HIPERTERMIA ZŁOŚLIWA

Hipertermia złośliwa (gorączka złośliwa) to choroba uwarunkowana genetycznie, w której po podaniu znieczulenia ogólnego dochodzi do gwałtownego wzrostu temperatury i zesztywnienia mięśni. Hipertermia złośliwa może spowodować, że z pozoru bezpieczny zabieg chirurgiczny, a nawet zwykła wizyta u dentysty może zakończyć się śmiercią dziecka.

INNE NAZWY: gorączka złośliwa, hipertermia przy znieczuleniu

ROZPOWSZECHNIENIE: ogólnie: 1:10 000 do 1: 50 000 znieczuleń. Częstotliwość występowania tej choroby jest prawdopodobnie większa. Rzeczywistą liczbę chorych trudno jest jednak ustalić, ponieważ część osób posiadających genetyczne predyspozycje do hipertermii złośliwej nigdy nie zostało poddanych znieczuleniu ogólnemu.

SPOSÓB DZIEDZICZENIA:  autosomalny dominujący (aby zachorować wystarczy posiadać tylko jedną wadliwą kopię genu).

ŚMIERTELNOŚĆ: Wysoka: bez podjęcia leczenia 90% dzieci umiera. Po zastosowaniu leczenia śmiertelność wynosi ok. 10-20%.

NAJCZĘSTSZE PRZYCZYNY:

Za chorobę odpowiadają mutacje w genach RYR1 i CACNA1S. Choroba prowadzi do nadmiernego metabolizmu mięśni szkieletowych (hipermetabolizm). Hipertermii złośliwej towarzyszy wzrost stężenia jonów wapnia i nagromadzenie dwutlenku węgla w organizmie. Do wystąpienia objawów choroby dochodzi po podaniu niektórych anestetyków (głównie są to halogenowe anestetyki wziewne i chlorek sukcynylocholiny), czyli środków stosowanych przy znieczulaniu pacjentów do zabiegów chirurgicznych. Czynnikiem wyzwalającym chorobę może być również duży stres.

OBJAWY:

Zastosowanie znieczulenia ogólnego u dziecka z genetyczną predyspozycja do hipertermii złośliwej może wywołać:

  • nagły wzrost temperatury (powyżej 40°C);
  • sztywność mięśni;
  • rabdomiolizę (rozpad mięśni);
  • kwasicę;
  • nadciśnienie tętnicze;
  • wzrost tętna;
  • arytmię.

DIAGNOSTYKA:

  • analiza podstawowych parametrów: temperatury, pracy serca, liczby oddechów; ciśnienia tętniczego;
  • badania laboratoryjne: w tym m.in. badanie stężenia ETCO2, badanie stężenia CPK (kinaza kreatynowa);
  • badania genetyczne w kierunku mutacji powodujących chorobę – test NOVA
  • analiza obecnych u dziecka objawów.

LECZENIE:

  • zaprzestanie podawania znieczulenia ogólnego;
  • schładzanie ciała pacjenta lodem;
  • podanie Dantrolenu;
  • hiperwentylacja tlenem (O2);
  • podanie glukozy;
  • po ustabilizowaniu pacjent wymaga 24-godzinnej obserwacji.