HIPERMETIONINEMIA

Hipermetioninemia to choroba metaboliczna o podłożu genetycznym. Polega na obecności nadmiaru metioniny we krwi z powodu nieprawidłowego metabolizmu tej substancji. U wielu chorych nie daje widocznych objawów, jednak może powodować uszkodzenia organów.

INNE NAZWY: MET, niedobór GNMT, niedobór MAT

ROZPOWSZECHNIENIE: brak danych

ŚMIERTELNOŚĆ: brak danych

SPOSÓB DZIEDZICZENIA: autosomalnie recesywne (aby zachorować, obie kopie genu muszą być wadliwe), okazjonalnie autosomalnie dominujące

PRZYCZYNY:

zaburzony metabolizm metioniny związany z nieprawidłowym działaniem enzymów. Wiąże się mutacją w genach: MMADH, MAT1A, GNMT i/lub AHCY (każdy z genów odpowiada za produkcję innego enzymu).

OBJAWY:

Choroba często nie daje widocznych objawów, szczególnie na początku. Bywa, że występuje z innymi chorobami metabolicznymi, np. Homocystynuria, tyrozynemią czy galaktozemią. Symptomy u każdego mogą być trochę inne i mieć różne nasilenie.

  • słabe napięcie mięśni;
  • kłopoty z nauką i rozwojem;
  • ospałość, zmęczenie;
  • zapach moczu, potu i oddechu przypominający zapach gotowanej kapusty;
  • upośledzenie umysłowe;
  • kłopoty z wątrobą (nawet nowotwór).

DIAGNOSTYKA:

  • badania poziomu metioniny we krwi;
  • badania genetyczne w kierunku mutacji powodujących chorobę – test NOVA;
  • analiza obecnych u dziecka objawów.

LECZENIE:

Szybkie wprowadzenie leczenia daje szansę na uniknięcie powikłań i umożliwia normalne życie chorego. Terapia obejmuje:

  • dietę z ograniczeniem metioniny;
  • podawanie leków;
  • przeszczep wątroby.