FITOSTEROLEMIA

Fitosterolemia jest bardzo rzadką, lipidową chorobą metaboliczną. W jej przebiegu dochodzi do nadmiernego wchłaniania w jelitach dostarczanych w pokarmie fitosteroli (steroli roślinnych) oraz ich ograniczonego wydzielania z żółcią. W konsekwencji u chorego rozwijają się niebezpieczne dla zdrowia hipercholesterolemia oraz miażdżyca.

INNE NAZWY CHOROBY: sitosterolemia

ROZPOWSZECHNIENIE: Fitosterolemia występuje niezwykle rzadko. Do tej pory opisano ok. 80-100 przypadków tego schorzenia. Wielu chorych z łagodną hipercholesterolemią może jednak nie być prawidłowo diagnozowanych, dlatego przypuszcza się, że liczba chorych jest większa.

ŚMIERTELNOŚĆ: Brak danych liczbowych. Wiadomo natomiast, że złogi tłuszczowe gromadzące się w tętnicach mogą uniemożliwić swobodny przepływ krwi, doprowadzając do zawału serca, udaru mózgu, a co za tym idzie do nagłej śmierci.

SPOSÓB DZIEDZICZENIA: autosomalny recesywny (aby zachorować, obie kopie genu muszą być wadliwe).

PRZYCZYNY:

Fitosterolemię powodują mutacje w genach ABCG5 oraz ABCG8 zlokalizowanych na chromosomie 2. Mutacje te upośledzeają działanie transporterów białkowych z rodziny ABC. W efekcie sterole zamiast zostać usunięte z organizmu, odkładają się w tętnicach, skórze oraz innych tkankach.

OBJAWY:

Fitosterolemia może dać o sobie znać już w dzieciństwie. Pierwszym niepokojącym symptomem jest zazwyczaj podwyższopoziom cholesterolu u dziecka. Poza tym najbardziej charakterystycznym objawem na obraz kliniczny fitosterolemii składają się:

• żółtaki – małe żółtawe narośla powstające z nagromadzenia się cholesterolu w skórze. Mogą pojawić się w dowolnym miejscu na skórze lub tuż pod skórą – najczęściej pojawiają się na powiekach, piętach, łokciach, pośladkach i kolanach, ale mogą występować również w ścięgnach, np. ścięgnie Achillesa.
• nieprawidłowe próby wątrobowe;
• niedokrwistość hemolityczna – niedokrwistość wynikająca z hemolizy, czyli nadmiernego rozpadu czerwonych krwinek;
• ból i sztywność stawów wynikające z gromadzenia się złogów tłuszczowych w stawach.

DIAGNOSTYKA:

• badania genetyczne w kierunku mutacji powodującej chorobę – test NOVA

LECZENIE:  

• leki obniżające poziom cholesterolu we krwi;
• leki zmniejszające przyswajanie LDL i fitosteroli;
• odpowiednio skomponowana dieta.