępne w Warszawie!

Postaw na profilaktykę! Zyskaj bardzo szeroką wiedzę na temat zdrowia dziecka dzięki jednemu, bezbolesnemu badaniu.

1. Lepiej zapobiegać niż leczyć! Czyli po co wykonuje się test NOVA?
2. Kilka faktów o chorobach wrodzonych
3. Lepiej wiedzieć czy nie wiedzieć o chorobie wrodzonej?
4. Korzyści dla rodzica z wykonania testu NOVA
5. Kiedy rodzice decydują się na wykonanie testu NOVA?
6. Jak wygląda wykonanie testu NOVA?

Lepiej zapobiegać niż leczyć! Czyli po co wykonuje się test NOVA?

Test NOVA jest badaniem genetycznym. Wykonuje się go, aby jak najwcześniej postawić diagnozę choroby wrodzonej – jeszcze przed pojawieniem się jej pierwszych objawów. Dzięki wczesnej diagnozie, możliwe jest leczenie i zapobieganie rozwojowi choroby wrodzonej. Dla dziecka oznacza to szansę na zupełnie normalne życie i uniknięcie tragicznych skutków nieleczonych chorób wrodzonych. W teście NOVA sprawdzanych jest 87 chorób wrodzonych!

Zobacz listę badanych chorób.

Z tego samego powodu NFZ co roku badana wszystkie noworodki w Polsce w Programie Badań Przesiewowych. Badanie to jest jednak mocno ograniczone (głównie ze względu na ograniczenie budżetowe)  pod względem ilości badanych chorób (jedynie 29 chorób) jak i metody (nie są sprawdzane geny, czyli bezpośrednia przyczyna choroby, a substancje z krwi, które mogą dać zafałszowane wyniki). Dlatego jeśli rodzic ma taką możliwość – warto poszerzyć diagnostykę i wykonać dodatkowe badania!

Kilka faktów o chorobach wrodzonych

• Choroby wrodzone to choroby genetyczne, ich bezpośrednią przyczyną jest zmiana w genie, z którą dziecko się rodzi. Jeżeli nie ma zmiany w genie – daną chorobę można wykluczyć. Dlatego właśnie warto jak najszybciej sprawdzić geny dziecka.

• Choroby wrodzone są bardzo podstępne. Dziecko może się urodzić zdrowe, dostać 10 punktów w skali Apgar. Pierwsze objawy choroby wrodzonej mogą się pojawić dużo później – po kilku miesiącach a nawet latach życia. Może być już wtedy jednak za późno, aby je cofnąć. Natomiast wiedza o genie choroby i wprowadzenie odpowiedniego postępowania zanim dojdzie do rozwoju objawów, oznacza często normalny rozwój dziecka. 

• Zapobieganie rozwojowi choroby wrodzonej może być bardzo proste! Często oznacza ono jedynie wprowadzenie odpowiedniej diety lub suplementacji (w przypadku chorób metabolicznych). Dzięki takim prostym czynnościom dziecko rozwija się na równi z rówieśnikami.

• Brak wczesnej diagnozy choroby wrodzonej i brak leczenia oznacza często bardzo poważne skutki – głęboką niepełnosprawność intelektualną, padaczki, problemy wielonarządowe, choroby nowotworowe. Niestety – większość takich dzieci, w dorosłym życiu wymaga stałej opieki innych, nie są one w stanie samodzielnie funkcjonować. Smutne są sytuacje, w których rodzice po latach dowiadują się, że można było temu zapobiec – wystarczyła wczesna diagnoza.

• Choroby wrodzone kojarzą nam się z czymś niezwykle rzadkim. W rzeczywistości jednak wcale tak nie jest! W badaniach przesiewowych noworodków refundowanych z NFZ-u co roku diagnozuje się 400 dzieci! To 1 na 1000 noworodków! A badanych jest tylko 29 chorób wrodzonych. Jeśli zakres chorób byłby szerszy, te statystyki również byłyby dużo wyższe. Warto więc uniknąć sytuacji, w której dziecko zachoruje na chorobę wrodzoną, nie objętą badaniem przesiewowym.

Lepiej wiedzieć czy nie wiedzieć o chorobie wrodzonej?

Wielu rodziców zastanawia się w duchu – a może lepiej nie stresować się i żyć w błogiej nieświadomości? Zdecydowanie lepiej wiedzieć!  Sami już coraz bardziej dbamy o siebie – kobiety wykonują profilaktyczną cytologię i USG piersi, mężczyźni badają prostatę. Po co? Ponieważ wczesna diagnoza wielu chorób to szansa na leczenie i dalsze normalne życie. Oczywiście, każdym badaniom, szczególnie jeśli chodzi o zdrowie dziecka, towarzyszy pewien niepokój. Z drugiej strony jest też poczucie że robimy wszystko co możemy, aby jak najlepiej o nie zadbać. Bo co w sytuacji, w której okazałoby się, że można było zapobiec problemom zdrowotnym dziecka, ale tego nie zrobiliśmy, bo po prostu się baliśmy się wyniku?

Oczywiście, życzymy sobie, aby wynik testu NOVA nie wykazał genu żadnej choroby – i w przeważającej ilości przypadków właśnie tak się dzieje!

Taki wykluczający wynik jest również bardzo cenny – daje spokój na całe życie. To również cenna informacja dla każdego lekarza. Gdyby kiedykolwiek coś się działo z dzieckiem – nie będzie on tracił czasu na diagnostykę w kierunku żadnej z wykluczonych chorób.

Natomiast gdyby badanie wskazało gen którejś z badanych chorób, rodzice oraz lekarze będą mogli bardzo szybko zadziałać i uratować zdrowie dziecka.

Dlatego – zdecydowanie lepiej wiedzieć, bo zdrowie dziecka jest ważniejsze niż nasze obawy!

Korzyści dla rodzica z wykonania testu NOVA:

1. Zadbanie o lepszą przyszłość dziecka jeśli w jego genach zapisana jest choroba wrodzona.
2. Zwiększenie bezpieczeństwa szczepień profilaktycznych dzięki wykluczeniu występowania 12 chorób związanych z Pierwotnymi Niedoborami Odporności oraz 68 chorób metabolicznych.Możliwość skutecznego leczenia prawdziwej przyczyny częstych infekcji u dziecka (sprawdzenie Pierwotnych Niedoborów Odporności)
3. Możliwość uniknięcia skutków ubocznych związanych z indywidualną odpowiedzią dziecka na 32 substancje zawarte w ponad 200 lekach.
4. Zwiększenie bezpieczeństwa przy zabiegach/ leczeniu stomatologicznym wymagającym podania narkozy (w przypadku hipertermii złośliwej)
5. Możliwość poznania jednej z przyczyn autyzmu i wdrożenia leczenia, które poprawi stan zdrowia dziecka (sprawdzenie 68 chorób metabolicznych)

Zakres testu NOVA:

Kiedy rodzice decydują się na wykonanie testu NOVA?

1. U noworodka, tuż po porodzie, w 2-3 dobie życia (jeszcze podczas pobytu w szpitalu).

Tak wczesne wykonanie testu NOVA daje możliwość otrzymania wyniku i wiedzy o ewentualnym ryzyku zachorowania w najszybszym możliwym czasie. Aby pobrać próbkę do badania, należy zamówić zestaw pobraniowy w trakcie kompletowania wyprawki do porodu.

2. Kiedy dziecko jest przed szczepieniem profilaktycznym

W teście NOVA sprawdzamy choroby, które wymagają indywidualnego kalendarza szczepień:

• wrodzone niedobory odporności, które są jednoznacznym przeciwwskazaniem do szczepień żywych (MMR, gruźlica, ospa) [1]
• choroby metaboliczne, które mogą wymagać specjalnego przygotowania do szczepień lub odroczenia szczepienia [2]

3. Kiedy dziecko często choruje

W teście NOVA sprawdzamy 12 wrodzonych niedoborów odporności, które mogą powodować: częste choroby i infekcje (zapalenia płuc, zatok, uszu, pokrzywki, atopowe zapalenie skóry, pleśniawki, grzybice, wysypki, biegunki).

Jeżeli przyczyną takich objawów są wrodzone niedobory odporności, można wprowadzić skuteczne leczenie, które będzie odbudowywać odporność dziecka. Zapobiegnie to częstym infekcjom a także innym poważnym powikłaniom jak nowotwory, sepsa czy zapalenie opon mózgowych.

4. Kiedy dziecko przyjmuje któryś z badanych leków

W teście NOVA sprawdzamy geny, które są odpowiedzialne za prawidłowe działanie 32 substancji leczniczych. Dzięki temu będzie można dobrać indywidualną, bezpieczną i skuteczną dawkę leku, aby zapobiec groźnym skutkom ubocznym.

5. Kiedy u dziecka pojawiają się niespecyficzne objawy, w tym objawy ze spektrum autyzmu

Jeżeli dziecko ma niepokojące objawy, a żaden lekarz nie jest w stanie odpowiedzieć na pytanie co jest ich przyczyną, warto sprawdzić czy nie są to objawy chorób wrodzonych. Choroby wrodzone są bardzo podstępne. Często długo rozwijają się bezobjawowo, a pierwsze objawy są przypisywane innym schorzeniom. Tak może być na przykład w przypadku dzieci z objawami ze spektrum autyzmu. Szacuje się, że u 5% procent tych dzieci przyczyną zaburzeń jest choroba metaboliczna. Dzięki szybkiej diagnozie można pomóc dziecku.

6. Kiedy chcą zyskać szeroką wiedzę na temat zdrowia dziecka (w każdym wieku)

Jeśli dziecko się zdrowo rozwija i nie ma żadnych niepokojących objawów jest to również dobry moment na wykonanie testu NOVA. Nie wszystkie badane choroby rozwijają się w wieku niemowlęcym. Do rozwoju objawów może dojść w wieku kilku, kilkunastu lat, a nawet w przypadku niektórych chorób – w wieku dorosłym. Można temu zapobiec dzięki wczesnej wiedzy o genie – jeszcze zanim dojdzie do rozwoju objawów choroby.

Jak wygląda wykonanie testu NOVA?

Próbką do testu NOVA jest wymaz z policzka, samo pobranie jest bezbolesne dla dziecka.

Możesz zamówić zestaw do samodzielnego pobranie próbki tutaj: ZAMÓW

Lub umówić się na pobranie próbki w przychodni w Warszawie. Aby się umówić, zadzwoń: 570-070-762

Adresy naszych placówek współpracujących:

Gameta Centrum Zdrowia, ul. Cybernetyki 7

Medina NZOZ, ul. Krzywe Koło 8/10

1. Na miejscu personel medyczny pomoże Ci wypełnić dokumenty i pobierze próbkę.
2. Próbką do badania jest wymaz z policzka – pobranie jest nieinwazyjne i bezbolesne dla dziecka.
3. Próbka zostanie odebrana bezpośrednio z placówki – nie musisz zamawiać kuriera po odbiór.
4. Po 5 tygodniach wynik badania będzie dostępny w Twoim Panelu Klienta
5. Po otrzymaniu wyniku umawiamy Cię na bezpłatną konsultację ze specjalistą genetykiem!

Dr n. med. Renata Posmyk

specjalista genetyki klinicznej, Członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka

Wyniki testu NOVA są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz może wydać dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z dzieckiem.

*****

Źródła:

[1] http://mavipuro.pl/jourarch/PN2018025.pdf

[2] https://podyplomie.pl/publish/system/articles/pdfarticles/000/012/572/original/13–20.pdf?1473669073