FRUKTOZEMIA – badanie DNA dziedzicznej nietolerancji fruktozy
Dziedziczna nietolerancja fruktozy (inaczej fruktozemia) jest wrodzoną chorobą metaboliczną dzieci, polegającą na niedoborze lub całkowitym braku enzymu odpowiedzialnego za rozkład fruktozy (cukru owocowego) w wątrobie, ale również sacharozy (cukier stołowy) oraz srobitolu (substancja słodząca dodawana do żywności wytwarzanej przemysłowo). Na skutek choroby, fruktoza nie jest prawidłowo metabolizowana, a w organizmie dziecka kumulują się toksyczne substancje, które uszkadzają głównie wątrobę i nerki. Choroba ujawnia się zazwyczaj w okresie niemowlęcym po wprowadzeniu owoców i warzyw do diety. Pojawieniu się objawów fruktozemii można uniknąć wykonując profilaktyczne badania genetyczne noworodków.
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
Fruktozemia – badania i diagnostyka genetyczna
Spis treści
Ponieważ fruktozemia jest chorobą genetyczną (gen ALDOB), tylko wynik badania genetycznego dziecka jest w stanie ją potwierdzić lub wykluczyć.Kiedy należy wykonać genetyczne badanie na fruktozemię?
👉 Jeżeli po wprowadzeniu do diety niemowlaka fruktozy (np. owoców i warzyw) występują niepokojące i silne objawy:
- biegunka;
- wymioty;
- wzdęcie brzucha;
- bóle brzucha;
- hipoglikemia (spadek cukru we krwi);
- spowolnienie rozwoju intelektualnego i motorycznego u dziecka;
- senność;
- niepokój;
- powiększenie wątroby;
- dysfunkcja wątroby i nerek
👉 Jeżeli lekarz podejrzewa fruktozemię
Dzięki szybkiej diagnozie możliwe jest natychmiastowe ograniczenie fruktozy w diecie dziecka, co ratuje jego dalszy rozwój, zdrowie i życie!
Fruktozemia – badanie genetyczne powinno mieć jak najszerszy zakres
Najlepszym genetycznym badaniem na fruktozemię jest takie, które bardzo dokładnie sprawdzi gen ALDOB. Istotne jest sprawdzenie wszystkich możliwych mutacji w tym genie (nie tylko tych najczęstszych!). Taką możliwość daje technologia sekwencjonowania najnowszej generacji – NGS. Takie badanie genetyczne dziecka wyczerpuje możliwości genetycznej diagnostyki fruktozemii. Dzięki temu rodzice zyskują pewność, czy to właśnie ta choroba może stanowić przyczynę niepokojących objawów. I co najważniejsze – zyskują pewność jaka dieta jest dla niego bezpieczna.
Jeśli wynik badania genetycznego wskazuje na fruktozemię wówczas najbliżsi krewni również powinni zostać objęci opieką genetyka w tym również przebadani pod kątem fruktozemii.
Fruktozemia – leczenie
Podstawowym sposobem leczenia fruktozemii jest eliminacja z diety fruktozy, sacharozy i sorbitolu. Należy szczególnie zwrócić uwagę, że fruktoza jest zawarta w wielu lekach i jest dodatkiem w artykułach spożywczych. Fruktoza jest zawarta w dużych ilościach w miodzie, owocach i niektórych warzywach. Stąd osoby chore nie powinny pić soków owocowych oraz spożywać dżemów i marmolad. Niektóre warzywa takie jak marchewki, ziemniaki, pomidory, pory, brukselki, fasola czy kapusta powinny również zostać ograniczona. Bezwzględnie należy unikać spożywania soi, groszku zielonego oraz warzyw w puszkach.
Inne nazwy
wrodzona nietolerancja fruktozy, fruktozemia, niedobór aldolazy B, niedobór aldolazy fruktozo-1-fosforanowej.
Fruktozemia – występowanie
Ogólnie przyjmuje się, że fruktozemia występuję u 1 na 20 000-30 000 osób.
Fruktozemia – śmiertelność
W przypadku niewykluczenia fruktozy z diety dziecka może dojść do niewydolności nerek i wątroby, a w konsekwencji do śmierci. Obecnie brakuje danych liczbowych na temat śmiertelności.
Fruktozemia – sposób dziedziczenia
Aby choroba wystąpiła u danej osoby, musi nastąpić przekazanie wadliwego genu zarówno od ojca jak i matki. Innymi słowy dziedziczenie ma wtedy charakter autosomalny recesywny.
Fruktozemia – przyczyny
Wrodzoną nietolerancję fruktozy powoduje mutacja w genie ALDOB. Gen zawiera zakodowaną informację na temat budowy enzymu aldolazy fruktozo-1-fosforanowej (aldolazy B). Enzym ten występuje głównie w wątrobie i bierze udział w rozkładzie (metabolizmie) fruktozy – do postaci, którą organizm wykorzystuje potem do produkcji energii. Mutacje genu ALDOB zmniejszają aktywność enzymu, zaburzając jego zdolność do metabolizowania fruktozy. W efekcie w organizmie chorego dziecka gromadzą się toksyczne metabolity, które uszkadzają komórki wątroby.
Fruktozemia – objawy
Objawy dziedzicznej nietolerancji fruktozy ujawniają się dopiero w momencie wprowadzenia do diety niemowlęcia posiłków owocowo-warzywnych, gdyż to właśnie one są głównym źródłem cukru owocowego. Po podaniu produktu zawierającego fruktozę u dziecka mogą wystąpić:
- biegunka;
- wymioty;
- wzdęcie brzucha;
- bóle brzucha;
- hipoglikemia (spadek cukru we krwi);
- spowolnienie rozwoju intelektualnego i motorycznego u dziecka;
- senność;
- niepokój;
- powiększenie wątroby;
- dysfunkcja wątroby i nerek, mogąca zakończyć się nawet śmiercią dziecka (w szczególnie ciężkich przypadkach).
Należy pamiętać, iż objawy choroby mogą pojawić się w różnym nasileniu oraz w różnym wieku. Część osób dopiero w wieku dorosłym dowiaduje się, że ta choroba występuje u nich- zwykle ma to miejsce po tym jak fruktozemią zdiagnozuje się u ich dzieci.
Najczęściej zadawane pytania
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
- Badanie WES COMPLEX
- Badanie WES PREMIUM
- Badanie WES PREMIUM TRIO
- Badanie WES STANDARD
- Badanie WES STANDARD TRIO
- Badanie WES PREKONCEPCJA
- Badanie WES PROFILAKTYKA
- Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
- Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
- Badania genetyczne płodu po poronieniu
- Badanie na trombofilię wrodzoną
- Badanie na hemochromatozę
- Badanie mutacji czynnika V Leiden
- Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
- Badanie genu CFTR
- Badanie na alergię ALEX
- Badanie kariotypu
- Badanie KIR
- Badanie HLA-C
- Badanie PAI-1
- Badanie mutacji genu protrombiny
- Badanie na celiakię
- Badanie na nietolerancję laktozy
- Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
- Badanie immunofenotypu
- Badanie Nifty
- Badania na ojcostwo
- Badania na pokrewieństwo
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Przeczytaj więcej o:
💜 Chorobach metabolicznych u dzieci
Zadzwoń teraz