HIPERTERMIA ZŁOŚLIWA

Hipertermia złośliwa (gorączka złośliwa) to choroba uwarunkowana genetycznie, w której po podaniu znieczulenia ogólnego dochodzi do gwałtownego wzrostu temperatury i zesztywnienia mięśni. Hipertermia złośliwa może spowodować, że z pozoru bezpieczny zabieg chirurgiczny, a nawet zwykła wizyta u dentysty może zakończyć się śmiercią dziecka.

  1. INNE NAZWY
  2. ROZPOWSZECHNIENIE

  3. CZY TWOJEGO DZIECKA DOTYCZĄ JEJ OBJAWY?

  4. DO POSTAWIENIA DIAGNOZY KONIECZNE JEST BADANIE GENETYCZNE

  5. BADANIE GENETYCZNE- MOŻESZ JE SZYBKO WYKONAĆ

  6. LECZENIE POZWALA NA NORMALNY ROZWÓJ DZIECKA

INNE NAZWY:

gorączka złośliwa, hipertermia przy znieczuleniu

ROZPOWSZECHNIENIE:

ogólnie: 1:10 000 do 1: 50 000 znieczuleń. Częstotliwość występowania tej choroby jest prawdopodobnie większa. Rzeczywistą liczbę chorych trudno jest jednak ustalić, ponieważ część osób posiadających genetyczne predyspozycje do hipertermii złośliwej nigdy nie zostało poddanych znieczuleniu ogólnemu.

CZY TWOJEGO DZIECKA DOTYCZĄ JEJ OBJAWY?

Jeżeli u danej osoby występuje hiperteria złośliwa to po podaniu znieczulenia może wystąpić u niego nagły wzrost temperatury (powyżej 40°C), a także sztywność mięśni, rabdomioliza (rozpad mięśni), kwasica, nadciśnienie tętnicze, a także arytmia. Taki stan może prowadzić do śmierci.

DO POSTAWIENIA DIAGNOZY KONIECZNE JEST BADANIE GENETYCZNE

Przyczyną hipertermii złośliwej jest mutacja w jednym z genów: RYR1, CACNA1S.

Aby uniknąć zagrożenia życia podczas podania znieczulenia, które może być związane z takimi prozaicznymi sytuacjami jak wizyta u dentysty, niezbędna jest wiedza. Umożliwia ona unikać niebezpiecznych sytuacji, a także zabezpieczyć na okoliczność wystąpienia objawów.

BADANIE GENETYCZNE- MOŻESZ JE SZYBKO WYKONAĆ

Badanie genetyczne na hipertermię złośliwą (mutacja w jednym z genów: RYR1, CACNA1S) jest bardzo łatwe do wykonania. Niezbędne jest jednak zwrócenie uwagi na:

      1. Rodzaj próbki –najlepszą próbką do wykonania badania jest wymaz z wewnętrznej strony policzka. Można pobrać go samodzielnie- w domu lub istnieje możliwość umówienia się do placówki współpracującej. Pobranie wymazu jest proste i bezbolesne.
      2. Zakres – badaniu powinny zostać poddane wszystkie patogenne mutacje w genach RYR1, CACNA1S (nie tylko te najpopularniejsze).
      3. Metoda wykonania- aby mieć pewność w kwestii wyniku badanie powinno być zrobione metodą NGS (sekwencjonowanie najnowszej generacji), a także potwierdzane metodą Sangera.
      4. Czas – wynik powinniśmy otrzymać maksymalnie po 6 tygodniach, aby zminimalizować czas kiedy mogą wystąpić niebezpieczne sytuacje.
      5. Konsultacja z genetykiem- po otrzymaniu wyniku powinien zostać on omówiony przez lekarza genetyka.

Wszystkie powyższe warunki spełnia test NOVA – szerokie badanie genetyczne

hipertermia złośliwaHipertermia złośliwa badana jest w teście NOVA. Jest to badanie genetyczne, najszersze z dostępnych na rynku. Realizowane jest w prywatnym laboratorium- co pozwala na zminimalizowanie czasu oczekiwania na postawienie diagnozy. Dodatkowo duże znaczenie ma fakt, iż badane są wszystkie geny i zmiany w tych genach, które mogą powodować daną chorobę, co gwarantuje pewność diagnozy.

Test NOVA sprawdza geny, odpowiedzialne za występowanie aż 87 chorób wrodzonych, a również za bezpieczeństwo i wrażliwość pacjenta w stosunku do ponad 200 leków.

Tak szczegółowe badanie umożliwia bardzo dokładne przebadanie dziecka. Daje to możliwość wykluczenia potencjalnej choroby, a także innych, których objawy mogą mieć bardzo zbliżone objawy.

Skrócona zostaje dzięki temu ścieżka diagnostyczna i  czas, który upływa do wprowadzenia leczenia. W przypadku tego typu chorób czas ma ogromne znaczenie.  Pozwala to na uniknięcie szeregu poważnych powikłań pojawiających się w konsekwencji rozwijającej się w ukryciu choroby.

Mutacja w genie jest informacją jednoznaczną- jeżeli nie występuje, to nie ma możliwości, żeby zachorować na chorobę, za którą jest odpowiedzialna.

Każdy wynik testu NOVA konsultowany jest z lekarzem genetykiem, dlatego rodzice zyskują od razu szczegółowe informacje dotyczące dalszego postępowania i leczenia.

 

Naszych pacjentów konsultuje dr Renata Posmyk, specjalista genetyk.

 

Porównaj zakres i cenę testu NOVA oraz standardowego badania genetycznego pod kątem choroby syropu klonowego:

testNOVA (NGS)

Badanie genetyczne na hipertermię złośliwą (NGS)

Badanie wszystkich patogennych mutacji w genach RYR1, CACNA1S

– odpowiedzialnych za rozwój hipertermii złośliwych oraz innych chorób zależnych od tego genu.

Badanie wszystkich patogennych mutacji w genach RYR1, CACNA1S
Badanie 86 innych chorób genetycznych, których wczesna diagnoza to szansa na prawidłowy rozwój dzieckax
Badanie wrażliwości na ponad 200 leków (32 substancji leczniczych, w tym antybiotyki gentamycyna i amykacyna) – określenie indywidualnej i bezpiecznej dawki.x
Konsultacja wyniku ze specjalistą genetykiemx
3 887złOd 2 000zł do 3 950zł

LECZENIE POZWALA NA NORMALNY ROZWÓJ DZIECKA:

      • zaprzestanie podawania znieczulenia ogólnego;
      • schładzanie ciała pacjenta lodem;
      • podanie Dantrolenu;
      • hiperwentylacja tlenem (O2);
      • podanie glukozy;
      • po ustabilizowaniu pacjent wymaga 24-godzinnej obserwacji.

zadzwon do nas