Badania przed szczepieniem – upewnij się jak bezpiecznie szczepić dziecko wykonując kompleksowe badanie

Badania przed szczepieniem

Planujesz szczepić swoje dziecko, ale coraz więcej słyszysz o Niepożądanych Odczynach Poszczepiennych (tzw. NOP-ach)? Szczepienia ochronne są ważnym elementem profilaktyki zdrowotnej dziecka niemniej czasami występują pewne okoliczności, które są przeciwwskazaniem do szczepienia. Dostępne są już badania przed szczepieniem pokazujące kompleksowo stan zdrowia dziecka a tym samy dające informacje czy bezpiecznie możesz zaszczepić dziecko.


  1. Badania przed szczepieniem- jaką wiedzę dają?
  2. Badania genetyczne przed szczepieniem ?
  3. Co jeżeli wynik badania genetycznego przed szczepieniem pokaże gen choroby wrodzonej?
  4. O co najczęściej pytają rodzice?

Badania przed szczepieniem- jaką wiedzę dają?

Pomimo, że większość dzieci przechodzi wszystkie szczepienia bez większych komplikacji to u części małych pacjentów lekarz powinien z rezygnować z niektórych szczepień lub zdecydować się na indywidualny kalendarz szczepień.

Pierwotne Niedobory Odporności

Pierwsza okoliczność, która powinna być wzięta przez lekarza to obecność choroby z grupy pierwotnych niedoborów odporności. Pierwotne niedobory odporności to zaburzenia, które dziecko ma zapisane w genach od poczęcia, które powodują, iż układ odpornościowy nie działa prawidłowo i nie jest w stanie radzić sobie z infekcjami. Przychodząc na świat dziecko wygląda na całkowicie zdrowe dopiero w kolejnych tygodniach, miesiącach a na nawet latach życia, pojawiają się u niego różne objawy: częste i ciężkie do wyleczenia infekcje, zaburzenia pracy układu pokarmowego, alergie, choroby autoimmunizacyjne, kilkudziesięciokrotnie większe ryzyko rozwoju nowotworów oraz niebezpiecznej sepsy [2].

Narodowy Instytut Zdrowia Publicznego jednoznacznie informuje, że obecność pierwotnych niedoborów odporności jest bezwzględnym przeciwwskazaniem do stosowania tzw. żywych szczepionek takich jak: przeciwko gruźlicy (BCG), odrze, śwince i różyczce (szczepionka MMR) oraz przeciwko ospie wietrznej.[1] Podanie tego typu szczepionek u pacjenta z niedoborami odporności może wywołać chorobę , na którą zaszczepiono dziecko.

Choroby Metaboliczne

Druga grupa chorób, która powinna stanowić podstawę do odroczenia szczepień bądź lepszego przygotowania dziecka do szczepienia to choroby metaboliczne. Choroby metaboliczne do tej pory były uznawane za rzadkie głównie z powodu słabej dostępności profesjonalnych badań. Niemniej nie są one takie rzadkie. W dużym uproszczeniu osoba z chorobą metaboliczną nie posiada prawidłowo funkcjonujących enzymów przez co spożywane jedzenie nie jest prawidłowo rozkładane, a to z kolei powoduje, że w organizmie chorego gromadzą się toksyczne substancje jak amoniak, które uszkadzają wiele narządów, w tym głównie mózg. Podobnie jak powyżej dziecko rodzi się całkowicie zdrowe dopiero z czasem dochodzi do pojawiania się różnych objawów. Dość często pierwszym objawem jest pojawienie się cech ze spectrum autyzmu.

Dzieci z chorobami metabolicznymi mogą wymagać odroczenia szczepienia, odpowiedniego przygotowania do szczepień i obserwacji stanu zdrowia po wykonaniu szczepienia.

Niejednokrotnie ze strony rodziców dzieci z autyzmem pada pytanie o przyczyną autyzmu. Pomimo, że niektórzy z nich widzą zależność między szczepionką a autyzmem to należy podkreślić, iż obecnie nie ma żadnych badań naukowych, które potwierdziłyby taką zależność! Autyzm jak każda inna choroba wymaga wykonania kompleksowych i aktualnie dostępnych badań aby móc stwierdzić z jakiego powodu taka sytuacja pojawiła się. Należy również pamiętać, że sama szczepionka jest bardzo silnym impulsem dla organizmu stąd u dzieci z chorobami metabolicznymi należy przeprowadzać szczepienie pod okiem lekarza. Choroby metaboliczne nie są jednoznacznym przeciwwskazaniem do szczepienia, ale lekarz powinien mieć wiedzę na ich temat i brać pod uwagę aktulany stan samego pacjenta. Dlaczego? Ponieważ choroby metaboliczne mają to do siebie, że unormowany organizm chorego może przejść załamanie (tzw. dekompensacja metaboliczna) w wyniku: infekcji, stresu, przegłodzenia, przechłodzenia czy w wyniku pobudzenia układu odpornościowego (przy podaniu szczepionki). Stąd osoby z chorobami metabolicznymi tuż po szczepieniu powinny być pod ścisłą kontrolą lekarską jeśli chodzi o temperaturę ciała czy poziom amoniaku we krwi.

Bardzo dobrym przykładem choroby metabolicznej jest deficyt MCAD. Dziecko z tą chorobą jest całkowicie zdrowe pod warunkiem jeśli nie jest przegłodzone. Okresy przegłodzenia są dla niego bardzo niebezpieczne bo mogą bardzo szybko doprowadzić do ciężkiej hipoglikemii, śpiączki oraz śmierci. Dzieci z deficytem MCAD można szczepić, ale bezwzględnie należy pamiętać aby tuż przed szczepieniem bardzo dobrze nakarmić dziecko. W innym przypadku szczepionka dla takiego dziecka potencjalne zagraża życiu dziecka.

Badania genetyczne przed szczepieniem

Od niedawna dostępne są profesjonalne badania genetyczne, które w kompleksowy sposób pokażą to co dziecko ma zapisane w genach. Na tej podstawie rodzic lub lekarz zdobędzie informacje na temat:

  • Bezpiecznego przygotowania się do szczepienia,
  • Możliwości przeciwdziałaniu chorobie na bardzo wczesnym etapie życia co umożliwi prawidłowy rozwój dziecka,
  • Zaplanowania zdrowia dalszego potomstwa.

Choroby wrodzone mogą długo rozwijać się bezobjawowo, dlatego rodzic może nawet nie wiedzieć że u jego dziecka coś złego się rozwija. Ich wczesna diagnoza (jeszcze przed wystąpieniem objawów) jest kluczowa, ponieważ pozwala na wdrożenie postępowania i leczenia, które zapobiegnie ich rozwojowi. Wczesna wiedza o genie choroby wrodzonej pozwala również rodzicom i lekarzom w podjęciu świadomej decyzji co do każdego szczepienia dziecka. Tak aby z jednej strony dziecko miało maksymalną możliwą ochronę przed chorobami zakaźnymi, a z drugiej strony uniknęło niepożądanych objawów i konsekwencji szczepienia.

 

Jednym z takich badań jest test NOVA, który sprawdza:

  • Wrodzone niedobory odporności (test NOVA sprawdza 12 z nich, w tym najcięższy – SCID)
  • Choroby metaboliczne (test NOVA sprawdza 68 chorób metabolicznych)
  • choroby wrodzone (np.: mukowiscydoza, stwardnienie guzowate i inne)
  • reakcję dziecka na substancje lekowe zawarte w ponad 200 lekach.

 

Co jeżeli wynik badania genetycznego przed szczepieniem pokaże gen choroby wrodzonej?

Będzie  to podstawą dla lekarza pediatry do wprowadzenia indywidualnego kalendarza szczepień (możliwe jest odroczenie szczepienia lub całkowita rezygnacja z niektórych szczepień). Podczas konsultacji telefonicznej wyniku (która jest elementem każdego badania), lekarz genetyk poradzi również do jakiego specjalisty się udać i jak dalej prowadzić dziecko.

Taka wiedza jest pomocna w świadomym podejmowaniu decyzji o szczepieniu. Dzięki diagnozie choroby można też zapobiec jej groźnym powikłaniom w przyszłości.

Co jeżeli wynik testu NOVA nie pokaże genu choroby wrodzonej?

Jest to bardzo dobra i cenna informacja! Oznacza to wykluczenie 12 wrodzonych niedoborów odporności, oraz 68 chorób metabolicznych. W kontekście tych chorób dziecko może być bezpiecznie szczepione. Oznacza to również, że dziecko nigdy nie zachoruje na żadną z nich. Możesz więc mieć spokój i pewność.

 

Jak wykonać test NOVA?

Wykonanie testu NOVA jest bardzo proste!

Próbką do badania jest wymaz z policzka dziecka – jest to prosta, nieinwazyjna i bezbolesna czynność.

Możesz się również umówić na pobranie próbki przez pielęgniarkę w placówce.

Aby zamówić zestaw lub umówić się na pobranie do placówki wystarczy do nas zadzwonić: 533 484 026

Dr n. med. Renata Posmyk

specjalista genetyki, Członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka

Wyniki testu nova są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz może wydać dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z dzieckiem.
*****

Pewność wyniku

Test NOVA to badanie genetyczne wykonywane metodą NGS (sekwencjonowanie najnowszej generacji). Dzięki temu sprawdzane są wszystkie mutacje (nie tylko te najczęstsze) w danym genie, które mogą prowadzić do rozwoju choroby wrodzonej.

Wynik testu NOVA jest każdorazowo dodatkowo potwierdzany metodą Sangera, co daje pewność prawidłowości rezultatu. Jest to jedyne badanie na rynku, które ma takie postępowanie w standardzie dzięki temu ryzyko wyniku fałszywie pozytywnego jest zdecydowanie zredukowane niż w przypadku typowych badań WES. 

 

Badanie jest wykonywane w Laboratorium BGI – najnowocześniejszym i jeden z największych, światowych ośrodków zajmujących się genomiką. Dowiedz się więcej: o laboratorium.

Wynik testu NOVA otrzymujesz w 5 tygodni, od razu po otrzymaniu wyniku, umawiamy Cię na telefoniczną konsultacją z lekarzem genetykiem.

O co najczęściej pytają rodzice?

Czego nie pokaże test NOVA odnośnie szczepień?

  • czy dziecko ma alergię na składniki szczepionki,
  • czy dziecko jest narażone na NOP z innych, nieokreślonych przyczyn,
  • czy dziecko ma najczęstsze polimorfizmy w genie MTHFR – ponieważ w żadnym badaniu klinicznym nie udowodniono, aby te mutacji miały wpływ na występowanie niepożądanych odczynów poszczepiennych (NOP). Na podstawie samego wyniku badania polimorfizmów w genie MTHFR lekarz nie odroczy szczepień ochronnych.

Dr n. med. Renata Posmyk

specjalista genetyki klinicznej, Członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka

 

W teście NOVA badane są zmiany w genie MTHFR, które mogą być przyczyną konkretnej choroby – homocystynurii. Schorzenie to jest związane również z wystąpieniem zmian w innych genach (np. CBS, MTR), które również są sprawdzane. Homocystynuria daje poważne objawy kliniczne, a jej wczesna diagnoza oznacza możliwość leczenia. 
Polimorfizmy C677T i A1298C w genie MTHFR są bardzo powszechne w naszej populacji.Badane są w osobnym panelu „Trombofilia” i nie prowadzą do rozwoju homocystynurii (stąd nie są wykazane na wyniku testu NOVA). Nie udowodniono naukowo aby miały one duży wpływ na rozwój innych chorób wrodzonych. Sprawdzenie tych polimorfizmów daje informację, co do indywidualnego zapotrzebowania na kwas foliowy, a nie co do ryzyka rozwoju konkretnej choroby – np. homocystynurii. Nie są to więc zmiany ‘patogenne’ i dlatego nie są raportowane na wyniku testu NOVA. Według aktualnych danych medycznych zmiany C677T i A1298C w genie MTHFR nie dają żadnych widocznych i poważnych objawów klinicznych.
*****

Jakie dokładnie choroby i geny są sprawdzane? Gdzie znajdę spis badanych chorób i genów?

Badane choroby i geny są jasno wyszczególnione, więc dokładnie wiesz co jest sprawdzane u Twojego dziecka. Jest to bardzo istotne – dzięki temu wynik testu jest zrozumiały i może być zinterpretowany przez każdego lekarza genetyka w kraju i za granicą (otrzymujesz wynik w języku polskim i angielskim).

Lista badanych chorób została przygotowana na podstawie raportu Grupy Eksperckiej Amerykańskiego Kolegium Genetyki Medycznej i Genomiki.

ACMG

W teście NOVA sprawdzamy:

 

Dlaczego lekarze nie powiedzieli mi o tym badaniu?

Dlatego, ponieważ badanie jest nowe na rynku i jeszcze nie wszyscy lekarze o nim słyszeli. Profilaktyczne badania genetyczne jeszcze nie są bardzo popularne w państwowej służbie zdrowia, przede wszystkim ze względu na koszty ich wykonania (nie ma na nie środków w budżecie Państwa). Warto zatem poinformować swojego lekarza o teście NOVA i porozmawiać na temat korzyści z jego wykonania.

Wymaz z policzka - czy to pewna próbka?
Mieszkam za granicą, jak mogę wykonać badanie?

W takiej sytuacji wysyłamy do Ciebie zestaw do samodzielnego pobrania próbki. Po pobraniu będzie trzeba przesłać próbkę do naszego laboratorium, a my zajmiemy się resztą.

 

Źródła

[1]http://szczepienia.pzh.gov.pl/wszystko-o-szczepieniach/jakie-sa-ogolne-zasady-stosowania-szczepionek/2/#jakie-sa-przeciwwskazania-do-szczepien

[2] „Pierwotne Niedobory Odporności- stan obecny oraz potrzeby diagnostyki i terapii w Polsce; Pex PharmaSequence, Warszawa, październik 2017