HISTYDYNEMIA

Histydynemia to choroba metaboliczna o podłożu genetycznym. W jej przebiegu w organizmie występuje nadmiar histydyny. Choroba uważana jest za jedną z łagodniejszych, u wielu chorych objawy są delikatne lub w ogóle nie występują, jednak czasami schorzenie może powodować też zaburzenia.

INNE NAZWY: histydynuria, deficyt HAL, deficyt HIS, hiperhistydynemia, deficyt histydyny

ROZPOWSZECHNIENIE: ogólnie – 1:12 000, Japonia – 1:9 600, Quebec – 1:8 600, Saguenay-Lac-Saint-Jean (region Quebecu) – 1:3 998

ŚMIERTELNOŚĆ: choroba uznawana jest za łagodną

SPOSÓB DZIEDZICZENIA: autosomalnie recesywne (aby zachorować, obie kopie genu muszą być wadliwe)

PRZYCZYNY:

mutacje genetyczne w genie HAL powodujące niedobór lub zmniejszoną aktywność enzymu histydazy, który odpowiada za przekształcanie histydyny. We krwi chorego znajduje się nadmiar histydyny, a w moczu nie tylko tej substancji, ale też innych imidazolowych produktów metabolizmu.

OBJAWY:

U wielu chorych objawy mogą nie występować, a ich IQ jest prawidłowe, jednak istnieją też chorzy z symptomami o różnym nasileniu.

  • zaburzenia rozwoju;
  • drgawki;
  • kłopoty z przyswajaniem nowych informacji;
  • zaburzenia mowy i słuchu;
  • upośledzenie umysłowe.

DIAGNOSTYKA:

  • badania genetyczne w kierunku mutacji powodujących chorobę – test NOVA;
  • badanie poziomu histydyny we krwi i moczu;
  • analiza obecnych u dziecka objawów.

LECZENIE:

W przypadku braku objawów raczej nie prowadzi się leczenia, konieczne jest monitorowanie poziomu histydyny. Jeśli histydynemia zostaje wykryta i daje objawy, leczenie najlepiej rozpocząć jak najszybciej. Dzięki temu możliwe będzie zmniejszenie lub całkowite uniknięcie symptomów i prawidłowe funkcjonowanie organizmu. Terapia obejmuje:

  • dietę z ograniczeniem histydyny (mięsa, ryb, serów żółtych).