Test na fenyloketonurię

Test na fenyloketonurię pozwala na wczesne potwierdzenie diagnozy i wprowadzenie leczenia

badanie na fenyloketonurię

Fenyloketonuria jest metaboliczną chorobą genetyczną. Polega na zaburzeniach przemiany i nadmiernym gromadzeniu się fenyloalaniny – jednego z białek występującego w organizmie każdego człowieka. Fenyloketonuria jest chorobą bardzo niebezpieczną. Nieleczona może prowadzić do poważnego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Przyczyną fenyloketonurii są mutacje w genie PAH.


Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:

Darmowa konsultacja ze specjalistą
o badaniach genetycznych
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzibą: ul. Bocheńskiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161. Pokaż całość >>

Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:
1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badamydzieci.pl/platnosc-za-badanie/polityka-prywatnosci/

Badanie na fenyloketonurię – czy jest konieczny u Twojego dziecka?

Czy u Twojego dziecka występuje nadmierne napięcie mięśniowe? A może ma wadę chodu i postawy? U dzieci z fenyloketonurią mogą również występować zaburzenia zachowania, niepełnosprawność intelektualna. Innymi objawami charakterystycznymi dla tej choroby są drgawki i drżenie kończyn, zahamowanie rozwoju motorycznego, czyli problemy z poruszaniem się. U dzieci mogą pojawiać się również często wymioty, wysypki skórne. Zapach potu dziecka chorego na fenyloketonurię może mieć charakterystyczny, mysi zapach, a jego skóra, włosy i oczy mogą mięć bardzo jasne zabarwienie. Należy jednak pamiętać, że u każdego dziecka mogą pojawiać się inne objawy i z różnym nasileniem. Jeżeli masz podejrzenie, że choroba może dotyczyć Twojego dziecka, nie zwlekaj i zrób jedno szybkie badanie. Pamiętaj, że dzięki pewnej wiedzy o tym czy choroba dotyczy Twojego dziecka, możesz wprowadzić odpowiednią dietę ratującą życie!

Myślisz o wykonaniu badania na fenyloketonurię? Zachęcamy do bezpłatnej konsultacji.

Przeprowadzimy z Tobą dokładny wywiad zdrowotny i zaproponujemy najlepsze badania:

Fenyloketonuria badanie – pozwala na postawienie ostatecznej diagnozy

Przyczyną fenyloketonurii jest mutacja w genach: PAH, GCH1, PCBD1, PTS, QDPR.

Aby możliwa była pomoc dziecku w rozwiązaniu problemów, niezbędna jest diagnoza. Pozwala ona wprowadzić odpowiednie działania i rozpocząć leczenie.

Fenyloketonuria badana jest w badaniach przesiewowych realizowanych w ramach Narodowego Funduszu Zdrowia, którymi objęte są prawie wszystkie dzieci. Jednak warto wiedzieć, że te badania są to badania biochemiczne, czyli badania z krwi. Aby potwierdzić lub wykluczyć chorobę genetyczną niezbędne jest przebadanie genów, czyli sprawdzenie bezpośredniej przyczyny choroby. Dodatkowo warto wiedzieć, że zdarzają się przypadki kiedy badania przesiewowe wychodzą fałszywie ujemne – czyli pokazują brak choroby, mimo jej występowania (szczególnie jeżeli próbka do badania była pobrana zbyt wcześnie – przed 3 dobą życia dziecka). Z kolei badania genetyczne dziecka jednoznacznie potwierdzą lub wykluczą istnienie choroby.

Fenyloketonuria badanie genetyczne – wybierz najdokładniejsze

Warto wybrać od razu badanie, które sprawdzi wszystkie możliwe mutacje w genach odpowiedzialnych za chorobę – nie tylko te najczęstsze. Dzięki temu możesz mieć pewność, że żadna mutacja w tym genie nie zostanie pominięta w analizie.

  1. Rodzaj próbki – wymaz z policzka
  2. Badanie geny: PAH, GCH1, PCBD1, PTS, QDPR.
  3. Zakres – wszystkie mutacje patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne i o nieokreślonej patogeniczności (VUS) genach
  4. Metoda wykonania: NGS (sekwencjonowanie najnowszej generacji)
  5. Czas oczekiwania na wynik: około 6 tygodni
  6. Możliwość płatności ratalnej.

Pewność wyniku badania genetycznego

Badania genetyczne, które Państwu proponujemy wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty.

Fenyloketonuria- leczenie pozwala na normalny rozwój i życie dziecka

Leczenie fenyloketonurii jest łatwe, ponieważ opiera się na wprowadzeniu odpowiedniej diety eliminacyjnej – ubogiej w fenyloalaninę.  Powinna ona zostać wprowadzona możliwie jak najszybciej, pod okiem doświadczonego dietetyka. Z diety dziecka cierpiącego na fenyloketonurię trzeba wyłączyć wszystkie produkty wysokobiałkowe, a więc m.in.

  • mięso,
  • mleko i przetwory mleczne,
  • ryby,
  • jaja,
  • orzechy,
  • kakao,
  • czekoladę,
  • fasolę,
  • soję,
  • groch,
  • asparatam (sztuczny słodzik).

Choremu podaje się też specjalne preparaty białko zastępcze i niskobiałkowe. Dziecko, które przestrzega diety ma szansę normalnie funkcjonować i rozwijać się. Są dostępne gotowe, specjalne produkty dla chorych na fenyloketonurię. Dzięki temu, utrzymanie diety staje się proste.

Najczęściej zadawane pytania

Gdzie można wykonać badania genetyczne?

W DOMU:

  • Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
  • Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
  • W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.

W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE

  • Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
Jakie badania genetyczne są dostępne w Laboratorium testDNA?

W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:

  • Badanie WES COMPLEX
  • Badanie WES PREMIUM
  • Badanie WES PREMIUM TRIO
  • Badanie WES STANDARD
  • Badanie WES STANDARD TRIO
  • Badanie WES PREKONCEPCJA
  • Badanie WES PROFILAKTYKA
  • Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
  • Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
  • Badania genetyczne płodu po poronieniu
  • Badanie na trombofilię wrodzoną
  • Badanie na hemochromatozę
  • Badanie mutacji czynnika V Leiden
  • Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
  • Badanie genu CFTR
  • Badanie na alergię ALEX
  • Badanie kariotypu
  • Badanie KIR
  • Badanie HLA-C
  • Badanie PAI-1
  • Badanie mutacji genu protrombiny
  • Badanie na celiakię
  • Badanie na nietolerancję laktozy
  • Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
  • Badanie immunofenotypu
  • Badanie Nifty
  • Badania na ojcostwo
  • Badania na pokrewieństwo
Jakie są próbki do badań genetycznych?
Rodzaj próbek do badania genetycznego uzależniony jest od tego, na jakie badanie zdecyduje się pacjent.

Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.

Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat (w wybranych badaniach, np. wszystkie badania WES).

Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.

Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.

Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka).  Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków.  Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla małego pacjenta.  Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Jak otrzymam wynik badania genetycznego?
Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny).  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzięki Panelowi, zarówno dane osobowe pacjenta jak i wyniki badań są odpowiednio zabezpieczone.
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.

Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.

Czy badanie genetyczne można sfinansować przez Fundację?
Tak! Jeżeli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy możliwość wystawienia na nią faktury, przygotowujemy również kosztorysy.

Ile się czeka na wynik badania genetycznego?
Czas oczekiwania na wynik badania genetycznego uzależniony jest od wybranego badania. Czas oczekiwania znajduje się z Panelu pacjenta. Zapraszamy również do kontaktu z nami jeżeli są Państwo zainteresowani konkretnymi badaniami.
Czy próbka jest bezpieczna w transporcie?

SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik,  oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.

WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik,  oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.

PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.

Czy choroby genetyczne zawsze są dziedziczone po rodzicach?

Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.

Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.

Co jeżeli się okaże że przekazałem/am chorobę dziecku? Jak sobie z tym poradzić?

W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji.  W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.

NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!

Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.

Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.

Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.

Przeczytaj także: