GLIKOGENOZA TYPU I – CHOROBA VON GIERKEGO

Glikogenoza typu Ia jest rzadką, dziedziczną chorobą genetyczną i jednocześnie najczęstszą spośród znanych nam glikogenoz. Polega na zaburzeniach metabolizmu glikogenu – jednego z wielocukrów występujących w organizmie człowieka. W przebiegu choroby dochodzi do nadmiernego gromadzenia się glikogenu w wątrobie oraz w nerkach, czego skutkiem jest przerost tych narządów.

INNE NAZWY: choroba von Gierkego, GSD1a, glikogenoza wątrobowo-nerkowa, wątrobowo-nerkowa postać GSD, Choroba Spichrzania Glikogenu typu I, niedobór glukozo-6 fosfatazy

ROZPOWSZECHNIENIE: Glikogenoza typu I – 1:100 000 w populacji ogólnej. Typ Ia występuje częściej niż Ib i stanowi 80% wszystkich przypadków GSDI.

ŚMIERTELNOŚĆ:  Choroba często prowadzi do śmierci. Nawet 1/3 dzieci z glikogenową typu I umiera w następstwie hipoglikemii oraz zakażeń.

SPOSÓB DZIEDZICZENIA: autosomalny recesywny (aby zachorować, obie kopie genu muszą być uszkodzone).

PRZYCZYNY:

Glikogenoza typu Ia spowodowana jest mutacją w genie G6PC kodującego enzym glukozo-6-fosfataza. W normalnych warunkach enzym ten rozkłada glukozo-6-fosforan na cukier prosty – glukozę. Na skutek mutacji glukozo-6-fosforan zamiast zostać rozbity do glukozy, przekształca się w glikogen, który gromadzi się w nadmiarze w wątrobie, nerkach i jelitach, stając się dla nich toksyczny. W rezultacie glikogen uniemożliwia tym narządom normalne funkcjonowanie.

OBJAWY:

Pierwsze objawy choroby von Gierkego pojawiają się zwykle już u 3-4 miesięcznego dziecka. Zaczyna się od spadków cukru we krwi (hipoglikemii) w czasie, gdy dziecko nie je, które mogą prowadzić nawet do drgawek. U niemowlęcia stwierdza się również podwyższony poziom mleczanu, triglicerydów i kwasu moczowego. Do pozostałych objawów zalicza się:

  • zahamowanie wzrostu u niemowlęcia,
  • powiększenie obwodu brzucha (skutek powiększenia wątroby),
  • powiększenie nerek,
  • szczupłe kończyny,
  • ksantomy (grudki cholesterolu na powierzchni skóry),
  • biegunka,
  • opóźnienie dojrzewania płciowego (w późniejszych latach),
  • osteoporoza (w późniejszych latach),
  • zespół policystycznych jajników.

Glikogenoza typu I może ostatecznie prowadzić do rozwoju nowotworu nerek oraz wątroby.

DIAGNOSTYKA:

  • analiza obecnych u dziecka objawów,
  • badania genetyczne w kierunku mutacji powodującej chorobę – test NOVA

porozmawiaj z ekspertem

LECZENIE:

  • Stosowanie odpowiednio skomponowanej diety: częste posiłki, unikanie głodówek,
  • podawanie niegotowanej skrobi kukurydzianej (będącej źródłem powoli uwalnianej glukozy,
  • ograniczenie spożycia fruktozy i galaktozy.