Badania genetyczne noworodka – zyskaj szeroką wiedzę o zdrowiu dziecka!

 Wykorzystaj możliwości, jakie daje współczesna medycyna, zyskaj wewnętrzny spokój i pewność, że robisz wszystko co najlepsze, aby zadbać o zdrowie Twojego dziecka.

Sprawdź geny swojego dziecka i zyskaj wiedzę o 87 chorobach wrodzonych, których wczesna diagnoza to niepowtarzalna szansa dla Twojego dziecka na normalne życie. Pierwszych kilka tygodni życia to jedyny moment na postawienie prawidłowej diagnozy oraz wprowadzenie odpowiedniego (często bardzo prostego) postępowania i leczenia. Później może być za późno – choroba zacznie się rozwijać, a dziecko będzie cierpieć. Powikłania mogą być bardzo poważne (łącznie z niepełnosprawnością intelektualną i fizyczną).

Dlatego nie bój się – postaw na profilaktykę. Jeżeli możesz czemuś zapobiec dzięki prostemu badaniu, zrób to!

  1. Co daje test NOVA? Pewną wiedzę na temat zdrowia Twojego dziecka.
  2. Poznaj pełen zakres testu NOVA
  3. Poznaj pełen zakres testu NOVA
  4. Pewność wyniku
  5. Zobacz o co pytają rodzice

Co daje test NOVA? Pewną wiedzę na temat zdrowia Twojego dziecka.
Dowiesz się,

  • czy Twoje dziecko ma dziedziczne predyspozycje do chorób metabolicznych i wymaga indywidualnej diety lub suplementacji,
  • czy Twoje dziecko ma dziedziczne predyspozycje do obniżonej odporności i jak możesz pomóc ją odbudowywać,
  • czy Twoje dziecko ma dziedziczne predyspozycje do padaczek i jak możesz je leczyć,
  • czy Twoje dziecko ma dziedziczne predyspozycje do zaburzeń rozwoju i jak możesz temu zapobiec,
  • czy Twoje dziecko może być szczepione szczepionkami żywymi (np. MMR),
  • czy Twoje dziecko nie wymaga specjalnego przygotowania do pozostałych szczepień,
  • czy znieczulenie i narkoza są bezpieczne dla Twojego dziecka,
  • jak uniknąć skutków niepożądanych ponad 200 leków,
  • spokój i pewność na całe życie – jeżeli wynik badania nie wskaże genu żadnej ze sprawdzanych chorób.

Pamiętaj! W przypadku chorób wrodzonych lepiej zapobiegać niż leczyć. Wczesna diagnoza choroby wrodzonej to nie wyrok. Leczenie chorób wrodzonych, w szczególności chorób metabolicznych, jest często bardzo proste – może to być na przykład wprowadzenie odpowiedniej diety czy suplementacji. Takie proste działania chronią dziecko przed poważnymi powikłaniami.

Poznaj pełen zakres testu NOVA

 

 

Zakres testu NOVA 

Badane choroby i geny są jasno określone, więc dokładnie wiesz, co jest sprawdzane u Twojego dziecka. Jest to bardzo istotne – dzięki temu wynik testu jest zrozumiały i może być zinterpretowany przez każdego lekarza genetyka w kraju i za granicą (otrzymujesz wynik w języku polskim i angielskim).

Lista badanych chorób została przygotowana na podstawie raportu Grupy Eksperckiej Amerykańskiego Kolegium Genetyki Medycznej i Genomiki.

ACMG

W teście NOVA sprawdzamy:

Dr n. med. Renata Posmyk

specjalista genetyki, Członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka

Wyniki testu nova są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz może wydać dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z dzieckiem.
*****

Wykonanie testu NOVA u noworodka jest bardzo proste!

Próbką do badania jest wymaz z policzka dziecka – jest to prosta, nieinwazyjna i bezbolesna czynność.

Panie w ciąży często decydują się na badanie jeszcze przed porodem, aby zdążyć zaopatrzyć się w zestaw pobraniowy, który mogą zabrać wraz z wyprawką do szpitala. Próbkę od dziecka można pobrać w 2–3 dobie życia (może w tym pomóc położna). To najlepszy moment na wykonanie badania, ponieważ gwarantuje najszybsze otrzymanie wyniku.

Oczywiście próbkę można pobrać również po powrocie do domu. Może pomóc w tym położna środowiskowa podczas wizyty po porodzie.

Możesz się również umówić na pobranie próbki przez pielęgniarkę w placówce.
Aby zamówić zestaw lub umówić się na pobranie do placówki, wystarczy do nas zadzwonić:

570-070-762

Pewność wyniku

Test NOVA to badanie genetyczne wykonywane metodą NGS (sekwencjonowanie najnowszej generacji). Dzięki temu sprawdzane są wszystkie mutacje (nie tylko te najczęstsze) w danym genie, które mogą prowadzić do rozwoju choroby wrodzonej.

Wynik NOVA jest każdorazowo dodatkowo potwierdzany metodą Sangera, co daje pewność że wynik jest wiarygodny. Jest to jedyne badanie na rynku, które ma takie postępowanie w standardzie.

Badanie jest wykonywane w Laboratorium BGI – najnowocześniejszym i jeden z największych, światowych ośrodków zajmujących się genomiką. Dowiedz się więcej: o laboratorium.

Wynik testu NOVA otrzymujesz w 5 tygodni, od razu po otrzymaniu wyniku, umawiamy Cię na telefoniczną konsultacją z lekarzem genetykiem.

 

Zobacz o co pytają rodzice

Dlaczego lekarze nie powiedzieli mi o tym badaniu?

Dlatego że badanie jest nowe na rynku i jeszcze nie wszyscy lekarze o nim słyszeli. Profilaktyczne badania genetyczne jeszcze nie są bardzo popularne w państwowej służbie zdrowia, przede wszystkim ze względu na koszty ich wykonania (nie ma na nie środków w budżecie Państwa). Warto zatem poinformować swojego lekarza o teście NOVA i porozmawiać na temat korzyści z jego wykonania.

Miałam robione badania prenatalne NIFTY/SANCO/PAPPA/PANORAMA i wszystko wyszło ok, czy test NOVA nie pokrywa się z zakresem tych badań?

Nie, wymienione badania sprawdzają choroby genetyczne na poziomie chromosomów (związane z zaburzeniami chromosomów), natomiast test NOVA sprawdza choroby związane z mutacjami konkretnych genów. Wskazane jest wykonanie obu badań: testu NIFTY w ciąży i  testu NOVA tuż po urodzeniu dziecka. Taki pakiet daje bardzo wcześnie szeroką wiedzę o genetycznym zdrowiu dziecka.

Wymaz z policzka - czy to pewna próbka?
Czy próbka jest bezpieczna w transporcie?

Tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na własności. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik,  oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.

Czy położna będzie wiedzieć jak pobrać próbkę?

Na terenie Śląska staramy się szkolić położne również w zakresie pobrania próbki. Natomiast forma wymazu z policzka jest położnym znana i położna nie powinna mieć ona z tym problemu. W razie jakichkolwiek pytań, możemy z Państwa położną porozmawiać telefonicznie.

Można się również umówić na pobranie próbki do placówki współpracującej.

Mieszkam za granicą, jak mogę wykonać badanie?

W takiej sytuacji wysyłamy do Ciebie zestaw do samodzielnego pobrania próbki. Po pobraniu będzie trzeba przesłać próbkę do naszego laboratorium, a my zajmiemy się resztą.

Dziecko miało robione badanie przesiewowe (NFZ) i tam wszystko wyszło ok, czy jest sens robienia testu NOVA?

Tak, gdyż badanie przesiewowe (NFZ) wykrywa  29 chorób, natomiast test NOVA wykrywa 87 chorób. Poza tym badanie przesiewowe jest badaniem biochemicznym (sprawdza zawartość danej substancji w krwi) i może czasami dawać wynik fałszywie negatywny. Badanie biochemiczne nie mówi nic o przyczynie choroby, gdyż sprawdza tylko jeden z objawów choroby. Test NOVA jest testem genetycznym, który sprawdza występowanie choroby na poziomie genów i daje jednoznaczną odpowiedź. Dlatego jeśli rodzic ma taką możliwość – warto wykonać dodatkowo badanie genetyczne o szerokim zakresie.

Zobacz czym się różnią badania przesiewowe z NFZ od badań genetycznych:

 

 

 

 

zadzwon do nas