GLIKOGENOZA TYPU II – CHOROBA POMPY’EGO

Choroba Pompy’ego to rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa. Organizm osoby cierpiącej na to schorzenie nie może rozłożyć jednego z wielocukrów – glikogenu. Jest to spowodowane brakiem lub obniżoną aktywnością enzymu alfa-glukozydazy. Choroba Pompy’ego daje przede wszystkim objawy ze strony układu mięśniowego. Mięśnie szkieletowe oraz mięsień sercowy osoby chorej stopniowo zaczynają słabnąć, powodując m.in. problemy z chodzeniem i oddychaniem.

INNE NAZWY: Glikogenoza typu II

ROZPOWSZECHNIENIE: 1:40 000 do 1:300 000 urodzeń.

SPOSÓB DZIEDZICZENIA: autosomalny recesywny (aby zachorować, obie kopie genu muszą być wadliwe).

ŚMIERTELNOŚĆ: Rokowanie jest zależne od momentu wystąpienia pierwszych symptomów choroby i ich nasilenia. Dla nieleczonych dzieci jest to choroba śmiertelna.

PRZYCZYNY:

Glikogenozę typu II powoduje mutacja genu GAA. Na skutek jego uszkodzenia organizm nie rozkłada glikogenu do glukozy. W efekcie glikogen gromadzi się w lizosomach komórek, a co za tym idzie w narządach wewnętrznych, stopniowo je uszkadzając. Glikogen odkłada się przede wszystkim w mięśniach szkieletowych i w mięśniu sercowym, co prowadzi do ich powolnego zaniku.

OBJAWY:

Choroba Pompy’ego może dawać bardzo zróżnicowane objawy. W zależności od momentu wystąpienia pierwszych symptomów wyróżnia się 2 typy choroby Pompy’ego – postać dziecięcą (typ I) i wieku dorosłego (typ II).

U dziecka cierpiącego na typ I objawy choroby Pompy’ego można zauważyć już w pierwszych miesiącach życia. W tym przypadku choroba bardzo szybko postępuje. Niemowlę może mieć następujące objawy:

  • powiększony język;
  • powiększony mięsień sercowy;
  • trudności w przełykaniu;
  • trudności w oddychaniu.

W przypadku II typu choroby Pompy’ego objawy zaczynają być widoczne dopiero w wieku młodzieńczym albo dopiero w dorosłości. Jej przebieg jest zwykle łagodniejszy.

Generalnie do objawów glikogenozy typu II zalicza się:

  • postępujące osłabienie mięśni tułowia i kończyn – i w związku z tym problemy z chodzeniem;
  • bóle i zawroty głowy;
  • zmęczenie;
  • bóle kręgosłupa;
  • skoliozę;
  • powiększony język;
  • powiększoną wątrobę;
  • bezdech nocny;
  • spadek masy ciała.

DIAGNOSTYKA:

Chorobę łatwiej rozpoznaje się u dzieci, ponieważ objawy są bardziej nasilone i szybko występują. Diagnostyka często wymaga konsultacji wielu specjalistów: pediatry, kardiologa, neurologa czy genetyka. U dorosłych diagnozowanie choroby Pompy’ego jest dużo trudniejsze ze względu na niespecyficzne objawy.

Diagnostyka choroby Pompy’ego obejmuje:

  • analizę obecnych u dziecka objawów;
  • badania genetyczne w kierunku mutacji powodującej chorobę – test NOVA;
  • ocenę aktywności enzymu GAA;
  • ocenę poziomu enzymu kinazy keratynowej – u większości chorych jest on za wysoki;
  • biopsję skóry lub mięśni;
  • elektromiografię;
  • echokardiografię;
  • elektrokardiografię.

LECZENIE:

Chorobę Pompy’ego można skuteczne leczyć za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej (ETZ). Terapia polega na podawaniu choremu brakującego enzymu za pośrednictwem kroplówki. Chory otrzymuje ją raz na 2 tygodnie. Enzym rozbija skumulowane wielocukry, hamując tym samym rozwój choroby i przywracając sprawność fizyczną. Glikogenoza typu II jest jedną z niewielu chorób rzadkich i jedyną z grupy chorób nerwowo-mięśniowych, która w Polsce podlega refundacji.