ENCEFALOPATIA ETYLOMALONILOWA

Encefalopatia etylomalonilowa to wrodzony błąd metabolizmu o podłożu genetycznym, który polega na niedoborze lub braku pewnego enzymu. To powoduje kumulację związków siarczkowych, m.in. w mózgu i mięśniach, a w konsekwencji np. opóźnienie w rozwoju.

INNE NAZWY: EE,  syndrom EPEMA

ROZPOWSZECHNIENIE: choroba jest rzadka, zdiagnozowano ok. 70 przypadków (głównie w populacji śródziemnomorskiej i arabskiej); istnieją przypuszczenia, że niektórych chorych zdiagnozowano mylnie (jako chorych na inne schorzenia układu nerwowego)

ŚMIERTELNOŚĆ: średnia długość życia chorych wynosi mniej niż 10 lat

SPOSÓB DZIEDZICZENIA: autosomalnie recesywne (aby zachorować, obie kopie genu muszą być wadliwe)

PRZYCZYNY:

mutacje w genie ETHE1, które powodują brak lub zmniejszoną aktywność enzymu grającego ważną rolę w produkcji energii. Kumulacja związków siarczkowych w organizmie.

OBJAWY:

Pierwsze symptomy można zaobserwować najczęściej zaraz po narodzinach albo w pierwszych miesiącach życia. Nie wszystkie objawy są obecne u wszystkich chorych, ich nasilenie może być różne, zwykle nasilają się z czasem.

  • biegunka;
  • napady padaczkowe;
  • drgawki;
  • słabe przybieranie na wadze i wzroście;
  • słabe napięcie mięśni;
  • wysypka (małe czerwone kropki na skórze, patechiae)
  • niebieskawe przebarwienia na dłoniach i stopach;
  • opóźnienie rozwoju.

DIAGNOSTYKA:

  • badania moczu;
  • badania genetyczne w kierunku mutacji powodujących chorobę – test NOVA;
  • analiza obecnych u dziecka objawów.

LECZENIE:

Terapia obejmuje leczenie objawowe.