DZIEDZICZNA NIETOLERANCJA FRUKTOZY

Dziedziczna nietolerancja fruktozy (inaczej fruktozemia) jest chorobą genetyczną polegającą na niedoborze lub całkowitym braku enzymu odpowiedzialnego za rozkład fruktozy (cukru owocowego) w wątrobie. Na skutek choroby fruktoza nie jest prawidłowo metabolizowana, a w organizmie dziecka kumulują się toksyczne substancje, które uszkadzają wątrobę. Wrodzonej nietolerancji fruktozy nie należy mylić ze stanem zwanym zespołem złego wchłaniania fruktozy.

INNE NAZWY: wrodzona nietolerancja fruktozy, fruktozemia, niedobór aldolazy B, niedobór aldolazy fruktozo-1-fosforanowej.

ROZPOWSZECHNIENIE: ogólnie – 1: 20 000-30 000.

ŚMIERTELNOŚĆ: Jeśli pomimo objawów z diety dziecka nie wyłączy się fruktozy, choroba może dojść do niewydolności nerek i wątroby, a w konsekwencji do śmierci. Brak danych liczbowych na temat śmiertelności.

SPOSÓB DZIEDZICZENIA: autosomalny recesywny (aby zachorować, obie kopie genu muszą być wadliwe).

PRZYCZYNY:

Wrodzoną nietolerancję fruktozy powoduje mutacja w genie ALDOB. Gen zawiera zakodowaną informację do budowy enzymu aldolazy fruktozo-1-fosforanowej (aldolazy B). Enzym ten występuje głównie w wątrobie i bierze udział w rozkładzie (metabolizmie) fruktozy – do postaci, którą organizm wykorzystuje potem do produkcji energii. Mutacje genu ALDOB zmniejszają aktywność enzymu, zaburzając jego zdolność do metabolizowania fruktozy. W efekcie w organizmie chorego dziecka gromadzą się toksyczne metabolity, które uszkadzają komórki wątroby.

OBJAWY:

Objawy dziedzicznej nietolerancji fruktozy ujawniają się dopiero w momencie wprowadzenia do diety niemowlęcia posiłków owocowo-warzywnych, gdyż to właśnie one są głównym źródłem cukru owocowego. Po podaniu produktu zawierającego fruktozę u dziecka mogą wystąpić:

  • biegunka;
  • wymioty;
  • wzdęcie brzucha;
  • bóle brzucha;
  • hipoglikemia (spadek cukru we krwi);
  • spowolnienie rozwoju intelektualnego i motorycznego u dziecka;
  • senność;
  • niepokój;
  • powiększenie wątroby;
  • dysfunkcja wątroby i nerek, mogąca zakończyć się nawet śmiercią dziecka (w szczególnie ciężkich przypadkach).

 DIAGNOSTYKA:

  • badanie aktywności enzymu (aldolazy fruktozo-1-fosforanowej);
  • test obciążenia fruktozą;
  • badania genetyczne w kierunku mutacji genu powodującego chorobę – test NOVA;
  • analiza obecnych u dziecka objawów.

LECZENIE:

Leczenie wrodzonej nietolerancji fruktozy polega głównie na całkowitym wyłączeniu fruktozy z diety dziecka (w tym owoców i warzyw).