GALAKTOZEMIA

Galaktozemia jest rzadką, wrodzoną wadą metabolizmu. Powoduje, że organizm chorego dziecka nie potrafi przetworzyć cukru zwanego galaktozą w glukozę. Dochodzi do gromadzenia się galaktozy (i jej pochodnych) w tkankach i narządach, co w konsekwencji wywołuje u dziecka szereg niepożądanych objawów. Wyróżniamy aż 3 typu galaktozemii.

INNE NAZWY: galaktozemia klasyczna, niedobór galaktokinazy (galaktozemia typu 2), deficyt GALE, deficyt GALK, niedobór epimerazy galaktozy, niedobór urydylotransferazy galaktozo –1 – fosforanowej.

ROZPOWSZECHNIENIE: Europa – 1:60 000, Polska – 1:35 000

ŚMIERTELNOŚĆ: Galaktozemia często prowadzi do śmierci noworodka, jeśli nie zostanie wykryta zaraz po narodzinach. Zgon następuje zwykle na skutek posocznicy lub niewydolności wątroby. Brak dokładnych danych liczbowych na temat śmiertelności.

SPOSÓB DZIEDZICZENIA: autosomalny recesywny (aby zachorować, obie kopie genu muszą być wadliwe).

PRZYCZYNY:

Galaktozemia jest efektem mutacji w genach kodujących enzymy: GALK, GALT i GALE. Uszkodzenie genów powoduje niedobór ww. enzymów, a co za tym idzie zaburzenia w prawidłowej przemianie galaktozy w glukozę. W organizmie dziecka zaczynają kumulować się toksyczne metabolity, które uszkadzają układ nerwowy, nerki, wątrobę i wzrok.

OBJAWY:

Objawy galaktozemii mogą wystąpić już w trakcie pierwszych 48 godzin życia noworodka, kiedy zaczyna być ono karmione mlekiem matki. Mleko kobiece zawiera laktozę – cukier mleczny, w którego skład wchodzi właśnie galaktoza. Po włączeniu galaktozy do diety u chorego dziecka mogą pojawić się:

  • biegunka;
  • wymioty;
  • brak apetytu;
  • brak przyrostu masy ciała.

W późniejszym okresie u dziecka zaczynają być widoczne objawy świadczące o niewydolności wątroby:

  • żółtaczka;
  • hepatoslenomegalia (jednoczesne powiększenie wątroby i śledziony);
  • zaburzenia krzepnięcia;
  • posocznica (spowodowana zakażeniem bakterią E. coli);
  • upośledzenie pracy cewek nerkowych;
  • obustronna zaćma;
  • opóźnienie rozwoju mowy;
  • niepełnosprawność intelektualna.

 DIAGNOSTYKA:

  • badania genetyczne w kierunku mutacji powodujących chorobę – test NOVA;
  • analiza obecnych u dziecka objawów.

porozmawiaj z ekspertem
LECZENIE:

  • Eliminacja galaktozy i laktozy z diety dziecka (w tym mleka i produktów mlecznych, podrobów, roślin strączkowych i niektórych owoców);
  • Dziecko karmi się specjalnymi mieszankami bezlaktozowymi, zastępującymi mleko matki.

Wczesne rozpoczęcie leczenia (zaraz po urodzeniu)  daje szansę na ustąpienie objawów i zmniejszenie ryzyka nieodwracalnych zmian, w tym zmian w obrębie ośrodkowego układu nerwowego, prowadzących do niepełnosprawności intelektualnej.