FENYLOKETONURIA

Fenyloketonuria jest metaboliczną chorobą genetyczną. Polega na zaburzeniach przemiany i nadmiernym gromadzeniu się fenyloalaniny – jednego z białek występującego w organizmie każdego człowieka. Fenyloketonuria jest chorobą bardzo niebezpieczną. Nieleczona może prowadzić do poważnego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego.

INNE NAZWY: oligofrenia fenylopirogronowa, PKU (z ang. Phenylketonuria).

ROZPOWSZECHNIENIE:  ogólnie – 1:15 000, Polska 1:7 000, Irlandia 1: 4 500, Finlandia 1: 100 000.

SPOSÓB DZIEDZICZENIA: autosomalnie recesywne (aby zachorować, obie kopie genu muszą być wadliwe).

ŚMIERTELNOŚĆ: choroba może być śmiertelna, jeśli nie jest leczona; brak konkretnych danych.

NAJCZĘSTSZE PRZYCZYNY: mutacja zlokalizowanego na 12 chromosomie genu PAH, kodującego enzym hydroksylazę fenyloalaninową.

OBJAWY:

Nadmiar fenyloalaniny uszkadza przede wszystkim układ nerwowy dziecka. Brak leczenia powoduje, że zaburzenia neurologiczne pogłębiają się. Zmiany te są nieodwracalne. Do najczęstszych objawów fenyloketonurii zalicza się:

  • niepełnosprawność intelektualną,
  • zaburzenia zachowania,
  • drgawki i drżenie kończyn,
  • wady chodu i postawy,
  • wzmożenie napięcia mięśniowego,
  • zahamowanie rozwoju motorycznego,
  • wymioty,
  • wysypki skórne,
  • mysi zapach potu,
  • jasne zabarwienie włosów, skóry i tęczówek oczu.

DIAGNOSTYKA:

  • badania genetyczne w kierunku mutacji powodujących chorobę – test NOVA;
  • diagnostyczne badania prenatalne

LECZENIE:

Opiera się przede wszystkim na diecie eliminacyjnej, ubogiej w fenyloalaninę.  Powinna ona zostać wprowadzona możliwie jak najszybciej, pod okiem doświadczonego dietetyka. Z diety dziecka cierpiącego na fenyloketonurię trzeba wyłączyć wszystkie produkty wysokobiałkowe, a więc m.in.

  • mięso,
  • mleko i przetwory mleczne,
  • ryby,
  • jaja,
  • orzechy,
  • kakao,
  • czekoladę,
  • fasolę,
  • soję,
  • groch,
  • asparatam (sztuczny słodzik).

Choremu podaje się też specjalne preparaty białkozastępcze i niskobiałkowe. Dziecko, które przestrzega diety ma szansę normalnie funkcjonować i rozwijać się.