Badania przed szczepieniem – wykonaj test NOVA i upewnij się jak bezpiecznie szczepić dziecko

Badania przed szczepieniem

Chcesz szczepić swoje dziecko, ale coraz więcej słyszysz o Niepożądanych Odczynach Poszczepiennych (tzw. NOP-ach)? Nie wiesz które informacje dotyczące szczepień w internecie są prawdziwe i w co wierzyć? Szukasz badań, które pokażą Ci czy Twoje dziecko może być bezpiecznie szczepione?

Możesz wykonać test NOVA – badanie które pozwoli wykryć sytuacje, w których dziecko wymaga rezygnacji z niektórych szczepieniem, bezpiecznego przygotowania do szczepień lub indywidualnego kalendarza szczepień. Dzięki temu zwiększysz bezpieczeństwo szczepień swojego dziecka!

  1. Jaką wiedzę daje test NOVA odnośnie szczepień?
  2. Jak wykonać test NOVA?
  3. Pewność wyniku
  4. O co najczęściej pytają rodzice?

Jaką wiedzę daje test NOVA odnośnie szczepień?

Niezaprzeczalnie szczepienia profilaktyczne są niezbędne i bardzo potrzebne. Choć większość dzieci przechodzi je bez najmniejszych problemów, to istnieją pewne sytuacje, w których szczepienie faktycznie może być dla Twojego dziecka niebezpieczne – np. może doprowadzić do rozwoju objawów przypominających NOP lub wywołać chorobę zakaźną, przed którą szczepionka miała je chronić

Test NOVA może pomóc rodzicowi w podjęciu decyzji o szczepieniu, ponieważ sprawdza czy dziecko nie ma genu uśpionej choroby wrodzonej, która jest wskazaniem do:

  • odroczenia szczepienia,
  • indywidualnego kalendarza szczepień,
  • odpowiedniego przygotowania dziecka do szczepienia.

Choroby wrodzone mogą długo rozwijać się bezobjawowo, dlatego możesz nawet nie wiedzieć że Twoje dziecko w tej chwili na nie cierpi. Ich wczesna diagnoza (jeszcze przed wystąpieniem objawów) jest kluczowa, ponieważ pozwala na wdrożenie postępowania i leczenia, które zapobiegnie ich rozwojowi. Wczesna wiedza o genie choroby wrodzonej pozwala również rodzicom i lekarzom w podjęciu świadomej decyzji co do każdego szczepienia dziecka. Tak aby z jednej strony dziecko miało maksymalną możliwą ochronę przed chorobami zakaźnymi, a z drugiej strony uniknęło niepożądanych objawów i konsekwencji szczepienia

Test NOVA sprawdza:

Wrodzone niedobory odporności – to przeciwwskazanie do szczepień żywych!

To częste choroby genetyczne, które polegają na tym, że Twoje dziecko ma stale obniżoną odporność. Niestety są bardzo rzadko poprawnie diagnozowane (w Polsce wykrywane są prawie 10 – krotnie rzadziej niż w Europie!). W każdym przypadku objawy mogą się pojawić w innym wieku – u jednych w okresie niemowlęcym, u innych w życiu dorosłym. Dlatego właśnie są tak podstępne. Pierwsze objawy wrodzonych niedoborów odporności łatwo pomylić z chwilowymi przeziębieniami, alergią, atopowym zapaleniem skóry. Wrodzone niedobory odporności się leczy.

Dzieci z niedoborami odporności  powinny mieć indywidualny kalendarz szczepień w odniesieniu do wszystkich szczepień. Oznacza to, że niektóre szczepionki nie powinny być im nigdy podawane, a inne są bardzo wskazane.

Natomiast szczepionki nieżywe są jak najbardziej wskazane, ponieważ dzieci z wrodzonym niedoborem bardzo narażone na zakażenia wirusowe. Warto zatem, aby zyskały ochronę przed tyloma wirusami przed iloma się da. Niestety – po podaniu szczepionki nie zawsze zyskują odporność przed danym wirusem. Dlatego po wykonaniu szczepienia trzeba sprawdzić, czy nie trzeba podać kolejnej dawki szczepienia, aby dziecko zyskało odporność na wirusa.

Widzisz więc jak ważna jest wiedza o ukrytej chorobie – dzięki niej wraz z lekarzem możesz bardzo indywidualnie zaplanować szczepienia Twojego dziecka.

Choroby metaboliczne – szczepionka może wywołać ich pierwsze objawy!

Do ich pierwszych objawów może dojść pod wpływem silnego czynnika, szczególnie szczepienia. Mogą się wtedy pojawić bardzo nagłe objawy: drgawki, gorączka, wymioty, nadmierna senność, śpiączka. Bez wiedzy o genie, rodzic nie wie co spowodowało te objawy i może je pomylić z silnym NOP-em o niewyjaśnionej przyczynie. Przez to nie będzie możliwości, aby odpowiednio pomóc dziecku i wprowadzić odpowiednie leczenie. Diagnoza choroby metabolicznej przed wykonaniem szczepienia oznacza możliwość podjęcia odpowiedniej, świadomej decyzji co do jego wykonania.

Dzieci z chorobami metabolicznymi mogą wymagać odroczenia szczepienia, odpowiedniego przygotowania do szczepień i obserwacji stanu zdrowia po wykonaniu szczepienia.

Poznaj przykłady badanych chorób metabolicznych i ich wpływ na decyzję o szczepieniu

Wszystkie poniższe choroby są sprawdzane w teście NOVA:

  • Choroba syropu klonowego, hiperamonemie. W przypadku tych chorób dziecko przychodzi na świat jako całkowicie zdrowe i nie ma żadnych niepokojących objawów. Jednym z czynników, które mogą doprowadzić do ujawnienia się choroby jest natomiast szczepienie ochronne. Po podaniu szczepionki u dziecka mogą wystąpić wymioty, apatia, drgawki a nawet zaburzenia oddychania. Objawy te łatwo pomylić z tzw. NOPem, nigdy nie dowiadując się co jest źródłem problemów. Niezdiagnozowana choroba będzie cały czas postępować uszkadzając narządy, co w konsekwencji może prowadzić nawet do ciężkiego upośledzenia czy śmierci dziecka.

 

  • Niektóre choroby metaboliczne wymagają odpowiedniego przygotowania do szczepień. Taką chorobą jest deficyt MCAD. Do ujawnienia choroby o bardzo szybkim przebiegu klinicznym z bezpośrednim zagrożeniem życia może prowadzić brak nakarmienia dziecka przed podaniem szczepionki. Aż trudno w to uwierzyć, że zdrowe dziecko może zapaść w śpiączkę po profilaktycznym szczepieniu tylko dlatego, że matka nie wiedziała o tym, że musi je nakarmić na krótko przed ukłuciem.

 

  • Fruktozemia, czyli dziedziczna nietolerancja fruktozy  – jest bezwzględnym przeciwwskazaniem do szczepienia MMR (odra, świnka, różyczka) ponieważ szczepionka ta zawiera fruktozę. 

Takich przykładów można mnożyć wiele. Co ważne mogą dotyczyć one dzieci, które uznawane są za całkowicie zdrowe i nie wykazują żadnych objawów choroby.

Co jeżeli wynik testu NOVA pokaże gen choroby wrodzonej?

Będzie  to podstawą dla lekarza pediatry do wprowadzenia indywidualnego kalendarza szczepień (możliwe jest odroczenie szczepienia lub całkowita rezygnacja z niektórych szczepień). Podczas konsultacji telefonicznej wyniku (która jest elementem każdego badania), lekarz genetyk poradzi również do jakiego specjalisty się udać i jak dalej prowadzić dziecko.

Taka wiedza jest pomocna w świadomym podejmowaniu decyzji o szczepieniu. Dzięki diagnozie choroby można też zapobiec jej groźnym powikłaniom w przyszłości.

Co jeżeli wynik testu NOVA nie pokaże genu choroby wrodzonej?

Jest to bardzo dobra i cenna informacja! Oznacza to wykluczenie 12 wrodzonych niedoborów odporności, oraz 68 chorób metabolicznych. W kontekście tych chorób dziecko może być bezpiecznie szczepione. Oznacza to również, że dziecko nigdy nie zachoruje na żadną z nich. Możesz więc mieć spokój i pewność.

Jak wykonać test NOVA?

Wykonanie testu NOVA jest bardzo proste!

Próbką do badania jest wymaz z policzka dziecka – jest to prosta, nieinwazyjna i bezbolesna czynność.

Możesz się również umówić na pobranie próbki przez pielęgniarkę w placówce.

Aby zamówić zestaw lub umówić się na pobranie do placówki wystarczy do nas zadzwonić: 533 484 026

Dr n. med. Renata Posmyk

specjalista genetyki, Członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka

Wyniki testu nova są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz może wydać dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z dzieckiem.
*****

Pewność wyniku

Test NOVA to badanie genetyczne wykonywane metodą NGS (sekwencjonowanie najnowszej generacji). Dzięki temu sprawdzane są wszystkie mutacje (nie tylko te najczęstsze) w danym genie, które mogą prowadzić do rozwoju choroby wrodzonej.

Wynik testu NOVA jest każdorazowo dodatkowo potwierdzany metodą Sangera, co daje pewność prawidłowości rezultatu. Jest to jedyne badanie na rynku, które ma takie postępowanie w standardzie. 

Badanie jest wykonywane w Laboratorium BGI – najnowocześniejszym i jeden z największych, światowych ośrodków zajmujących się genomiką. Dowiedz się więcej: o laboratorium.

Wynik testu NOVA otrzymujesz w 5 tygodni, od razu po otrzymaniu wyniku, umawiamy Cię na telefoniczną konsultacją z lekarzem genetykiem.

O co najczęściej pytają rodzice?

Czego nie pokaże test NOVA odnośnie szczepień?

  • czy dziecko ma alergię na składniki szczepionki,
  • czy dziecko jest narażone na NOP z innych, nieokreślonych przyczyn,
  • czy dziecko ma najczęstsze polimorfizmy w genie MTHFR – ponieważ w żadnym badaniu klinicznym nie udowodniono, aby te mutacji miały wpływ na występowanie niepożądanych odczynów poszczepiennych (NOP). Na podstawie samego wyniku badania polimorfizmów w genie MTHFR lekarz nie odroczy szczepień ochronnych.

Dr n. med. Renata Posmyk

specjalista genetyki klinicznej, Członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka

 

W teście NOVA badane są zmiany w genie MTHFR, które mogą być przyczyną konkretnej choroby – homocystynurii. Schorzenie to jest związane również z wystąpieniem zmian w innych genach (np. CBS, MTR), które również są sprawdzane. Homocystynuria daje poważne objawy kliniczne, a jej wczesna diagnoza oznacza możliwość leczenia. 
Polimorfizmy C677T i A1298C w genie MTHFR są bardzo powszechne w naszej populacji.Badane są w osobnym panelu „Trombofilia” i nie prowadzą do rozwoju homocystynurii (stąd nie są wykazane na wyniku testu NOVA). Nie udowodniono naukowo aby miały one duży wpływ na rozwój innych chorób wrodzonych. Sprawdzenie tych polimorfizmów daje informację, co do indywidualnego zapotrzebowania na kwas foliowy, a nie co do ryzyka rozwoju konkretnej choroby – np. homocystynurii. Nie są to więc zmiany ‘patogenne’ i dlatego nie są raportowane na wyniku testu NOVA. Według aktualnych danych medycznych zmiany C677T i A1298C w genie MTHFR nie dają żadnych widocznych i poważnych objawów klinicznych.
*****

Jakie dokładnie choroby i geny są sprawdzane? Gdzie znajdę spis badanych chorób i genów?

Badane choroby i geny są jasno wyszczególnione, więc dokładnie wiesz co jest sprawdzane u Twojego dziecka. Jest to bardzo istotne – dzięki temu wynik testu jest zrozumiały i może być zinterpretowany przez każdego lekarza genetyka w kraju i za granicą (otrzymujesz wynik w języku polskim i angielskim).

Lista badanych chorób została przygotowana na podstawie raportu Grupy Eksperckiej Amerykańskiego Kolegium Genetyki Medycznej i Genomiki.

ACMG

W teście NOVA sprawdzamy:

 

Dlaczego lekarze nie powiedzieli mi o tym badaniu?

Dlatego, ponieważ badanie jest nowe na rynku i jeszcze nie wszyscy lekarze o nim słyszeli. Profilaktyczne badania genetyczne jeszcze nie są bardzo popularne w państwowej służbie zdrowia, przede wszystkim ze względu na koszty ich wykonania (nie ma na nie środków w budżecie Państwa). Warto zatem poinformować swojego lekarza o teście NOVA i porozmawiać na temat korzyści z jego wykonania.

Wymaz z policzka - czy to pewna próbka?
Mieszkam za granicą, jak mogę wykonać badanie?

W takiej sytuacji wysyłamy do Ciebie zestaw do samodzielnego pobrania próbki. Po pobraniu będzie trzeba przesłać próbkę do naszego laboratorium, a my zajmiemy się resztą.