Leczenie autyzmu – dowiedz się czy możesz zatrzymać rozwój choroby!

Autyzm – leczenie jest uzależnione od przyczyny zaburzeń

Jak leczyć autyzm? Przy chorobach metabolicznych pomóc może dieta

Leczenie farmakologiczne autyzmu

Test Nova – wspomaga leczenie autyzmu

Autyzm – leczenie jest uzależnione od przyczyny zaburzeń

Autyzm to objaw, a nie choroba sama w sobie, aby więc móc wprowadzić skuteczne leczenie autyzmu, trzeba poznać przyczynę leżącą u podstaw tych zaburzeń. Diagnoza autyzmu rozpoczyna się zwykle od skierowania dziecka na badania logopedyczne, neurologiczne i psychiatryczne. Badania neurologiczne mają wykluczyć uszkodzenia mózgu i układu nerwowego, spowodowane na przykład powikłaniami podczas porodu. Rzadko jednak wyniki tych badań wiążą się z jasną informacją dla rodzica – skąd takie objawy? Co je spowodowało? Jaka jest przyczyna autyzmu? Tym samym – nie do końca wiadomo jak leczyć autyzm i jakie są szanse na poprawę stanu zdrowia dziecka. Rodzice korzystają z terapii wspomagających rozwój, terapii psychologicznych, czy różnego rodzaju terapii eksperymentalnych. Takie leczenie autyzmu często nie przynosi spodziewanych efektów i poprawy.

Warto zatem poszukać dodatkowych badań, które mogą pomóc w poznaniu przyczyny, tak aby mieć możliwość leczenia bezpośrednio źródła problemu, a nie tylko jego objawów. Najnowsze rekomendacje wskazują na konieczność wykonania badań genetycznych, które sprawdzą czy przyczyna objawów autyzmu nie leży właśnie w genach.

U 1 na 10 dzieci z autyzmem przyczyna może leżeć w genach.[1]

Nieprawidłowości w genach mogą powodować uszkodzenia układu nerwowego. Nie są one widoczne ‚gołym okiem’, nie wpływają one na wygląd dziecka, nie da się ich również stwierdzić w badaniach neurologicznych takich jak rezonans czy tomograf. Dlatego właśnie tak ważne jest sprawdzenie genów.

Rzadko zdarza się aby dziecko z podejrzeniem autyzmu trafiło do lekarza genetyka, którego zadaniem jest poszukanie choroby genetycznej mogącej odpowiadać za ten stan rzeczy. W trakcie wizyty lekarz dopytuje rodzica o pozornie mało istotne sprawy jak: problemy z zaparciami, jakość snu, tor oddychania czy tendencję do ulewania oraz przeprowadza badanie przedmiotowe. Na tej podstawie lekarz jest w stanie skierować małego pacjenta na dalszą diagnostykę genetyczną, która dopiero wtedy będzie podstawą do postawienia jednoznacznej diagnozy. Niestety ze względu na niewystarczające finansowanie diagnostyki genetycznej przez NFZ pogłębia się przepaść pomiędzy tym co polski genetyk znajduje w międzynarodowych rekomendacjach naukowych a lokalnymi możliwościami diagnostycznymi.[1]

Jak leczyć autyzm? Przy chorobach metabolicznych pomóc może dieta

Rodzice dzieci z objawami autyzmu często próbują wykluczyć na własną rękę z diety niektóre produkty (np. laktozę czy gluten). Podejmowanie takich działań na podstawie obserwacji, bez znajomości przyczyny problemu, może jednak nie przynieść oczekiwanych rezultatów, a nawet doprowadzić do tego, że objawy autyzmu będą jeszcze cięższe. Bardzo restrykcyjna zmiana diety jest wymagana wtedy kiedy u dziecka zostanie zdiagnozowana choroba metaboliczna. Jeśli choroba metaboliczna zostanie wykryta stosunkowo wcześniej wówczas można zdecydowanie poprawić funkcjonowanie dziecka w sferze społecznej i psychologicznej.

Dzieci z chorobami metabolicznymi rodzą się całkowicie zdrowe. Dopiero z czasem zaczynają się pojawiać u nich różnego rodzaju objawy.

Zaburzenia psychiczne mogą być pierwszymi objawami choroby metabolicznej [3]

Choroby metaboliczne polegają na tym, że chory ma nieprawidłowo funkcjonujące enzymy, przez co nie jest w stanie poprawnie rozkładać spożywanego pożywienia na czynniki pierwsze. A to skutkuje gromadzeniem się toksycznych substancji w organizmie, które uszkadzają m.in. mózg. Wachlarz możliwych objawów jest bardzo szeroki od zatrzymania rozwoju intelektualnego po niepełnosprawność ruchową.

3- 5% dzieci z autyzmem może mieć chorobę metaboliczną, ze względu na uszkodzenie układu nerwowego [2]

Może się wydawać, że to niewiele. Natomiast statystyki te nie są pełne – wiele dzieci z objawami autyzmu nie jest po prostu diagnozowanych w kierunku chorób metabolicznych. Natomiast dla każdego rodzica nawet taki odsetek daje szansę na dojście do przyczyny problemów dziecka i możliwość leczenia autyzmy.

U dziecka z chorobą metaboliczną trzeba wprowadzić odpowiednią, bezpieczną dla niego dietę, aby zapewnić mu prawidłowy rozwój. Nie chodzi tu o dietę bez glutenu i laktozy. Często trzeba wykluczyć z diety białka lub zastosować dodatkową suplementację. W niektórych przypadkach możliwe jest uzyskanie bardzo widocznej poprawy, a także zahamowanie rozwoju autyzmu. Warunkiem jest jednak pewna i poprawna diagnoza poparta badaniem genetycznym dziecka. Istotny jest również czas postawienia diagnozy. Dzieci, u których bardzo wcześniej wykryto choroby metaboliczne rozwijają się zwykle w całkowicie prawidłowy sposób, pod warunkiem, że leczenie zostało wprowadzone nim doszło do uszkodzenia mózgu. Trafna diagnoza jest również istotna z jeszcze jednego względu – brak diagnozy i odpowiedniej diety oznacza dalszy rozwój choroby, która może zacząć powodować również inne objawy (takie jak padaczki, drgawki, uszkodzenia wątroby). Nieleczone choroby metaboliczne prowadzą do głębokiej niepełnosprawności intelektualnej. Wdrożenie odpowiedniej diety ratuje więc życie i zdrowie dziecka.

Dziecko z chorobą metaboliczną może wymagać:

1. Wprowadzenia suplementacji niektórymi składnikami, których dziecku brakuje (jeśli brakuje ważnego składnika, organizm nie może się prawidłowo rozwijać).

Przykłady chorób metabolicznych, w których wystarczy suplementować daną substancję, aby uratować zdrowie dziecka:

autyzm leczenie farmakologiczne2. Ograniczenia pewnych składników diety, które dla dziecka są toksyczne i uszkadzają jego układ nerwowy.

Przykłady chorób metabolicznych, których leczenie wymaga wprowadzenia odpowiedniej diety:

leczenie autyzmu

Warunkiem powodzenia leczenia autyzmu jest prawidłowa diagnoza i szybka reakcja. Może w tym pomóc badanie genetyczne – test NOVA.

Leczenie farmakologiczne autyzmu

W łagodzeniu objawów autyzmu lekarz może wdrożyć leki. Mogą one na przykład ograniczać napady agresji i auto agresji, stabilizować nastrój, zmniejszać drażliwość, czy nadpobudliwość. Leczenie farmakologiczne autyzmu jest jeszcze w fazie rozwoju. Nie jest ono skuteczne w każdym przypadku i przede wszystkim nie działa na przyczynę zaburzeń, a jedynie łagodzi niepokojące objawy. Pomimo wprowadzenia leków, stan zdrowia dziecka, może się jeszcze bardziej pogorszyć. Tym bardziej, że substancje zawarte w lekach mogą nie być dla każdego dziecka bezpieczne. Niektóre dzieci źle znoszą substancje lecznicze. Warto sprawdzić czy dana substancja nie wywoła u dziecka skutków ubocznych. Można to zrobić wykonując badanie genetyczne takie jak test NOVA sprawdzające jaka powinna być indywidualnie dobrana dawka leku – tak, aby był on bezpieczny, a równocześnie jak najbardziej skuteczny.

Test Nova  – pomaga poznać przyczynę zaburzeń i wspomaga leczenie autyzmu

Test Nova może być pomocny w sytuacji, kiedy rodzice nie mają jasno określonej przyczyny – co spowodowało objawy ze spektrum autyzmu u ich dziecka. W takim przypadku rekomenduje się rozszerzenie diagnostyki o genetyczne przyczyny zaburzeń autystycznych. Test NOVA nie sprawdza wszystkich możliwych genetycznych przyczyn autyzmu (np. łamliwy chromosom X), ale takie które dają szansę na wprowadzanie odpowiedniego leczenia, które ma za zadanie poprawę stanu zdrowia dziecka.

  • Test NOVA sprawdza 68 chorób metabolicznych,w tym 40 które mogą w swoim przebiegu powodować pojawienie się zaburzeń zachowania, czy rozwoju intelektualnego (kojarzonych z objawami autyzmu) – w tym acydurie, tyrozynemie, cytrulinemie, hiperamonemie. Wynik testu NOVA jasno określa, czy dziecko może zachorować na daną chorobę, a na tej podstawie rodzic wie czy powinien wykonać jeszcze dodatkowe badania, a także jak zmienić dietę dziecka. Dzięki temu uchroni je nie tylko przed dalszym rozwojem objawów autystycznych, ale także kolejnym powikłaniom nieleczonych chorób metabolicznych.

 

  • Test NOVA sprawdza również wrodzone niedobory odporności, które mogą prowadzić do częstych infekcji i chorób dziecka. Ich diagnoza wymaga wprowadzenia leczenia, które wzmocni układ odpornościowy.

 

  • Oprócz zmian w genach związanych z chorobami wrodzonymi, test NOVA pomaga także dobrać odpowiednią dawkę ponad 200 leków – w tym leków stosowanych często w łagodzeniu objawów u dzieci z autyzmem.

 

  • W cenie testu NOVA jest uwzględniona konsultacja lekarza genetyka, który omówi wynik i doradzi jak dalej postępować z dzieckiem w przypadku wykrycia choroby wrodzonej.

 

  • Wynik badania rodzic otrzymuje już w 5 tygodni. Dzięki temu – w przypadku wykrycia choroby metabolicznej, możliwe jest szybkie rozpoczęcie leczenia.

Źródła:

[1] M. Badura-Stonka, M. Piechota, Kiedy autyzm jest objawem – zespoły genetycznie uwarunkowane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, Spektrum
autyzmu .Postępy w diagnozie i terapii, red. B. Galas –Zgorzalewicz, E. Mojs, Poznań 2017

[2] K. Szczałuba, Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu, Pediatria Po Dyplomie, 05.2017

[3] J.Sykut-Cegielska  „Kiedy przyczyną zaburzeń psychicznych mogą być wrodzone wady metabolizmu”