HIPERWALINEMIA

Hiperwalinemia to choroba metaboliczna o podłożu genetycznym. Polega na nadmiernej obecności waliny w moczu i krwi. Nadmiar waliny powoduje m.in. upośledzenie fizyczne i umysłowe. W przeciwieństwie do choroby syropu klonowego (również związanego z nadmiarem tego aminokwasu) nie objawia się jednak charakterystycznym zapachem moczu.

INNE NAZWY: walinemia, deficyt transaminazy waliny

ROZPOWSZECHNIENIE: ogólnie – brak danych, USA – 1:250 000

ŚMIERTELNOŚĆ: nieleczona hiperwalinemia może zagrażać życiu

SPOSÓB DZIEDZICZENIA: autosomalnie recesywne (aby zachorować, obie kopie genu muszą być wadliwe)

PRZYCZYNY:

mutacje w genach BCAT1 i/lub BCAT2 powodujące niedobór lub zmniejszoną aktywność enzymu transaminazy waliny, który odpowiada za przekształcanie waliny. Z tego powodu walina odkłada się w organizmie chorego.

OBJAWY:

Zwykle pierwsze objawy hiperwalinemii występują zaraz po urodzeniu. Nasilenie objawów może trochę się różnić (zależnie od natężenia waliny w organizmie), a ponadto – nie wszystkie symptomy są obecne u każdego chorego.

  • słaby apetyt;
  • wymioty;
  • słabe napięcie mięśniowe;
  • problemy ze wzrostem i przybieraniem na wadze;
  • nadpobudliwość;
  • nietolerancja białka, skaza białkowa;
  • odwodnienie;
  • senność;
  • śpiączka;
  • upośledzenie fizyczne i umysłowe.

DIAGNOSTYKA:

  • badania poziomu waliny w moczu i krwi;
  • badania poziomu innych produktów metabolizmu w moczu i krwi;
  • badania genetyczne w kierunku mutacji powodujących chorobę – test NOVA;
  • analiza obecnych u dziecka objawów.

LECZENIE:

Szybkie wprowadzenie leczenia jest szansą na uniknięcie najgroźniejszych objawów i ochronę życia dziecka. Polega na obniżeniu poziomu waliny do stanu normalnego. Terapia obejmuje:

  • dietę z ograniczeniem waliny (jest obecna przede wszystkim w mięsie, rybach, produktach mlecznych czy soczewicy).