Kiedy badanie genetyczne może Ci pomóc poznać przyczynę autyzmu u dziecka i wstrzymać postępowanie objawów?

Niepokoi Cię zachowanie swojego dziecka i zastanawiasz się czy to autyzm czy też może przyczyna leży gdzieś indziej? Może wychowawca w przedszkolu, opiekunka lub ktoś z najbliższego otoczenia zasugerował Ci diagnostykę w tym, kierunku? Albo też jesteś rodzicem dziecka, które ma stwierdzony autyzm i poszukujesz przyczyn jego wystąpienia? Jeśli któraś z powyższych sytuacji Ciebie dotyczy to powinieneś wiedzieć, że objawy ze spektrum autyzmu mogą być również symptomem pewnych chorób zapisanych w naszych genach m.in  chorób metabolicznych. Jeśli tak jest w przypadku Twojego dziecka, to tylko zastosowanie właściwego leczenia pozwoli zatrzymać przebieg choroby i pogłębianiu objawów autystycznych. 

Oto 4 powody, dla których warto wykonać test NOVA u dziecka z objawami autystycznymi:

  1. Jeśli Twoje dziecko rzeczywiście cierpi na chorobę metaboliczną, to w takiej sytuacji tylko zastosowanie odpowiedniego leczenia może zatrzymać postęp choroby i pogłębianie objawów autystycznych oraz dalszego opóźnienia rozwojowego
  2. Masz możliwość uchronienia dziecka przed dalszym pogarszaniem stanu zdrowia – jeśli przyczyną autyzmu jest choroba wrodzona (metaboliczna) pomimo rehabilitacji i Twoich ogromnych starań stan zdrowia dziecka będzie się pogarszał. Co więcej będzie ono narażone na wystąpienie padaczki, niepełnosprawności fizycznej, śpiączki a nawet na przedwczesną śmierć. W tym wypadku leczenie objawowe autyzmu nic nie wniesie.
  3. Zwiększysz skuteczność terapii dziecka – jeśli prawdziwą przyczyną autyzmu jest np. choroba metaboliczna to pomimo kosztownych terapii stosowanych w autyzmie dziecko nie będzie robiło zbyt dużych podstępów bo przyczyna leży gdzieś indziej. Z kolei poznanie faktycznego powodu objawów ze spektrum autyzmu i zastosowanie np. odpowiedniej diety spowoduje, że terapia będzie dużo bardziej skuteczna.
  4. Jeśli Twoje dziecko już zażywa leki łagodzące objawy autyzmu (np. arypiprazol), to dzięki badaniu Nova dowiesz się jaką dawkę leku powinno przyjmować Twoje dziecko, aby nie pojawiły się u niego efekty uboczne (senność albo nadmierne pobudzenie, rozdrażnienie, wymioty, nudności i wiele innych) lub aby leczenie było po prostu skuteczne.

Czy autyzm jest chorobą metaboliczną?

Wiele kontrowersji wywołał wpis jednego ze znanych dietetyków odnośnie tego, że autyzm jest chorobą metaboliczną. Co prawda autyzm nie jest chorobą metaboliczną, to jednak choroby metaboliczne mogą dawać objawy autystyczne.

Czym jest choroba metaboliczna? Choroba metaboliczna to taka, którą dziedziczymy po teoretycznie zdrowych rodzicach (rodzice nie mają żadnych objawów choroby ponieważ sami są jedynie jej nosicielami). U osoby chorej organizm nie jest w stanie przetworzyć niektórych substancji z pożywienia. Takie substancje gromadzą się w komórkach prowadząc do ich uszkodzenia. Szczególnie zagrożony uszkodzeniami jest mózg oraz układ nerwowy. Uszkodzenia te powstają na poziom komórek i nie można ich wykryć podczas badań neurologicznych (takich jak tomograf, czy rezonans). Tymczasem takie uszkodzenia dają objawy charakterystyczne dla dzieci z autyzmem.

„Pojawienie się cech autystycznych u początkowo dobrze rozwijającego się niemowlęcia, bez jednoznacznych czynników prowokujących, powinno nasunąć każdorazowo podejrzenie i stać się wręcz wiodącym w ukierunkowaniu diagnostycznym na jeden z wrodzonych błędów metabolizmu[1]”.

Nie oznacza to, że każde dziecko z autyzmem ma chorobę metaboliczną, ale jeśli powodem objawów występujących u Twojego dziecka faktycznie jest taka choroba, to dzięki odpowiedniej diecie (nie chodzi tutaj o dietę bez glutenu czy laktozy) możesz znacznie poprawić jego stan zdrowia. Z drugiej strony jeśli nie masz świadomości występowania choroby metabolicznej u dziecka, każdy normalny posiłek, jaki spożywa dziecko powoduje jeszcze większe uszkodzenie układu nerwowego i pogłębianie problemu. Dlatego też warto poszukiwać przyczyny bo jeśli ją znajdziemy możemy uchronić dziecko przed dalszym postępowaniem choroby. Test NOVA warto wykonać u dziecka z objawami autystycznymi w szczególności wtedy, gdy rodzic zauważa także opóźnienie rozwoju malca.

Dlaczego test NOVA?

Warto pamiętać, że przyczyn autyzmu może być wiele i nie ma jednego badania, które sprawdziło by wszystkie możliwe czynniki mogące powodować objawy charakterystyczne dla spektrum autyzmu. Część z nich nie została do tej pory nawet zidentyfikowana. Test NOVA nie jest testem, który da każdemu rodzicowi dziecka  z autyzmem odpowiedź na pytanie „Jaka jest przyczyna objawów autystycznych”. Jednak  choroby metaboliczne według danych literaturowych są przyczyną około 3-5% przypadków autyzmu u dzieci [2]. Czy jest więc w ogóle sens to badać skoro to tak mało? Można byłoby powiedzieć, że to tylko 3-5%. Jest to jednak zawsze szansa na postawienie pewnej diagnozy. W przypadku wykrycia choroby metabolicznej rodzic może zrobić najwięcej – te choroby w większości można leczyć właściwą dietą i zahamować dalsze postępowanie objawów. Jeśli przyczyną autyzmu są inne zmiany genetyczne jak np. łamliwy chromosom X nie jesteśmy w stanie tego leczyć zatem ta wiedza niewiele daje rodzicowi bo nie wpływa na dalsze postępowanie z dzieckiem. 

Test NOVA  jest najdokładniejszym badaniem genetycznym dostępnym na rynku, które sprawdza aż 12 000 zmian w genach i 87 chorób wrodzonych. Wiele z nich może powodować objawy ze spektrum autyzmu. Najważniejsze jest jednak to, że stwierdzenie takiej choroby daje rodzicowi szansę na przeciwdziałanie dalszemu postępowaniu objawów autystycznych.

przyczyny autyzmu

Jaką wiedzę daje test NOVA u dziecka z objawami autyzmu?

  • Czy przyczyną objawów ze spektrum autyzmu jest jedna z 68 badanych chorób metabolicznych.
  • Szacuje się, że choroby metaboliczne mogą być przyczyną objawów ze spektrum autyzmu u około 5% dzieci.

Co jeżeli wynik pokaże gen którejś z powyższych chorób?

Diagnoza choroby metabolicznej oznacza przede wszystkim możliwość  wprowadzenia konkretnego leczenia, które może poprawić stan zdrowia dziecka i zapobiegnie dalszemu rozwojowi choroby (często jest to odpowiednia diety lub wprowadzenie suplementacji).

Jeżeli wynik testu NOVA wskaże, że dziecko cierpi na chorobę metaboliczną, lekarz będzie wiedział jakie wprowadzić leczenie.

Co jeżeli wynik nie wykaże genu żadnej z powyższych chorób?

Jeżeli wynik nie wskaże obecności genu żadnej z 68 badanych chorób, będzie to informacja że choroby te są wykluczone. Oznacza to, nie trzeba prowadzić dalszej diagnostyki w ich kierunku i nie są one przyczyną objawów dziecka. Ten etap diagnostyki jest więc zamknięty i można się skupić na dalszych badaniach.

Czego nie pokaże test NOVA?

  • innych przyczyn genetycznych objawów ze spektrum autyzmu, których nie można leczyć (np. łamliwy chromosom X),
  • innych nieokreślonych przyczyn, które mogą prowadzić do objawów ze spektrum autyzmu  (np. uszkodzeń mózgu czy układu nerwowego).

Jedyne badanie w Polsce, dzięki któremu leczenie może być bardziej skuteczne

Test NOVA daje Ci również odpowiedź na pytanie, które z 32 badanych substancji zawartych w około 200 lekach dostępnych w aptekach może wywoływać skutki uboczne u Twojego dziecka. Dowiesz się również, czy istnieją wskazania do zwiększenia lub zmniejszenia dawki w przypadku konkretnych leków, aby leczenie było bardziej skuteczne i bezpieczne.

Jedną z badanych substancji w teście NOVA jest arypiprazol – często podawany dzieciom z zaburzeniami autystycznymi. Z zasady powinien minimalizować on napady agresji i autoagresji u chorych. U niektórych dzieci standardowa dawka leku może jednak wywołać nadmierną senność prowadzącą w skrajnych przypadkach do śpiączki, może wywoływać wymioty i biegunki.Może również nasilić niepokój i rozdrażnienie. Z kolei u niektórych dzieci taka dawka w ogóle nie zadziała. Stąd warto sprawdzić, jaki mamy zapis w genie, aby dowiedzieć się, czy dany lek nie jest przypadkiem dla nas niebezpieczny oraz czy leczenie nim będzie skuteczne.

Test NOVA to badanie przyjazne dziecku z objawami autyzmu

Wykonanie testu NOVA jest dostosowane do charakterystycznych potrzeb dzieci z zaburzeniami autystycznymi. Wiemy, że często źle znoszą one nowe sytuacje. Dlatego pobranie wymazu do badania genetycznego jest całkowicie bezbolesne i bezstresowe. Polega na potarciu policzka dziecka patyczkiem przypominającym patyczek higieniczny. Pobranie może odbyć się w domu, czyli w miejscu, gdzie dziecko czuje się najbezpieczniej. Można obrócić je w zabawę, żeby nie było dla niego stresem. Jeżeli jednak wolelibyście, żeby wymaz pobrał wyspecjalizowany personel medyczny, taka opcja również jest dostępna. Posiadamy placówki na terenie całej Polski. W przypadku decyzji o samodzielnym pobraniu wymazu – po zamówieniu zestawu zostanie on dostarczony do domu, a po pobraniu próbek zostaną one odebrane przez bezpłatnego kuriera również bezpośrednio z domu.

W jaki sposób odczytać wynik testu NOVA

Po wykonanym badaniu każdy wynik zostanie zawsze skonsultowany przez lekarza genetyka. Konsultacja taka odbywa się telefonicznie i trwa 30 min. W tym przypadku nie musicie Państwo oczekiwać w kolejkach na konsultacje.

 

Lek. Helena Woźniak-Rosół

Lek. Helena Woźniak-Rosół

specjalista pediatrii, certyfikowany diagnosta rozwoju noworodków i niemowląt Internationale Vojta Gesellschaft e.V

„Jako certyfikowany diagnosta zaburzeń rozwoju noworodków i niemowląt Internationale Vojta Gesellschaft e.V w codziennej pracy obserwuję narastającą liczbę niemowląt z zaburzeniami neurorozwojowymi o nieustalonej przyczynie. Coraz częściej spotykam się z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Obserwuję również brak działania niektórych leków i suplementów lub niepokojące objawy po zastosowaniu terapii leczniczej, m.in. rozdrażnienie i niepokój. W wielu przypadkach można by ustalić przyczynę wykorzystując takie narzędzie diagnostyczne jak test NOVA, a dzięki temu zapobiec wystąpieniu objawów lub zmniejszyć ich nasilenie.”
*****
Źródła:
[1] E. Jamroz, A. Pyrkosz, Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, [w:] Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Majos, Poznań 2017.
[2] K. Szczałuba, Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu, „Pediatria Po Dyplomie” 2017, 5.