Autyzm co warto wiedzieć o tej chorobie?

Pomimo wielu lat badań i coraz większej liczby zdiagnozowanych przypadków nadal nie wiemy co determinuje tą chorobę. Najnowsze doniesienia mówią o tym, że autyzm nie jest pojedynczą jednostką chorobową tylko zespołem chorób o zbliżonych objawach.

Jakie są przyczyny autyzmu?
Jakie badania na autyzm wykonać?
Do kogo udać się po diagnozę autyzmu?
Ile kosztują badania genetyczne na autyzm?

Jakie są przyczyny autyzmu?

Autyzm to choroba, której przyczyny są nadal owiane tajemnicą. Lekarze są jednak zgodni do tego, że ma ona uwarunkowania zależne od:

  • chorób uwarunkowanych genetycznie np. zespół Retta czy też zespół łamliwego chromosomu X podnoszą ryzyko zachorowania na autyzm
  • wieku rodziców, gdyż istnieje zależność: im starsi rodzice tym większe ryzyko wystąpienia autyzmu
  • historii zachorowań na autyzm w rodzinie. Jeśli rodzice posiadają jedno dziecko z autyzmem prawdopodobieństwo urodzenia kolejnego potomka z tą chorobą wzrasta do 20%, w przypadku trzeciej ciąży do 32%
  • leków stosowanych w terapii antydepresyjnej w trakcie ciąży lub leków przeciwdrgawkowych w okresie przed ciążą podnosi ryzyko zachorowania na autyzm
  • ciąży następujących po sobie w okresie krótszym niż 12 miesięcy podnosi ryzyko autyzmu
  • bardzo niskiej masy urodzeniowej, czyli poniżej 2 kilogramów, wzrasta ryzyko zachorowania na autyzm.

Jakie badania na autyzm wykonać?

W diagnostyce autyzmu zaleca się wykonanie następujących badań:

  • neurologiczne
  • audiologiczne
  • EEG
  • genetyczne
  • metaboliczne.

Im więcej badań wykonamy tym lepszy ogląd na sprawę będą mieli lekarze i tym trafniej postawią diagnozę.

Do kogo udać się po diagnozę autyzmu?

Pomocy w diagnozowaniu autyzmu możemy szukać u lekarza pediatry lub internisty. Który po nakreśleniu niepokojących nas objawów powinien skierować nas do poradni neurologicznej, psychiatrycznej lub placówki psychologiczno-pedagogicznej gdzie nasze dziecko zostanie poddane dalszej diagnostyce.

 

Ile kosztują badania na autyzm?

Diagnostyka autyzmu niestety nie należy do najtańszych. Wykonanie testu MLPA czyli badanie trzech regionów chromosomowych oraz genu SHANK 3 wiąże się z kosztem około 650 złotych. Natomiast czas oczekiwania na uzyskanie wyników to 21  dni.