Autyzm u dzieci – jakie mogą być przyczyny autyzmu?

Autyzm to rodzaj zaburzenia, który może objawiać się szerokim zakresem objawów. Ponieważ może być to związane z wieloma chorobami, ich wytypowanie i zdiagnozowanie jest bardzo ciężkie. Naprzeciw wychodzi TestNOVA, najszersze badanie genetyczne kierowane dla najmłodszych.

Autyzm przyczyny- mogą składać się na niego różne objawy

Przyczyna autyzmu może być zapisana w genach

Autyzm przyczyny -wpływ chorób metabolicznych

Autyzm przyczyny- co daje badanie genetyczne dziecka

Autyzm przyczyny- mogą składać się na niego różne objawy

Autyzm objawia się całym spektrum różnych nieprawidłowości. Może wystąpić sytuacja, że dziecko nie mówi lub ma problemy z mową. Innym objawem może być problem z relacjami międzyludzkimi – dziecko nie robi „papa”, nie posyła buziaków, nie przynosi rodzicom zabawek, nie uśmiecha się, nie nawiązuje kontaktu wzrokowego z rodzicami, nie chce się przytulać… Może także woleć bawić się w samotności. Innymi przejawami są np. wybredność w kwestiach jedzeniowych, a także niechęć do przebywania w tłumie i hałasie. Pojawiać mogą się również inne, niepokojące symptomy związane z opóźnionym rozwojem. Jeżeli zaobserwowaliście takie zachowania u swojego dziecka, problem może mieć swój początek w genach. Dzięki poznaniu przyczyny, przy pomocy badania genetycznego takiego jak test NOVA, bardzo często pojawia się możliwość wprowadzenia celowanego leczenia.

Przyczyna autyzmu może być zapisana w genach

Mimo ciągłego rozwoju medycyny do dnia dzisiejszego nieznana jest jednoznaczna przyczyna autyzmu. Charakterystyczne dla tego zaburzenia objawy może dawać duża liczba różnego typu chorób w tym również tych zapisanych w genach. Niestety stosowane procedury w praktyce nie zawsze umożliwiają dziecku konsultację z lekarzem genetykiem, co może być kluczowe dla jego rozwoju.  Według zdania specjalistów dzieci  z cechami autystycznymi powinny być przebadane pod kątem chorób metabolicznych ponieważ:

3-5% dzieci z cechami autystycznymi cierpi na chorobę metaboliczną [2]

 Jak można wyczytać w książce Spektrum autyzmu – Postępy w diagnozie i terapii: Dziecko z ASD (ang. Autism Spectrum Disorder) wymaga, oprócz rzetelnej diagnozy psychologicznej, psychiatrycznej i neurologicznej, konsultacji w poradni genetycznej”[1].

Badania genetyczne dziecka takie jak test NOVA sprawdzają aż 12 000 zmian w genach i 87 chorób wrodzonych. Wiele z nich może powodować objawy autyzmu. Najważniejsze jest to, że ich wczesne wykrycie pozwala na wprowadzenie odpowiedniego postępowania i w wielu przypadkach – poprawę funkcjonowania dziecka w sferze psychologicznej i społecznej.

„U około 10% pacjentów z ASD (objawami ze spektrum autyzmu) stwierdza się testami genetycznymi konkretny zespół o etiologii chromosomowej, jednogenowej lub epigenetycznej”[2].

Autyzm przyczyny -wpływ chorób metabolicznych

Choroby metaboliczne to duża grupa chorób zapisanych w genach, które do tej pory były uważane za rzadkie, niemniej takimi nie są. Nazywane są metabolicznymi ponieważ są związane z metabolizmem (przetworzeniem) substancji, pobieranych z posiłków. U osoby chorej brakuje określonych enzymów, które w prawidłowy sposób rozkładałyby pożywienie. W efekcie w organizmie odkładają się toksyczne substancje takie jak amoniak, które w dalszej konsekwencji uszkadzają mózg i inne narządy.  Objawy chorób może być różne i w różnym czasie mogą się ujawniać. Dość często jednym z pierwszych objawów choroby metabolicznej są zaburzenia psychiczne.

„Pojawienie się cech autystycznych u początkowo dobrze rozwijającego się niemowlęcia, bez jednoznacznych czynników prowokujących, powinno nasunąć każdorazowo podejrzenie i stać się wręcz wiodącym w ukierunkowaniu diagnostycznym na jeden z wrodzonych błędów metabolizmu[3]”.

Choroby metaboliczne należy leczyć głownie restrykcyjną dietą lub suplementacją brakujących składników. Pomimo, że są to bardzo ciężkie choroby to jednak dziecko może zwykle normalnie się rozwijać pod warunkiem, że choroba zostanie prawidłowo zdiagnozowana na wczesnym etapie życia i zostanie wprowadzone odpowiednie leczenie

 

Autyzm przyczyny- co daje badanie genetyczne dziecka

Badania genetyczne dzieci takie jak testNOVA umożliwiają przebadanie dziecka pod kątem kilkudziesięciu różnych chorób z jednej próbki. Do niedawna takie rozwiązania były technologicznie niemożliwe. Stąd poszukiwanie prawdziwej przyczyny objawów było trudne, czasochłonne i kosztowne, a sama wykrywalność nie była na wysokim poziomie. testNOVA poza 68 chorobami metabolicznymi, sprawdza także 14 chorób z grupy pierwotnych niedoborów odporności oraz 5 innych chorób wrodzonych (w tym mukowiscydozę). Wszystkie choroby badane w teście NOVA to zaburzenia, których wczesna diagnoza jest najważniejszą rzeczą jaką można zrobić dla dziecka. Dlaczego? Ponieważ dla każdego z tych chorób istnieje określony sposób postępowania, dzięki któremu można zapobiec rozwojowi groźnych objawów.

Sprawdzenie takiej ilości chorób za jednym razem jest możliwe jedynie za pomocą badania genetycznego.

Badanie wrażliwości na leki – to kolejny ważny element testu NOVA

Poza 87 chorobami genetycznymi, sprawdzona zostanie również wrażliwość dziecka na około 200 leków, które zawierają w składzie 32 popularne substancje. Nieodpowiednio dobrana dawka leku może być nieskuteczna, ale także niebezpieczna. Niekiedy w genach znajduje się informacja, że dana substancja będzie dla dziecka toksyczna i trzeba zmienić ją na inną.

Ponieważ zdajemy sobie sprawę, że dziecko wymaga wiele uwagi i czasu, a dziecko z zaburzeniami autystycznymi – jeszcze więcej, każdy pacjent posiada u nas indywidualnego opiekuna. Jest on do Waszej dyspozycji przez cały czas trwania badania, odpowie na wszelkie pytania i pomoże we wszystkich kwestiach. Zamówienie badania nie wymaga udania się do żadnej placówki, wszystko organizowane jest podczas rozmowy z opiekunem.

TestNOVA to badanie przyjazne dziecku z objawami autyzmu

Wykonanie testu NOVA jest dostosowane do charakterystycznych potrzeb dzieci z zaburzeniami autystycznymi. Wiemy, że często źle znoszą one nowe sytuacje. Dlatego pobranie wymazu do badania genetycznego jest całkowicie bezbolesne i bezstresowe. Polega na potarciu policzka dziecka patyczkiem przypominającym patyczek higieniczny. Pobranie może odbyć się w domu, czyli w miejscu, gdzie dziecko czuje się najbezpieczniej. Można obrócić je w zabawę, żeby nie było dla niego stresem. Jeżeli jednak wolelibyście, żeby wymaz pobrał wyspecjalizowany personel medyczny, taka opcja również jest dostępna. Posiadamy placówki na terenie całej Polski. W przypadku decyzji o samodzielnym pobraniu wymazu – po zamówieniu zestawu zostanie on dostarczony do domu, a po pobraniu próbek zostaną one odebrane przez bezpłatnego kuriera również bezpośrednio z domu.

Czas realizacji testu NOVA?

Wynik zostanie przesłany maksymalnie po 6 tygodniach. Czas oczekiwania związany jest z kompleksowością – badanych jest 12 000 zmian z genach. Badanie realizowane jest w jednym z najnowocześniejszych laboratoriów na świecie i z wykorzystaniem innowacyjnych  technologii (NGS, czyli metoda sekwencjonowania nowej generacji), które gwarantują pewny wynik i wykluczają pomyłkę.

Każdy wynik testu NOVA omawia specjalista genetyk w czasie rozmowy telefonicznej

Każdy wynik testu NOVA omawia specjalista

Bardzo ważną i integralną częścią badania jest konsultacja z lekarzem genetykiem, na którą zostaniecie umówieni po otrzymaniu wyników. Podczas takiej rozmowy zinterpretuje on rezultat, a także udzieli rad dotyczących dalszego postępowania z dzieckiem. Będziecie mogli również zadać wszystkie pytania związane z badaniem.

Wynik badania genetycznego TestNOVA pozwala rodzicom dzieci autystycznych uzyskać wiedzę na temat źródła niepokojących objawów. Taki wynik zostaje z dzieckiem na zawsze (geny są niezmienne) i jest ważnym etapem diagnostycznym.

Dr n. med.Renata Posmyk*****
Sprawdź naszych pozostałych specjalistów konsultacyjnych wyniki testu NOVA

 

Źródła:
[1] M. Badura-Stonka, M. Piechota, Kiedy autyzm jest objawem- zespoły genetycznie uwarunkowane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, [w:] „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu, Poznań 2017.
[2] K.Szczałuba, Cechy autystyczne jak objaw wrodzonych wad metabolizmu
[3] E. Jamroz, A. Pyrkosz, Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, [w:] „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu, Poznań 2017.