Farmakogenetyka – czyli kilka słów o medycynie spersonalizowanej

Każde dziecko będzie trochę inaczej reagować na substancję zawartą w leku. Wszystko zależy od tego, jak szybko przekształca się ona w jego organizmie. Dla jednego dziecka dany lek może być całkowicie bezpieczny, podczas gdy dla innego ta sama substancja będzie silnie toksyczna. Co o tym decyduje? Przede wszystkim geny.

Dzięki rozwojowi nowoczesnych technologii jesteśmy w stanie sprawdzić, jakie leki może stosować nasze dziecko, a jakie są w jego przypadku zabronione.

Pozwala nam na to farmakogenetyka, będąca doskonałym przykładem tzw. medycyny spersonalizowanej. Jest to dziedzina nauki, łącząca w sobie elementy farmakologii i genetyki, której celem jest badanie zależności pomiędzy zmianami w pojedynczych genach a reakcją organizmu na zastosowane leczenie. Dzięki medycynie spersonalizowanej terapię dostosowuje do indywidualnych potrzeb chorego, przez co staje się ona skuteczniejsza.

Tolerancja leków – pod tym względem każdy z nas jest inny

Różnimy się od siebie pod wieloma względami, również pod względem tempa metabolizowania (przekształcania) substancji zawartych w lekach. U jednych ten metabolizm jest szybszy, u innych wolniejszy. Podanie dużej dawki leku osobie, która wolno go metabolizuje może wywołać skutki uboczne, ponieważ substancja lecznicza będzie za długo obecna w organizmie. Z kolei zaaplikowanie niskiej dawki leku osobie z szybkim metabolizmem, może spowodować, że lek zwyczajnie nie zadziała. Jeśli chcemy mówić o skutecznej i bezpiecznej terapii, lek powinien być więc jak najlepiej dopasowany do pacjenta. Chcąc dobrać odpowiedni farmaceutyk, lekarz powinien kierować się przede wszystkim jego genotypem. Dlaczego?

W rozkładzie leków w organizmie uczestniczą enzymy

To czy dany enzym będzie prawidłowo spełniał swoje zadania zależy natomiast od genów. Gdy w obrębie jakiegoś genu dojdzie do mutacji, aktywność enzymu może zostać zaburzona i wtedy lek nie będzie  poprawnie się rozkładał. Dlatego przy dobieraniu dziecku leku, tak ważna jest znajomość jego profilu genetycznego.

Korzystając z osiągnięć medycyny spersonalizowanej, w tym farmakogenetyki, możemy przewidzieć, jaka będzie przypuszczalna reakcja dziecka na podany farmaceutyk. Dzięki temu leczenie ma szanse stać się bezpieczniejsze i bardziej efektywne. Badaniem pozwalającym ustalić listę dozwolonych i zabronionych leków jest NOVA – nowoczesny, kompleksowy test genetyczny dla dzieci w wielu 0-18 lat.

Test NOVA – podpowie, jak skutecznie leczyć dziecko

Panel farmakogenetyczny testu NOVA uwzględnia bardzo różne substancje lecznicze. Znajdują się w nim leki stosowane m.in. w leczeniu chorób onkologicznych, kardiologicznych, reumatologicznych, neurologicznych, a także wybrane antybiotyki. Łącznie test NOVA potrafi ocenić wrażliwość dziecka na 32 różne substancje stosowane w leczeniu. Dzięki wynikowi tego badania dowiesz się, które leki są dla niego bezpieczne, a które mogą działać toksycznie. Musisz wiedzieć, że efekty uboczne nieprawidłowego dobrania leków trwają czasem bardzo długo. Realizując badanie, masz szansę im zapobiec. Ponadto test NOVA dostarcza wiedzy, która może pomóc w doborze skutecznego leczenia również w dorosłości – geny się nie zmieniają, co oznacza, że mają wpływ na skuteczność leczenia przez całe życie.

konsultacja wyników NOVA prof. Robert Śmigiel